Celiac Disease Genetic Testing

Coeliakie is gekoppeld aan erfelijkheid, wat betekent dat je alleen coeliakie kunt ontwikkelen als je de genen draagt ​​die ervoor predisponeren. Daarom gebruiken artsen in toenemende mate genetische testen van coeliakie om te bepalen of iemand de aanleg heeft om de aandoening te ontwikkelen.

Bijna iedereen eet gluten, een eiwit dat voorkomt in de granen tarwe, gerst en rogge. Bij mensen die de juiste genen hebben, kan inname van gluten uiteindelijk leiden tot coeliakie, een auto-immuunziekte die ervoor zorgt dat uw eigen ziektebestrijdende witte bloedcellen de binnenkant van uw dunne darm aanvallen.

Niet iedereen die coeliakie-genen draagt, zal uiteindelijk coeliakie ontwikkelen - terwijl zelfs 40% van de bevolking een of beide noodzakelijke genen heeft, heeft slechts 1% van de bevolking daadwerkelijk coeliakie. Dus het hebben van het genetische potentieel betekent niet dat je de diagnose coeliakie krijgt en gluten moet opgeven; in feite zijn de kansen erop gestapeld.

Genetische tests voor coeliakie kunnen echter een extra stuk opleveren voor de diagnostische puzzel, vooral in gevallen waar uw diagnose niet duidelijk is of waar u probeert toekomstige testbehoeften te bepalen.

Celiac Disease Genetic Testing zoekt naar twee genen

Houd het bij mij - dit wordt ingewikkeld.

De genen die je vatbaar maken voor coeliakie, bevinden zich in het HLA-klasse II-complex van ons DNA en staan ​​bekend als de DQ-genen. Iedereen heeft twee exemplaren van een DQ-gen - een van hun moeder en een van hun vader. Er zijn talloze soorten DQ-genen, maar er zijn er twee die betrokken zijn bij de overgrote meerderheid van gevallen van coeliakie: HLA-DQ2 en HLA-DQ8.

Hiervan is HLA-DQ2 verreweg het meest gebruikelijk in de algemene bevolking, vooral onder mensen met Europees erfgoed - ongeveer 30% of meer van de mensen wier voorouders uit dat deel van de wereld kwamen, dragen HLA-DQ2. HLA-DQ8 wordt als zeldzamer beschouwd en komt voor bij ongeveer 10% van de totale bevolking, hoewel het extreem vaak voorkomt bij mensen uit Midden- en Zuid-Amerika.

Studies hebben aangetoond dat ongeveer 96% van de mensen die gediagnosticeerd zijn door een biopsie met coeliakie, DQ2, DQ8 of een combinatie van beide dragen. Omdat je één DQ-gen van je moeder en één van je vader krijgt, is het mogelijk dat je twee exemplaren van DQ2 hebt, twee exemplaren van DQ8, één exemplaar van DQ2 en één van DQ8, of één exemplaar van DQ2 of DQ8 gecombineerd met een ander DQ-gen.

Hoe dan ook, als u een kopie van DQ2 of DQ8 bij zich hebt, wordt u geacht een veel hoger risico op coeliakie te hebben. Er zijn aanwijzingen dat het dragen van twee exemplaren van een van de genen (ofwel DQ2 of DQ8) je risico nog meer kan verhogen.

Ten minste één onderzoek heeft aangetoond dat een ander specifiek gen, HLA-DQ7, ook predisponeert voor coeliakie. In feite droeg 2% van de mensen met biopsie-bewezen coeliakie HLA-DQ7, maar geen DQ2 of DQ8. Er is echter enige controverse over de vraag of het hebben van DQ7 u daadwerkelijk vatbaar maakt voor coeliakie en genetische testen in de VS herkennen DQ7 momenteel niet als een "coeliakieziek gen".

Bovendien geeft nieuw onderzoek aan dat u HLA-DQ2 of HLA-DQ8 niet hoeft te dragen om niet-coeliakie glutengevoeligheid te ontwikkelen. Er kunnen extra HLA-DQ-genen betrokken zijn bij glutengevoeligheid.

Coeliagegenheidstest omvat eenvoudig scherm

Testen op de coeliakie-genen is helemaal niet invasief. U geeft een laboratorium een ​​monster van uw bloed, gebruikt een wattenstaafje om enkele cellen in uw wang te verzamelen of gebruikt een injectiespuit of een flesje om wat van uw speeksel op te vangen. Je bloed, wangcellen of speeksel worden vervolgens geanalyseerd door een laboratorium; elk van deze methoden levert even nauwkeurige resultaten op.

