Wat u moet weten over congenitale myopathieën

Neurologische ziekten zijn vooral hartverscheurend als ze invloed hebben op kinderen. Dit is vaak het gevolg van een genetische aandoening die vanaf de geboorte invloed kan hebben op het kind. Soms leiden dergelijke mutaties tot problemen met de spieren, wat leidt tot zwakte.

Het is misschien mogelijk om dergelijke problemen al vóór de geboorte op te sporen. Foetale bewegingen kunnen verminderd of afwezig zijn als de spieren van het kind zich niet normaal ontwikkelen. Nadat het kind is geboren, kunnen ouders merken dat ze minder goed kunnen voeden. Soms zijn de tekenen zelfs nog dramatischer, omdat de pasgeborene misschien te zwak is om te ademen en mogelijk een slechte spierspanning heeft (de baby kan "slap" lijken te zijn). Over het algemeen kan het kind zijn of haar ogen normaal bewegen.

Centrale kernaandoening

Centrale kernaandoening wordt zo genoemd omdat wanneer spieren onder de microscoop worden bekeken, er duidelijk gedefinieerde gebieden zijn waarin normale celcomponenten ontbreken, zoals mitochondriën of sarcoplasmatisch reticulum.

De ziekte is het gevolg van een mutatie in het ryanodine-receptorgen (RYR1). Hoewel de ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier, wat normaal zou betekenen dat symptomen ook bij een ouder aanwezig zouden zijn, wordt het gen normaal niet volledig tot expressie gebracht, zelfs als iemand de actieve vorm van de mutatie heeft, soms zijn hun symptomen mild.

Centrale kernaandoeningen kunnen later ook van invloed zijn op kinderen, wat leidt tot een vertraagde motorische ontwikkeling. Het kind mag bijvoorbeeld niet lopen tot hij 3 of 4 jaar oud is. Soms kan het begin zelfs later optreden, op volwassen leeftijd, maar in dit geval zijn de symptomen meestal milder. Soms worden ze pas duidelijk na het ontvangen van een anesthesiemedicatie, die bij mensen met deze aandoening een ernstige reactie veroorzaakt.

Multicore-ziekte

Multicore-ziekte veroorzaakt ook een verminderde spierspanning en wordt meestal symptomatisch wanneer iemand in de kinderschoenen staat of een vroege jeugd heeft. Motorische mijlpalen zoals lopen kunnen vertraagd zijn en als het kind loopt, lijkt het alsof ze waggelen en vaak vallen. Soms kan de zwakte het vermogen van het kind om normaal te ademen belemmeren, vooral 's nachts. De aandoening dankt zijn naam aan het hebben van kleine regio's met verminderde mitochondriën in spiervezels. Anders dan centrale kernziekten breiden deze gebieden niet de gehele lengte van de vezel uit.

Nemaline Myopathie

Nemalinemyopathie wordt meestal overgeërfd op een autosomaal dominante manier, hoewel er een autosomaal recessieve vorm is die ervoor zorgt dat de symptomen tijdens de kindertijd optreden. Verschillende genen zijn geïmpliceerd, waaronder het nebuline-gen (NEM2), het alfa-actingene (ACTA1) of het tropomyosinegen (TPM2).

Nemalinemyopathie kan op verschillende manieren optreden. De meest ernstige vorm is bij pasgeborenen. De bevalling van het kind is meestal moeilijk en het kind zal bij de geboorte blauw lijken vanwege ademhalingsmoeilijkheden. Vanwege zwakte zal het kind zich meestal niet zo goed voeden en zal het niet vaak spontaan bewegen. Omdat het kind te zwak is om te hoesten en zijn longen te beschermen, leiden ernstige longinfecties tot hoge vroege mortaliteit.

Een tussenliggende vorm van nemalinemyopathie leidt tot zwakte van de dijspieren bij zuigelingen. Motorische mijlpalen zijn vertraagd en veel kinderen met deze aandoening zullen op 10-jarige leeftijd rolstoel gebonden zijn. In tegenstelling tot andere myopathieën, kunnen de gezichtsspieren ernstig worden beïnvloed.

Er zijn ook mildere vormen van nemalinemyopathie die minder ernstige zwakte in de kleutertijd, jeugd of zelfs volwassenheid veroorzaken. In de mildste van deze vormen kan motorische ontwikkeling normaal zijn, hoewel er later in het leven wat zwakte optreedt.

De diagnose van nemalinemyopathie wordt meestal eerst gesteld door spierbiopsie. Kleine staven genaamd nemalinelichamen verschijnen in spiervezels.

Myotubular (Centronuclear) Myopathy

Myotubulaire myopathie wordt op veel verschillende manieren geërfd. De meest voorkomende is een X-gebonden recessief patroon, wat betekent dat het het meest voorkomt bij jongens van wie de moeder het gen droeg maar geen symptomen had. Dit type myotubulaire myopathie begint meestal problemen te veroorzaken in de baarmoeder. Foetale bewegingen worden verminderd en de bevalling is moeilijk. Het hoofd kan worden vergroot. Na de geboorte is de spierspanning van het kind laag en lijken ze slap. Ze zijn mogelijk te zwak om hun ogen volledig te openen. Ze kunnen mogelijk worden geholpen met mechanische beademing om te kunnen overleven. Nogmaals, er zijn minder ernstige variaties op deze ziekte.