Spina Bifida-symptomen en -behandeling

Een van de meest voorkomende blijvend invaliderende aangeboren afwijkingen in de Verenigde Staten, spina bifida betekent letterlijk "een gespleten ruggengraat." Elke dag worden ongeveer acht baby's geboren met spina bifida in Amerika.

De aandoening is een afwijking waarbij de ruggenwervels van de wervelkolom zich niet correct vormen rond het ruggenmerg van de baby. Het kan variëren van mild tot ernstig in zijn impact. In milde gevallen is geen behandeling noodzakelijk; in ernstige gevallen is er aanzienlijke zenuwbeschadiging.

Er zijn drie soorten spina bifida:

• Spina bifida occulta: Een klein defect dat meestal milde of geen symptomen veroorzaakt
• Spina bifida cystica meningocele: Een moeilijker geval waardoor een deel van het membraan rond het ruggenmerg door de opening naar buiten steekt
• Spina bifida cystica myelomeningocele: De meest ernstige vorm waarbij een deel van het ruggenmerg zelf uitsteekt door de opening in de wervelkolom.

Kinderen geboren met spina bifida kunnen andere aandoeningen van het zenuwstelsel hebben, zoals hydrocefalie of Chiari-misvorming.

Oorzaken

Wetenschappers weten tot nu toe niet precies waardoor spina bifida ontstaat. Het wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een mix van genetische en omgevingsfactoren.

Risicofactoren

In de Verenigde Staten komt spina bifida vaker voor onder Iberiërs en blanken en minder vaak bij Aziaten en Afro-Amerikanen. Vijfennegentig procent van de baby's die met spina bifida zijn geboren, hebben daar geen familiegeschiedenis van. Als een moeder echter een kind heeft met spina bifida, neemt het risico op het opnieuw optreden in een volgende zwangerschap toe.

Diagnose

Een screening-bloedtest genaamd een alphafetoprotein-test (AFP) wordt gedaan met behulp van het bloed van de zwangere moeder wanneer ze ongeveer 15 tot 17 weken in de zwangerschap zit. Als de resultaten abnormaal zijn, wordt een gedetailleerde (niveau II) echografie uitgevoerd die de aanwezigheid van spina bifida kan aantonen. Een vruchtwaterpunctie (bemonstering van het vruchtwater in de baarmoeder) kan worden gedaan om het AFP-niveau opnieuw te controleren.

Behandeling

Er is geen volledige remedie voor spina bifida. De opening in de wervelkolom kan operatief vóór of na de geboorte worden gesloten en dit kan de effecten op het lichaam verminderen.

Aangezien spina bifida letsel aan het ruggenmerg veroorzaakt, is continue behandeling vaak nodig om symptomen te beheersen zoals moeite met staan, lopen of plassen. Sommige mensen zullen met krukken of beensteunen kunnen lopen; anderen hebben misschien een rolstoel nodig om zich hun hele leven te verplaatsen. Kinderen en volwassenen met myelomeningocele krijgen de meeste medische complicaties en hebben de meest intensieve medische zorg nodig.

De vooruitzichten voor kinderen met spina bifida zijn in de loop der jaren drastisch veranderd. Recente ontwikkelingen hebben aangetoond dat mensen met spina bifida meestal een normaal leven kunnen leiden. 90% van de baby's met de aandoening overleven tot in de volwassenheid en 75% kan sporten en aan andere activiteiten deelnemen.

Terwijl het ontdekken van uw kind spina bifida kan overweldigend zijn, hebben recente ontwikkelingen het beheer van de aandoening mogelijk gemaakt.