Hemophilia A: Genetic Testing and What to Expect
Inhoudsopgave:
Hemophilia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Oktober 2024)
Genetische tests voor Hemophilia A zijn algemeen verkrijgbaar en omvatten carriertesten, directe DNA-mutatietests, koppelingstesten en prenatale tests. Beïnvloed meer dan 20.000 Amerikanen, is hemofilie een bloedziekte veroorzaakt door een genetisch defect waarbij het lichaam niet in staat is om een van de factoren te produceren die cruciaal zijn voor de stolling. Dus wanneer een bloedvat is gewond, treedt ongecontroleerde bloeding op.
Er zijn twee hoofdtypes van hemofilie. Type A is het gevolg van een factor VIII-tekort, terwijl type B het gevolg is van een factor IX-tekort. Klinisch gezien zijn het zeer vergelijkbare aandoeningen, wat leidt tot ongevraagde bloedingen in de gewrichten en spieren en interne en externe bloedingen na een verwonding of een operatie. Herhaaldelijk bloeden veroorzaakt uiteindelijk schade aan de gewrichten en spieren. Hemofilie A komt vier keer vaker voor dan B volgens de National Hemophilia Foundation.
De rol van genen
De X- en Y-chromosomen bepalen het geslacht. Vrouwtjes erven twee X-chromosomen, één van elke ouder, terwijl mannen een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader erven.
Hemofilie A is een overgeërfde aandoening via een chromosoom X-gebonden recessieve manier. Dit betekent dat het gen gekoppeld aan hemofilie wordt gevonden in het X-chromosoom, wat betekent dat als een zoon het X-chromosoom ervaart dat het hemofilie-gen van zijn moeder heeft, hij de aandoening heeft. De zoon kan ook het gen erven dat de genetische aandoening niet heeft. Vaders kunnen de aandoening niet doorgeven aan hun kinderen.
Voor vrouwen, zelfs als ze een X-chromosoom erven met hemofilie van hun moeder, konden ze nog steeds een gezond gen van haar vader krijgen en niet de aandoening hebben. Maar als het X-chromosoom met het gen wordt meegenomen, wordt ze drager en kan ze het gen aan haar kinderen doorgeven.
Genetische test
Genetische tests zijn beschikbaar voor mensen met hemofilie A en hun familieleden.Er zijn verschillende methoden voor genetische testen om vrouwen te helpen ontdekken of ze drager zijn en om beslissingen te nemen over gezinsplanning.
Carrier-testen
Het testen van de drager impliceert het zoeken naar stollingsfactoren in bloed. Vrouwen met het hemofilie A-gen zullen niveaus hebben die lager zijn dan normaal, en sommige kunnen zelfs niveaus hebben die zo laag zijn dat ze bloedingsproblemen hebben.
Carrier-testen hebben een nauwkeurigheid van maximaal 79 procent, maar het testen van carriers alleen is niet genoeg om te bepalen of een vrouw drager is. Familiegeschiedenis kan, naast het testen, bevestigen of een vrouw het hemofilie A-gen draagt.
Vrouwen die het meest kunnen profiteren van carrier-testen zijn degenen die:
- Heb zussen met hemofilie A
- Heb tantes van moederskant en eerste neven en nichten aan hun moeders zijde, vooral meisjes-neven en nichten, met hemofilie A
Directe DNA-mutatietests
Het is mogelijk om mutaties in de genen op te sporen en te vinden door middel van DNA-testen. Er wordt eerst een bloedmonster genomen van een mannelijk familielid dat hemofilie A heeft. Het bloed van het vrouwtje dat kijkt of zij drager is, wordt vervolgens gecontroleerd en vergeleken op vergelijkbare genetische mutaties. DNA-mutatietesten hebben meestal een hoge nauwkeurigheid.
Linkage testen
Voor sommige gevallen van hemofilie A kunnen geen genetische mutaties worden gevonden. In deze gevallen kunnen koppelingsanalyses, ook wel indirecte DNA-analyses genoemd, de genmutatie in de familie volgen. Bloedmonsters worden afgenomen van verschillende familieleden, met name van getroffen mannen.