De meeste mensen hebben genetische tests uitgevoerd in combinatie met andere tests die door hun arts zijn besteld. Het is echter mogelijk (hoewel duur) om de test te verkrijgen zonder dat er een arts bij betrokken is.

Er zijn twee plaatsen waar u het testen kunt laten doen zonder een doktersbevel: Enterolab, een gespecialiseerd laboratorium in Dallas (Enterolab voert ook glutengevoeligheidstests uit) en de genetische testdienst 23andMe.com.

Voor ongeveer $ 150 (betaald op het moment dat u de bestelling plaatst), zal Enterolab uw genen analyseren en u vertellen welke HLA-DQ-genen u draagt, inclusief of u een van de twee belangrijkste coeliakie-genen draagt. De test wordt uitgevoerd met cellen die met een wattenstaafje aan de binnenkant van je wang zijn verzameld, dus er is geen sprake van bloedafname. Als je je wang eenmaal hebt schoongeveegd en de sample hebt weggedaan, worden de resultaten binnen ongeveer drie weken naar je gemaild.

Met 23andMe.com spuugt u ondertussen in een injectieflacon en stuurt u de injectieflacon af om te worden getest. Het bedrijf biedt gentherapie voor coeliakie via de optie 'Gezondheid en voorouders', die ongeveer $ 200 kost. Uw rapport zal ook gedetailleerde informatie over uw voorouders en gegevens over genetische familieleden verstrekken.

Genetisch testen komt niet overeen met de diagnose

Omdat niet iedereen die een coeliakie-gen meedraagt, wordt gediagnosticeerd met coeliakie (de meeste mensen ontwikkelen de aandoening zelfs niet met het gen, in feite), is een positieve genetische test niet gelijk aan een diagnose.

Al uw positieve coeliakie genetische test doet u plaatsen in wat artsen een "hoog-risico" -groep voor coeliakie beschouwen. Daarom zijn de coeliakie-gen-tests vooral nuttig om coeliakie uit te sluiten in gevallen waar coeliakie symptomen aanwezig zijn. In sommige gevallen kan een persoon coeliakte-testresultaten hebben die niet duidelijk zijn en een gentest kan een arts helpen de juiste diagnose te stellen.

Gen tests zijn ook nuttig om coeliakie uit te sluiten bij familieleden van gediagnosticeerde coeliakiepatiënten. Coeliakieziektetests voor familieleden worden aanbevolen als iemand in uw familie wordt gediagnosticeerd, maar als u weet dat u het coeliakie-gen draagt, moet u beter worden gevolgd.

Ten slotte is het mogelijk om de gentests te gebruiken om te zien of coeliakie mogelijk is bij iemand die al een glutenvrij dieet gebruikt.

Je moet gluten eten voor conventionele coeliakie-testen om accuraat te zijn. Sommige mensen beseffen echter dat glutenvrij eten hen beter doet voelen en het gluten-eiwit uit hun voeding verwijderen voor ondergaan testen voor coeliakie. Als ze later besluiten dat ze een diagnose willen, hebben ze twee keuzes: een glutenuitdaging proberen of genetische tests ondergaan.

U hoeft geen gluten te eten voor de coeliakie-gen-test - nogmaals, de test bepaalt alleen of u de potentieel om coeliakie te ontwikkelen, niet als je het daadwerkelijk hebt. Daarom, hoewel genetische tests geen absolute antwoorden kunnen geven over de vraag of je daadwerkelijk coeliakie hebt, geven veel mensen er de voorkeur aan een glutenuitdaging omdat het niet vereist dat ze terug gaan naar gluten om meer informatie te krijgen over hun aandoening.

Er is veel dat we nog niet weten over coeliakie, en het is niet duidelijk waarom sommige mensen met coeliakie-genen het ontwikkelen, terwijl anderen dit niet doen. Echter, coeliakie genetische tests kunnen helpen om het risico voor de aandoening in familieleden te bepalen, en in gevallen die niet helemaal duidelijk zijn.

• Delen
• Omdraaien
• E-mail
• Tekst

Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• Celiac Disease Center aan Columbia University. Serologisch en genetisch testen.

• National Institutes of Health. NIH Consensus Development Conference over coeliakie.

• Sacchetti L. et al. Discriminatie tussen coeliakie en andere gastro-intestinale stoornissen in de kinderjaren door middel van Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing. Klinische scheikunde. Aug. 1998, Vol. 44, nr. 8, p. 1755-1757.

• Universiteit van Chicago Celiac Disease Center. Genetische test.