Mitochondriale ziektesymptomen en -behandeling

Binnen lichaamscellen zijn kleine kleine delen genaamd mitochondria (maar liefst 1.000 per cel). Mitochondria produceren de energie die onze cellen nodig hebben om te groeien en te functioneren. Als de mitochondria beschadigd zijn of niet goed werken, kunnen de cellen hun functies niet uitvoeren en kunnen ze gewond raken of doodgaan. Deze beschadigde of slecht presterende cellen veroorzaken uiteindelijk mitochondriale ziekte.

Mitochondriale ziekte kan moeilijk zijn om te diagnosticeren, omdat de ziekte kan presenteren met een breed scala aan symptomen, variërend van mild tot ernstig. Er zijn honderden verschillende soorten mitochondriale ziekten. Het type dat je hebt, is afhankelijk van welke cellen worden beïnvloed. Problemen kunnen bij de geboorte beginnen of later optreden. De meeste gevallen worden tijdens de kindertijd gediagnosticeerd, hoewel gevallen van volwassenheid steeds vaker voorkomen. Mitochondriale ziekte treft tussen de 40.000 en 70.000 Amerikanen, die voorkomen in één op 2.500 tot 4.000 geboorten.

Mitochondriale ziekte is een genetische aandoening. De ziekte kan ofwel geërfd worden van je ouders of het resultaat zijn van een willekeurige mutatie in je DNA. Mitochondriën kunnen ook worden verwond door drugsgebruik of schade veroorzaakt door vrije radicalen (destructieve moleculen). Een groot aantal genetische mutaties kan de ziekte veroorzaken. Het is echter mogelijk dat dezelfde mutatie bij twee verschillende mensen niet dezelfde symptomen veroorzaakt.

Tekenen en symptomen

Omdat mitochondriën aanwezig zijn in 90 procent van onze cellen, kan een verscheidenheid aan organen worden aangetast, inclusief de hersenen en spieren. De meest getroffen systemen zijn meestal de hersenen, het hart, de lever, de skeletspieren, de nieren en endocriene en ademhalingssystemen. De symptomen die u hebt, zijn afhankelijk van de cellen en organen die worden aangetast, zoals:

• Hersenen: ontwikkelingsachterstanden, mentale retardatie, epileptische aanvallen, dementie
• zenuwen: zwakte, pijn
• Spieren: zwakte, lage toon, kramp, pijn
• Hartziekte
• Ogen: trillen, verlies van gezichtsvermogen
• Nierziekte
• Ademhalingsproblemen
• Gehoorverlies

Andere symptomen zijn gastro-intestinale stoornissen, slikproblemen, hartaandoeningen, leveraandoeningen, diabetes, lactaatacidose en een verhoogde kans op het krijgen van infecties. Bij kinderen kan de ziekte ook een slechte groei en ontwikkelingsachterstand veroorzaken. Het diagnosticeren van mitochondriale aandoeningen is vaak moeilijk, omdat de symptomen variëren en andere aandoeningen kunnen nabootsen. Meervoudige orgaanbetrokkenheid, drie of meer gebieden, is vaak een aanwijzing voor mitochondriale ziekte.

Behandeling

De meeste gevallen van mitochondriale ziekte kunnen worden gediagnosticeerd door spierbiopsie. Andere testopties zijn onder meer bloedtesten, genetische testen en enzymtesten. Spierbiopten en andere tests kunnen erg duur zijn, waardoor de diagnose alleen gesteld kan worden aan de klinische presentatie.

Er is geen remedie voor mitochondriale ziekte. Bepaalde supplementen-thiamine (B1), riboflavine (B12), vitamine C, vitamine E, Liponzuur en co-enzym Q10- kunnen helpen bepaalde aspecten van de ziekte te behandelen. Het vermijden van stress kan ook helpen de symptomen te verminderen.

Onderzoekers zijn momenteel op zoek naar geneesmiddelen die de opbouw van melkzuur in verband met mitochondriale ziekte zouden blokkeren. Anderen proberen zeer koolhydraatarme diëten om de werklast van de mitochondriën te verminderen.

Mitochondriale disfunctie koppelen aan andere ziekten

Onderzoekers bestuderen mitochondriale ziekte voor aanwijzingen voor andere aandoeningen zoals kanker, de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer en hartaandoeningen. Schade aan de mitochondria wordt verondersteld geassocieerd te zijn met al deze aandoeningen. Een levensduur van mitochondriale schade kan deel uitmaken van het verouderingsproces.