Amyotrofische laterale sclerose (ALS) Stoorinfo

ALS: een introductie - dr. Michael van Es (Januari- 2025)

Amyotrofische laterale sclerose (ALS), ook wel de ziekte van Lou Gehrig genoemd, is een ziekte die de zenuwcellen (motorneuronen) die de spieren beheersen aanvalt. ALS wordt slechter in de tijd (is progressief). Motorneuronen dragen berichten over beweging van de hersenen naar de spieren, maar bij ALS degenereren en sterven de motorneuronen; daarom komen de berichten niet langer in de spieren. Wanneer spieren lange tijd niet worden gebruikt, verzwakken ze, verdwijnen ze (atrofie) en trillen ze onder de huid (fasciculate).

Uiteindelijk worden alle spieren die een persoon kan beheersen (vrijwillige spieren) beïnvloed. Mensen met ALS verliezen het vermogen om hun armen, benen, mond en lichaam te bewegen. Het kan zo ver gaan dat de spieren die voor de ademhaling worden gebruikt, worden getroffen en dat de persoon misschien een beademingsapparaat (beademingsapparaat) nodig heeft om te ademen.

Lange tijd werd aangenomen dat ALS alleen de spieren beïnvloedde. Het is nu bekend dat sommige mensen met ALS veranderingen in het denken (cognitie) ervaren, zoals problemen met geheugen en besluitvorming. De ziekte kan ook veranderingen in persoonlijkheid en gedrag veroorzaken, zoals depressie. ALS heeft geen invloed op de geest of intelligentie, of het vermogen om te zien of horen.

Welke oorzaken ALS?

De exacte oorzaak van ALS is niet bekend. In 1991 identificeerden onderzoekers een verband tussen ALS en chromosoom 21. Twee jaar later werd een gen dat het enzym SOD1 controleert geïdentificeerd als geassocieerd met ongeveer 20% van de erfelijke gevallen in families. SOD1 breekt vrije radicalen af, schadelijke deeltjes die cellen van binnenuit aanvallen en hun dood veroorzaken. Omdat niet alle erfelijke gevallen met dit gen zijn verbonden en sommige mensen de enige in hun families met ALS zijn, kunnen er andere genetische oorzaken zijn.

Wie krijgt ALS?

Mensen worden het vaakst gediagnosticeerd met ALS tussen de 40 en 70, maar jongere mensen kunnen het ook ontwikkelen. ALS is van invloed op mensen over de hele wereld en op alle etnische achtergronden. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen. Ongeveer 90% tot 95% van de ALS-gevallen verschijnen willekeurig, wat betekent dat niemand in het gezin van de persoon de aandoening heeft. In ongeveer 5% tot 10% van de gevallen heeft een familielid ook de aandoening.

Symptomen van ALS

Meestal komt ALS langzaam op, beginnend als zwakte in een of meer spieren. Slechts één been of arm kan worden beïnvloed. Andere symptomen zijn onder meer:

spiertrekkingen, krampen of stijfheid van de spieren
struikelen, struikelen of moeilijk lopen
moeite met het optillen van dingen
moeite met het gebruik van de handen

Naarmate de ziekte vordert, zal de persoon met ALS niet kunnen staan of lopen; hij zal moeite hebben met bewegen, praten en slikken.

Diagnose van ALS

De diagnose van ALS is gebaseerd op de symptomen en tekenen die de arts waarneemt, evenals testresultaten die alle andere mogelijkheden elimineren, zoals multiple sclerose, post-poliosyndroom, spinale spieratrofie of bepaalde infectieziekten. Meestal wordt het testen uitgevoerd en de diagnose wordt gesteld door een arts die gespecialiseerd is in het zenuwstelsel (een neuroloog).

ALS behandeling

Tot nu toe is er geen remedie voor ALS. Behandelingen zijn ontworpen om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren voor mensen met de stoornis. Medicijnen kunnen helpen vermoeidheid verminderen, spierkrampen verlichten en pijn verminderen. Er is ook een specifiek medicijn voor ALS, genaamd Rilutek (riluzole). Het herstelt de schade die het lichaam al heeft toegebracht niet, maar het lijkt bescheiden effectief te zijn in het verlengen van het voortbestaan van mensen met ALS.

Door middel van fysiotherapie, speciale apparatuur en logopedie kunnen mensen met ALS mobiel blijven en in staat zijn om zo lang mogelijk te communiceren.

De meeste mensen met ALS sterven aan respiratoire insufficiëntie, meestal binnen 3 tot 5 jaar na de diagnose, maar ongeveer 10% van de mensen met ALS-diagnose overleven 10 jaar of langer.

Toekomstig onderzoek

Onderzoekers onderzoeken vele mogelijke oorzaken van ALS, zoals de auto-immuunrespons (waarbij het lichaam zijn eigen cellen aanvalt) en milieufactoren, zoals blootstelling aan toxische of infectueuze stoffen. Wetenschappers hebben ontdekt dat mensen met ALS een hoger niveau van het chemische glutamaat in hun lichaam hebben, dus onderzoek doet onderzoek naar het verband tussen glutamaat en ALS. Daarnaast zijn wetenschappers op zoek naar een biochemische afwijking die alle mensen met ALS delen, zodat tests voor het opsporen en diagnosticeren van de aandoening kunnen worden ontwikkeld.

"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet." Aandoeningen A-Z. Apr 2003. Nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte. 13 mei 2009