Een overzicht van het West-syndroom

West-syndroom is een vorm van convulsies (epilepsie) die begint in de kindertijd. Een specifiek type aanval genaamd infantiele spasmen maakt deel uit van dit syndroom, evenals abnormale hersengolfpatronen genaamd hyparrhythmia en mentale retardatie.

symptomen

West-syndroom begint meestal tussen de leeftijd van drie tot zes maanden. Symptomen zijn onder meer:

• Infantiele spasmen - Meestal buigt het kind bij dit soort aanvallen plotseling naar voren in de taille en verstijven lichaam, armen en benen. Dit wordt ook wel een "jackknife" aanval genoemd. Sommige baby's kunnen in plaats daarvan hun rug buigen, op hun hoofd dobberen of hun armen over het lichaam steken alsof ze zichzelf omhelzen. Deze spasmen duren een paar seconden en komen voor in clusters van overal van twee tot 100 spasmen per keer. Sommige baby's hebben tientallen van deze clusters van spasmen op een dag. De spasmen komen meestal voor nadat een baby 's morgens of na een dutje wakker wordt.
• Hyparsythmie - Een elektro-encefalogram (EEG) registreert elektrische activiteit in de hersenen in de vorm van hersengolven. Een kind met het Westersyndroom zal abnormale, chaotische hersengolfpatronen hebben die hypsaritmie worden genoemd.
• Mentale retardatie-Dit komt door het hersenletsel dat West-syndroom heeft veroorzaakt.

Andere symptomen kunnen aanwezig zijn vanwege de onderliggende aandoening die West syndroom veroorzaakt. Andere neurologische aandoeningen, zoals hersenverlamming, kunnen ook aanwezig zijn.

Oorzaken

Bijna elke aandoening die hersenschade kan veroorzaken, kan West-syndroom veroorzaken. De twee meest voorkomende oorzaken zijn tubereuze sclerose en zuurstofgebrek tijdens de geboorte. Soms wordt een oorzaak vermoed maar kan deze niet worden bevestigd; in dit geval wordt het 'cryptogeen syndroom' genoemd.

West-syndroom is goed voor twee procent van de epilepsieën in de kindertijd, maar 25 procent van de epilepsie begint in het eerste levensjaar. De snelheid van infantiele spasmen wordt geschat op 2,5 tot 6,0 per 10.000 levendgeborenen.

Diagnose

West-syndroom zal worden gesuggereerd door de aanwezigheid van infantiele spasmen. Een grondig neurologisch onderzoek zal worden gedaan om mogelijke oorzaken te zoeken. Dit kan laboratoriumtests en een hersenscan omvatten met behulp van computertomografie (CT) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Een EEG zal worden gedaan om te zoeken naar de hyparitmie die gewoonlijk aanwezig is in het West-syndroom.

Behandeling

Meestal wordt het West-syndroom behandeld met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) of prednison. Deze behandelingen kunnen zeer effectief zijn bij het stoppen of vertragen van de infantiele spasmen.

Sommige baby's kunnen reageren op antiseizure medicijnen zoals Felbatol (felbamate), Lamictal (lamotrigine), Topamax (topiramaat) of Depakote (valproïnezuur). Baby's met tubereuze sclerose kunnen worden behandeld met vigabatrine (momenteel niet goedgekeurd voor gebruik in de Verenigde Staten). Soms kan het verwijderen van beschadigd hersenweefsel door hersenoperatie effectief zijn.

Spastische spasmen verdwijnen meestal rond de leeftijd van vijf, maar meer dan de helft van de getroffen kinderen zal andere soorten aanvallen ontwikkelen, waaronder het Lennox-Gastaut-syndroom. Veel baby's met West-syndroom hebben langdurige cognitieve en leerstoornissen, hoogstwaarschijnlijk te wijten aan de hersenschade die de infantiele spasmen veroorzaakte.