Soorten en symptomen van albinisme

Shock: Soorten, mechanisme en symptomen (December 2024)

Albinisme is een groep van erfelijke aandoeningen die wordt gekenmerkt door een gebrek aan pigment in iemands huid, ogen en haar. Mensen met een albinisme, ook wel bekend als aangeboren hypopigmentaire stoornissen, hebben een erg bleke huid en zijn zeer gevoelig voor blootstelling aan de zon; ze hebben ook de neiging om oogproblemen te hebben. Er zijn veel soorten albinisme, waarvan er geen de levensverwachting beïnvloeden. De symptomen van albinisme kunnen meestal gemakkelijk worden behandeld. Deze stoornissen zijn zeer zeldzaam en hebben de neiging mannen en vrouwen gelijk te behandelen.

Albinisme is duidelijk bij de geboorte. Als u een nieuwe baby met een aangeboren hypopigmentaire stoornis heeft, moet uw kind op alle mogelijke manieren gezond zijn, maar u zult waarschijnlijk speciale voorzorgsmaatregelen moeten nemen om zijn huid en ogen tegen de zon te beschermen. Je zult ook profiteren van de voorbereiding van jezelf en, na verloop van tijd, van hem voor het potentieel van anderen die nieuwsgierig zijn naar zijn fysieke eigenschappen.

Typen en tekens

Er zijn veel verschillende soorten albinisme, maar de term verwijst meestal naar twee: oculocutaan albinisme (OCA) en oculair albinisme. Er zijn drie soorten OCA die worden aangeduid als OCA type 1, OCA type 2 en OCA type 3.

Elk type albinisme is het resultaat van een mutatie van een specifiek gen op een specifiek chromosoom dat een disfunctie van cellen veroorzaakt, melanocyten genaamd. Deze cellen produceren het melanine, of pigment, dat kleur verleent aan huid, haar en ogen. Met andere woorden, het is melanine die bepaalt of iemand een blondine of een roodharige is, blauwe ogen heeft of hazelnoten, enzovoort.

Albinisme kan alleen voorkomen of als een symptoom van afzonderlijke stoornissen, zoals het Chediak-Higashi-syndroom, het Hermansky-Pudlak-syndroom en het Waardenburg-syndroom.

Alle soorten albinisme veroorzaken enig gebrek aan pigment, maar de hoeveelheid varieert:

OCA type 1 meestal gaat het om een volledige afwezigheid van pigment in de huid, het haar en de ogen, hoewel sommige mensen een kleine mate van pigmentatie kunnen hebben. OCA type 1 veroorzaakt ook fotofobie (gevoeligheid voor licht), verminderde gezichtsscherpte en nystagmus (onwillekeurige oogtrekkingen).
OCA type 2 wordt gekenmerkt door minimale tot matige pigmentatie in de huid, het haar en de ogen, evenals oogproblemen vergelijkbaar met die geassocieerd met OCA type 1.
OCA type 3 is soms moeilijk te identificeren op basis van alleen uiterlijk. Het is het meest opvallend wanneer een kind met een zeer lichte huid wordt geboren door ouders met een donkere huidskleur. Mensen met OCA type 3 hebben meestal zichtproblemen, maar deze zijn meestal minder ernstig dan bij mensen met OCA type 1 of type 2.

Oculair albinisme heeft alleen effect op de ogen, met minimale pigmentatie als gevolg. De iris kan doorschijnend lijken. Verminderde gezichtsscherpte, nystagmus en problemen bij het beheersen van oogbewegingen kunnen optreden.

