72 Genetische mutaties gekoppeld aan erfelijke borstkanker

Volgens het National Cancer Institute treft invasieve borstkanker ongeveer één op de acht Amerikaanse vrouwen, en ongeveer 5 procent tot 10 procent van alle borstkankers is erfelijk.

Op dit moment zijn de meeste mensen bekend met BRCA1- en BRCA2-genmutaties, die erfelijke genmutaties zijn - of afwijkingen in de DNA-sequentiebepaling - die het risico op het ontwikkelen van borstkanker verhogen.

Volgens statistieken van het National Cancer Institute zal 55 tot 65 procent van de vrouwen die een BRCA1-genmutatie hebben geërfd en bij ongeveer 45 procent van de vrouwen die een BRCA2-genmutatie hebben geërfd, waarschijnlijk worden gediagnosticeerd met borstkanker. Tot op heden vormen BRCA1- en BRCA2-mutaties bijna 20 procent tot 25 procent van alle erfelijke borstkankers.

Maar deze gegevens zijn slechts goed voor een klein deel van de vrouwen die de ziekte zullen ontwikkelen. Zijn wetenschappers dichter bij het bepalen van aanvullende genetische varianten of factoren die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van borstkanker? Eigenlijk zijn ze dat wel.

Twee studies werpen licht op nieuwe genmutaties

In oktober 2017 zijn twee onderzoeken in de tijdschriften gepubliceerd Natuur en Natuurgenetica, die respectievelijk rapporteerden over de bevindingen van 72 eerder onontdekte genmutaties die het risico van een vrouw om borstkanker te ontwikkelen verhogen. Het internationale team, dat de studies uitvoerde, wordt het OncoArray Consortium genoemd en bracht meer dan 500 onderzoekers van meer dan 300 instellingen over de hele wereld bij elkaar - deze studie wordt geprezen als de meest uitgebreide borstkankerstudie in de geschiedenis.

Om de informatie voor deze studie te verzamelen, analyseerden onderzoekers de genetische gegevens van 275.000 vrouwen - waarvan er 146.000 een diagnose van borstkanker hadden ontvangen. Deze uitgebreide verzameling informatie helpt wetenschappers nieuwe risicofactoren te identificeren die bepaalde vrouwen vatbaar maken voor borstkanker en kan inzicht verschaffen waarom bepaalde vormen van kanker moeilijker te behandelen zijn dan andere. Hier zijn enkele van de details met betrekking tot dit baanbrekende onderzoek:

• In twee studies ontdekten onderzoekers in totaal 72 nieuwe genmutaties die bijdragen aan erfelijke borstkanker.
• Om deze genetische varianten te lokaliseren, analyseerden onderzoekers het DNA van bloedmonsters van vrouwen die betrokken waren bij het onderzoek; bijna de helft had een diagnose van borstkanker ontvangen. Het DNA werd gemeten op meer dan 10 miljoen plaatsen in het hele genoom, op zoek naar subtiele aanwijzingen of het DNA bij vrouwen bij wie borstkanker was vastgesteld op de een of andere manier verschilde van het DNA bij degenen die niet waren gediagnosticeerd.
• Van de 72 varianten die de onderzoekers vonden, waren er 65 in ruime mate geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker.
• De overige zeven varianten correleerden met een verhoogd risico op het ontwikkelen van hormoon-receptor-negatieve borstkanker. De American Cancer Society definieert dit type borstkanker door te stellen: "Hormoonreceptor-negatieve (of hormoon-negatieve) borstkankers hebben noch oestrogeen noch progesteronreceptoren. Behandeling met hormoontherapiedrugs is niet nuttig voor deze kankers. "Met andere woorden, deze genetische varianten kunnen een type borstkanker veroorzaken waarbij hormoongeneesmiddelen en behandelingen, zoals Tamoxifen of Femara, niet voldoende zullen zijn.

• Wanneer toegevoegd aan eerdere ontdekkingen, brengen deze nieuwe bevindingen het totale aantal genetische mutaties geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker op ongeveer 180.
• Zoals in het onderzoek is gesteld, verhogen de nieuw ontdekte genetische varianten het risico van een vrouw om borstkanker te ontwikkelen met ongeveer 5 procent tot 10 procent. Hoewel deze mutaties niet zo invloedrijk zijn als BRCA1 en BRCA2, suggereert het onderzoek dat deze kleine varianten een versterkend effect kunnen hebben op de vrouwen die ze hebben, wat het potentieel voor de ontwikkeling van de ziekte zou kunnen vergroten.

Wat dit betekent voor vrouwen die het risico lopen om erfelijke borstkanker te ontwikkelen

Breastcancer.org, een non-profitorganisatie die zich inzet voor het verzamelen van informatie en het creëren van een community voor mensen die getroffen zijn door borstkanker, deelt deze informatie: "De meeste mensen die borstkanker krijgen, hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Wanneer echter een sterke familiegeschiedenis van borst- en / of ovariumkanker aanwezig is, kan er reden zijn om aan te nemen dat een persoon een abnormaal gen heeft geërfd dat verband houdt met een hoger risico op borstkanker. Sommige mensen kiezen ervoor om genetische testen te ondergaan om erachter te komen. Een genetische test omvat het geven van een bloed- of speekselmonster dat kan worden geanalyseerd om eventuele abnormaliteiten in deze genen op te pikken."

Momenteel zijn de meest voorkomende genetische tests voor deze ziekte de BRCA1- en BRCA2-genmutaties. Maar aangezien de wetenschap aanvullende genetische varianten introduceert die verband houden met borstkanker, kan uw arts aanbevelen om verder te testen met een geneticus. Als uw persoonlijke of familiegeschiedenis suggereert dat u een drager van andere genetische afwijkingen zou kunnen zijn, kan een uitgebreider genetisch panel voor u van nut zijn.Naarmate de vooruitgang op het gebied van genetica zich voortzet, zullen nauwkeurigere testprocedures eerdere detectie van risicofactoren voor borstkanker mogelijk maken, een meer geïndividualiseerde benadering van zorg en betere behandelingsopties.

Zijn er preventieve maatregelen die vrouwen kunnen nemen?

Breastcancer.org beveelt aan dat vrouwen die weten dat ze een genetische mutatie hebben die verband houdt met borstkanker overwegen om de volgende preventieve maatregelen te nemen om het risico te verminderen:

• Houd het gewicht binnen een gezond bereik
• Neem deel aan een regelmatig oefenprogramma
• Vermijd roken
• Overweeg alcohol te verminderen of te elimineren
• Eet een voedingsrijk dieet

Meer agressieve preventieve strategieën kunnen zijn:

• Begin screening op erfelijke borstkanker op een eerdere leeftijd, afhankelijk van de familiegeschiedenis van een vrouw
• Hormonale therapieën
• Een profylactische borstamputatie of chirurgische verwijdering van de gezonde borsten

Een woord van heel goed

De familiegeschiedenis van elke vrouw is uniek, dus er is geen uniforme aanpak voor het voorkomen of behandelen van erfelijke borstkanker. Als u risico loopt op het krijgen van erfelijke borstkanker, wees dan proactief en praat met uw arts over hoe u het risico op de ziekte en, indien nodig, de juiste medische interventies het best kunt verminderen.

Als je merkt dat je voor de enge diagnose van borstkanker staat, neem dan contact op met anderen voor ondersteuning. De borstkankergemeenschap bloeit en is gevuld met een aantal van de meest veerkrachtige vrouwen die je ooit zult ontmoeten. Ze moedigen je aan tijdens je reis. Bovendien kan het hebben van de extra ondersteuning de gevoelens van isolatie verlichten die kunnen optreden bij een diagnose van borstkanker.