Clinici zullen dan zoeken naar patronen van gekoppeld DNA in de persoon met hemofilie A en die patronen van de andere gezinsleden vergelijken. Helaas is de koppelingstest niet zo nauwkeurig als bij andere testmethoden, met name wanneer de getroffen mannen verre familieleden zijn.
Prenatale testen
Vrouwen met een familiegeschiedenis van hemofilie willen mogelijk dat hun ongeboren kind wordt getest. Al binnen tien weken na de zwangerschap kan chorionische villus-bemonstering worden voltooid. Dit omvat het nemen van een klein monster van de placenta en het testen van het DNA om te zoeken naar genetisch specifieke mutaties.
Een andere test die later in de zwangerschap kan worden uitgevoerd - gewoonlijk ongeveer 15 en 20 weken na de zwangerschap - is een vruchtwaterpunctie. Met behulp van een fijne naald ingebracht in de baarmoeder via de buik, wordt een klein monster van het vruchtwater genomen. De cellen gevonden in de vloeistof worden vervolgens geanalyseerd op het hemofilie A-gen.
Wat te verwachten
Een ontmoeting met een geneticus is de eerste stap om te bepalen of iemand drager is van hemofilie A. Genetische counselors werken vaak met ouders die pasgeborenen hebben getroffen of met vrouwen die willen weten of ze drager zijn. Ze kunnen ook een ontmoeting hebben met mannen die helpen bij het testen van hun zussen en dochters.
Bij een ontmoeting met een geneticus wordt een eerste consultatie gehouden waarin familie- en persoonlijke voorgeschiedenis van hemofilie A worden besproken. De counselor zal vervolgens de voordelen, beperkingen en mogelijke uitkomsten van genetische testen bespreken.
Genetische testen is de volgende stap in het bieden van antwoorden. Het type testen hangt af van de behoeften en zorgen van het gezin en / of de patiënt. Familieleden die momenteel hemofilie A hebben, worden eerst getest en vervolgens op potentiële dragers.
Zodra de testresultaten terugkomen, zal de genetische counselor de patiënt en familieleden ontmoeten om de resultaten toe te lichten. Discussie kan bestaan uit het testen van andere familieleden en het verkrijgen van passende medische zorg.
Verzekeringen kunnen de kosten van testen wel of niet dekken. Sommige verzekeringsmaatschappijen zullen een arts toelaten uit te leggen waarom testen nodig is. Testen is over het algemeen goedgekeurd na dergelijke verzoeken.
Genetische adviseurs kunnen patiënten en hun families ook helpen bij het vinden van de nodige middelen, waaronder financiële hulp en steungroepen.
Een woord van heel goed
Een drager zijn van hemofilie A kan het leven van een vrouw aanzienlijk beïnvloeden. Veel vervoerders maken zich zorgen over het risico om de ziekte door te geven. Ze kunnen het gevoel hebben dat het hebben van kinderen geen mogelijkheid is.
Genetische counselors en centra voor de behandeling van hemofilie kunnen dragers voorzien van gepaste counseling, informatie en ondersteuning om hen te helpen beslissingen te nemen en controle te krijgen over hun leven. Bovendien kunnen steungroepen met vrouwen in dezelfde situatie een grote bron van troost en hoop zijn.
Celiac Disease Genetic Testing
Je genen kunnen je vertellen of je een risico loopt op coeliakie. Als u een van de twee genen draagt, bent u mogelijk gevoelig. Meer te weten komen.
Tonsillectomy Recovery Time: What to Expect
De tijd die het kost om te herstellen van een tonsillectomie en weer aan het werk of op school te komen, varieert per leeftijd. Krijg een idee van wat u na deze operatie kunt verwachten.
Antilichamen Avidity and HIV Testing
Het meten van antilichaamvraliteit is een manier om te bepalen hoe sterk antilichamen aan elkaar binden. Kom meer te weten.