Diagnose

De stoornis kon worden gedetecteerd met genetische testen, maar dit is zelden noodzakelijk of routinematig gedaan. De kenmerkende fysieke kenmerken en symptomen van albinisme zijn meestal voldoende om de aandoening te diagnosticeren. Merk op dat er veel variatie kan zijn tussen mensen met albinisme met betrekking tot de invloed van de aandoening op het volgende:

Haarkleur

Het kan variëren van zeer wit tot bruin en in sommige gevallen bijna hetzelfde zijn als dat van iemands ouders of broers en zussen. Mensen met albinisme die van Afrikaanse of Aziatische afkomst zijn, kunnen geel, roodachtig of bruin haar hebben. Soms wordt het haar van een persoon donkerder naarmate ze ouder worden of door blootstelling aan mineralen in water en het milieu. Wimpers en wenkbrauwen zijn meestal erg bleek.

Huidskleur

De huidskleur van een persoon met albinisme kan al dan niet merkbaar anders zijn dan die van zijn of haar naaste familieleden. Sommige mensen zullen sproeten, mollen ontwikkelen (inclusief roze die geen pigment hebben) en grote sproetenachtige vlekken die lentigines worden genoemd. Ze zijn meestal niet in staat om te bruinen, maar kunnen gemakkelijk verbranden.

Oogkleur

Dit kan variëren van heel lichtblauw tot bruin, en het kan veranderen met de leeftijd. Het gebrek aan pigment in de irissen voorkomt echter dat ze het licht volledig belemmeren in het oog te komen, dus een persoon met albinisme kan bij sommige belichting rode ogen lijken te hebben.

Visie

Het meest problematische kenmerk van albinisme is het effect dat het heeft op de visie. Volgens de Mayo Clinic kunnen problemen zijn:

Nystagmus-snelle, onwillekeurige heen-en-weer beweging van de ogen
Dobberen of het hoofd kantelen als reactie op onwillekeurige oogbewegingen en om beter te zien
Strabismus, waarbij de ogen niet zijn uitgelijnd of in staat zijn om samen te bewegen
Extreme bijziendheid of vooruitziendheid
Fotofobie (gevoeligheid voor licht)
Door astigmatisme wazig zicht veroorzaakt door abnormale kromming van het vooroppervlak van het oog
Abnormale ontwikkeling van het netvlies, resulterend in verminderd gezichtsvermogen
Zenuwsignalen van het netvlies naar de hersenen die de gebruikelijke zenuwbanen niet volgen
Slechte diepte perceptie
Legale blindheid (visie minder dan 20/200) of volledige blindheid

Leven met albinisme

Er is geen behandeling of genezing voor albinisme, maar de gevoeligheid van de huid en problemen met het gezichtsvermogen vereisen wel aandacht in het leven.

Elke behandeling die een persoon met albinisme nodig heeft met betrekking tot oog- of zichtproblemen zal uiteraard afhangen van zijn of haar individuele symptomen. Sommige mensen moeten mogelijk correctieve lenzen dragen en niets meer; Voor anderen met een slecht gezichtsvermogen is ondersteuning voor slechtziendheid nodig, zoals leesmateriaal met grote of hoge resolutie, grote computerschermen, enzovoort.

De huid kan gemakkelijk verbranden, waardoor het risico op huidbeschadiging en zelfs huidkanker toeneemt. Het is van vitaal belang dat mensen met albinisme een breedspectrum zonnebrandcrème gebruiken en beschermende kleding dragen wanneer ze zich buiten bevinden om door ultraviolet veroorzaakte schade aan de huid te voorkomen.Regelmatige huidcontroles op kanker zijn erg belangrijk. Het dragen van een zonnebril is ook noodzakelijk.

Misschien zijn de belangrijkste problemen waar een persoon met albinisme mee te maken heeft, te maken met misvattingen over de stoornis. Met name kinderen kunnen vragen krijgen, staren of zelfs pesten of vooroordelen van hun leeftijdsgenoten ervaren.

Ouders willen misschien samenwerken met een therapeut of counselor terwijl hun kind met albinisme nog jong is om zich voor te bereiden op deze uitdaging. Een goede bron van informatie en ondersteuning bij het leven met albinisme is te vinden op de website van de Nationale Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie.