Ollier Disease: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Ollier-ziekte is een aandoening die het skeletstelsel van het lichaam beïnvloedt. Mensen met de ziekte van Ollier ontwikkelen meerdere goedaardige kraakbeentumoren, enchondromen. Deze goedaardige gezwellen zijn niet-kankerachtig, maar ze kunnen door het hele skelet heen voorkomen. Ze worden meestal aangetroffen in de ledematen, met name de handen en voeten, maar kunnen ook voorkomen in de schedel, de ribben en de wervel.

Tumoren kunnen goedaardig (niet-kwaadaardig) of kwaadaardig (kankerachtig) zijn. Kankers zijn tumoren die zich door het hele lichaam verspreiden. Goedaardige gezwellen, zoals deze enchondromen, verspreiden zich niet van de ene locatie naar de andere. Bij mensen met de ziekte van Ollier verschijnen de enchondromen echter op meerdere locaties in het lichaam. Bovendien zijn deze kraakbeengroei goedaardig als ze beginnen, maar ze kunnen in de loop van de tijd kwaadaardig (kwaadaardig) worden. Als ze kanker worden, worden ze chondrosarcomen genoemd.

De ziekte van Ollier is een aandoening die het skeletstelsel aantast, het raamwerk voor ons lichaam. Aandoeningen die het skeletstelsel veranderen, kunnen gevolgen hebben voor ons uiterlijk en de manier waarop ons lichaam beweegt.

Mensen met de ziekte van Ollier kunnen symptomen opmerken die het uiterlijk en de beweging van hun lichaam beïnvloeden. De ziekte van Ollier heeft echter geen invloed op de intelligentie of levensduur. Dit is een zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen. Andere namen die de ziekte van Ollier kunnen worden genoemd omvatten meervoudige enchondromatose of dyschondroplasie.

symptomen

De symptomen van de ziekte van Ollier komen voor als een gevolg van goedaardige gezwellen in het bot. De groei die optreedt, begint als kraakbeencellen die expanderen op een onverwachte locatie. De groei kan plaatsvinden in het bot, of uitsteken vanaf het bot.

De meest voorkomende locatie voor het optreden van enchondromen is in handen en voeten. In veel gevallen veroorzaken enchondromen geen symptomen en worden ze misschien zelfs niet opgemerkt. Bij de ziekte van Ollier zijn de enchondromen doorgaans echter merkbaar en kunnen ze aanzienlijk vervormen tot op het bot. Om deze reden hebben mensen met de ziekte van Ollier vaak een kleine postuur als gevolg van de misvorming tot op het bot.

Naarmate de enchondromen groter worden, kunnen ze langs het bot onregelmatige uitsteeksels vormen. Deze zijn het meest merkbaar in de handen en voeten, maar kunnen ook elders in het skelet voorkomen. Vaak wordt de ene kant van het lichaam onevenredig zwaar getroffen. De specifieke leeftijd van aanvang, grootte, aantal tumoren en locatie van de enchondromen kan sterk variëren tussen mensen met de ziekte van Ollier.

Pijn is geen algemeen voorkomend symptoom van een goedaardige enchondroom, maar het kan voorkomen. Pijn treedt soms op wanneer een enchondroom irritatie veroorzaakt aan een pees, zenuw of andere structuur rondom het skelet.

Pijn kan ook optreden als een enchondroom verzwakking van het bot veroorzaakt, leidend tot een botbreuk. Dit type fractuur wordt een pathologische fractuur genoemd en treedt op wanneer een tumor een significante verzwakking van het bot veroorzaakt. Pathologische fracturen kunnen soms optreden met minimaal trauma als gevolg van de broosheid van het bot, waar de tumor de normale botstructuur heeft aangetast.

Ten slotte kan pijn een teken zijn van de ontwikkeling van kwaadaardige transformatie van de tumor. Dit gebeurt wanneer een tumor die begint als een goedaardige enchondroom transformeert in een kwaadaardig chondrosarcoom. Mensen met de ziekte van Ollier hebben mogelijk hun tumoren nodig om te controleren of er geen tekenen zijn van kwaadaardige transformatie.

Een aandoening die verband houdt met de ziekte van Ollier, genaamd Maffucci-syndroom, komt ook voor met meerdere enchondromen in het hele skelet. Het verschil tussen de ziekte van Ollier en het Maffucci-syndroom is dat er in het geval van het Maffucci-syndroom ook abnormaliteiten van de bloedvaten onder de huid zijn, de hemangiomen. Deze hemangiomen veroorzaken rode of paarsachtige gezwellen onder de huid.

Oorzaken

Ollier-ziekte treedt op als een resultaat van een spontane genetische mutatie. Deze toestand wordt niet geërfd of verspreid binnen families; integendeel, de mutatie gebeurt spontaan.

Bij mensen met de ziekte van Ollier vindt de mutatie zeer vroeg in ontwikkeling plaats, vóór de geboorte, en wordt daarom door het hele lichaam aangetroffen, in plaats van iemand met een enkele enchondroom waar de mutatie later in het leven optrad.

Omdat de genetische mutatie optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus, wordt de abnormale mutatie doorgegeven aan cellen in het hele lichaam. Als deze mutatie later in het leven zou optreden, zou de toestand van meerdere enchondromen niet voorkomen. Omdat het echter vroeg in de ontwikkeling plaatsvindt, zijn de enchondromen op meerdere locaties te zien.

De mutatie die optreedt bij mensen met de ziekte van Ollier is voor een enzym genaamd IDH1 of IDH2. Deze enzymen zetten een verbinding met de naam isocitraat om in een andere verbinding genaamd 2-ketoglutaraat. Er zijn genetische tests die kunnen worden uitgevoerd om deze mutaties te detecteren, hoewel de klinische betekenis van deze test nog onduidelijk is. De testresultaten helpen niet om de behandeling te begeleiden en bieden ook geen prognostische informatie.

Diagnose

De diagnose Ollier-ziekte wordt meestal tijdens de kindertijd gesteld. Symptomen zijn over het algemeen niet duidelijk bij de geboorte, hoewel af en toe een skeletafwijking vroeg in de kindertijd zal worden opgemerkt.

Meer typisch, rond de leeftijd van 5 jaar oud, worden de benige projecties van de meervoudige enchondromen opgemerkt. De enchondromen kunnen verergeren in de loop van de ontwikkeling van de kinderjaren. Typisch, wanneer het skelet stopt met groeien in de vroege volwassenheid, zullen de symptomen van de ziekte van Ollier stabiliseren.

Een enchondroom is over het algemeen zichtbaar op een röntgenfoto.De röntgenfoto is een nuttige test om abnormale bot- en kraakbeengroei te detecteren en is ook nuttig om de mate van verzwakking van het bot te beoordelen.

Soms wordt een MRI-test verkregen om een ​​specifieke enchondroom beter te kunnen bekijken. Soms kan de MRI-test een indicatie geven van de waarschijnlijkheid van maligne transformatie van een enchondroom in een chondrosarcoom.

Andere testen kunnen worden verkregen, in het bijzonder als er een bezorgdheid bestaat voor de mate van botverzwakking als gevolg van de tumoren. Deze tests kunnen CAT-scans en botscans omvatten.

Behandeling

Er is geen behandeling om de ziekte van Ollier te voorkomen of te stoppen. Dit is een genetische mutatie die alleen wordt gedetecteerd na de vorming van de enchondromen. De behandeling van de ziekte van Ollier is het aanpakken van problematische enchondromen.

Soms vindt behandeling plaats als gevolg van misvorming van het skelet, andere keren vanwege verzwakking van het bot. Als er een misvorming optreedt die een abnormale functie van een gewricht veroorzaakt, kan een enchondroom worden verwijderd. Als een enchondroom verzwakking van het bot veroorzaakt, wat kan leiden tot pathologische fracturen, kan de enchondroom ook in die situatie worden verwijderd.

De andere reden voor de behandeling is om zich zorgen te maken over de ontwikkeling van maligne transformatie van een van de enchondromen in een chondrosarcoom. Dit kan moeilijk te detecteren zijn, en weten wanneer een enchondroom agressiever wordt, is soms niet duidelijk. Verergering van pijn en toenemende omvang van de enchondromen zijn tekenen die mogelijk consistent zijn met kwaadaardige transformatie. In deze gevallen kan de enchondroom worden verwijderd.

Chirurgische behandeling om een ​​enchondroom te verwijderen, is afhankelijk van de grootte van de locatie van de specifieke tumor die wordt behandeld. Soms is de chirurgische procedure zo simpel als het verwijderen van de abnormale kraakbeentumor, soms is de behandeling belangrijker.

Als het verwijderen van het abnormale gebied van bot en kraakbeen het bot gaat verzwakken, zal uw chirurg ook het resterende bot stabiliseren. Nogmaals, er zijn veel manieren om bot te stabiliseren, inclusief platen en schroeven, metalen staven en zelfs bottransplantaten om normale botgroei in het gebied te stimuleren.

De specifieke chirurgische procedure om uw aandoening aan te pakken zal waarschijnlijk variëren afhankelijk van de grootte en locatie van de tumor. Na het verwijderen van een enchondroom is er een mogelijkheid dat de tumor kan terugkeren. Om die reden kan uw chirurg ervoor kiezen om op het moment van de operatie een extra behandeling uit te voeren om alle abnormale kraakbeencellen uit te roeien.

Hoe Chondrosarcoom wordt behandeld

omgaan

Mensen met de ziekte van Ollier zijn soms beperkt als gevolg van skeletafwijkingen. Dit kan pijn veroorzaken bij bepaalde activiteiten, beperkingen in beweging van het skelet en lichte verzwakking van de spieren.

De meeste mensen met de ziekte van Ollier leven echter een heel normaal leven en hoewel ze monitoring vereisen om geen tekenen van kwaadaardige transformatie van hun enchondromen te verzekeren, mogen er geen grote beperkingen zijn. Het is belangrijk op te merken dat mensen met de ziekte van Ollier een normale levensduur hebben.

Mensen met de ziekte van Ollier hoeven zich geen zorgen te maken dat ze de aandoening doorgeven aan hun nakomelingen. Omdat dit gebeurt als een spontane genetische mutatie, wordt het niet via families geërfd.

Een woord van heel goed

De ziekte van Ollier is een aandoening die optreedt als gevolg van een mutatie tijdens de ontwikkeling van de foetus, wat leidt tot de vorming van meerdere goedaardige kraakbeengroei in het bot. Hoewel deze gezwellen enige problemen kunnen veroorzaken met de vorming van het skeletstelsel en tot beperkingen kunnen leiden in bepaalde bewegingen en functie, kunnen mensen met de ziekte van Ollier voor het grootste deel een heel normaal leven leiden.

De grootste zorg bij mensen die de ziekte van Ollier hebben, is de mogelijkheid van botverzwakking die leidt tot pathologische fracturen en de ontwikkeling van kwaadaardige transformatie van de enchondroom in een chondrosarcoom. Om deze redenen, mensen met de ziekte van Ollier vereisen regelmatige monitoring van hun enchondromen, maar dit mag niet interfereren met een normaal leven.