CHARGE-syndroom Symptomen, diagnose en behandeling

In 1981 werd de term CHARGE gecreëerd om clusters van geboorteafwijkingen te beschrijven die bij kinderen waren herkend. CHARGE staat voor:

• Coloboma (oog)
• Hartafwijkingen van welk type dan ook
• Atresia (choanal)
• Retardatie (van groei en / of ontwikkeling)
• Genitale anomalie
• Oor anomalie

Het werd aanbevolen om de diagnose van het syndroom te baseren op de aanwezigheid van vier van deze fysieke kenmerken. Sindsdien hebben artsen erkend dat deze definitie en regel voor diagnose geen rekening houden met vele andere fysieke kenmerken van het CHARGE-syndroom, of het feit dat sommige kinderen met het syndroom niet voldeden aan de criteria voor diagnose.

Genetica van CHARGE-syndroom

Een gen geassocieerd met het CHARGE-syndroom is geïdentificeerd op chromosoom 8 en omvat mutaties van het CHD7-gen (het CHD7-gen is het enige gen waarvan op dit moment wordt gevoeld dat het betrokken is bij het syndroom.) Hoewel het nu bekend is dat het CHARGE-syndroom een ​​complex medisch syndroom is veroorzaakt door een genetisch defect, is de naam niet veranderd. Hoewel CHD7-genmutaties worden overgeërfd op een autosomaal dominante manier, komen de meeste gevallen voort uit een nieuwe mutatie en is het kind meestal het enige kind in het gezin met het syndroom.

inval

CHARGE-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 8.500 tot 10.000 geboorten wereldwijd.

symptomen

De fysieke kenmerken van een kind met het CHARGE-syndroom variëren van bijna normaal tot ernstig. Elk kind geboren met het syndroom kan verschillende fysieke problemen hebben en enkele van de meest voorkomende kenmerken of geboorteafwijkingen zijn:

C-Coloboma of the Eye:

• Deze aandoening treft ongeveer 80 tot 90 procent van de mensen met het CHARGE-syndroom
• Een coloboma bestaat meestal uit een spleet (barst) achter in het oog
• Eén of beide ogen kunnen ook te klein zijn (microphthalmus) of ontbreken (anophthalmus)

C kan ook verwijzen naar een craniale zenuwafwijking:

• 90 tot 100 procent van de mensen met het CHARGE-syndroom hebben een verminderd of volledig verlies van hun reukvermogen (anosmia)
• 70 tot 80 procent van de mensen heeft moeite met slikken.
• Gezichtsverlamming (verlamming) aan één of beide kanten komt voor bij 50 tot 90 procent van de mensen met het syndroom

H-Hartafwijking:

• 75 procent van de mensen wordt getroffen door verschillende soorten hartafwijkingen
• Het meest voorkomende hartfalen is een gat in het hart (atriaal septumdefect)

EEN-Atresia van de Choanae:

• Een atresie verwijst naar de afwezigheid van een versmalling van een doorgang in het lichaam. Bij mensen met het CHARGE-syndroom is de achterkant van de neusholtes aan één of beide zijden vernauwd (stenose) of niet verbonden met de achterkant van de keel (atresia)
• Deze atresie is aanwezig bij 35 tot 65 procent van de mensen met het CHARGE-syndroom

R-Retardatie (mentaal en groei)

• 70 procent van de personen die door CHARGE worden getroffen, hebben verlaagde IQ's, die kunnen variëren van bijna normale tot ernstige mentale retardatie
• 80 procent van de mensen wordt beïnvloed door groeiachterstand. Deze groeiachterstand wordt meestal gedetecteerd in de eerste zes maanden van het leven wanneer het kind niet normaal groeit
• Groeivertraging is te wijten aan tekort aan groeihormoon en / of voedingsproblemen (de groei van het kind neigt in te halen na de kindertijd)

G-Genitale onderontwikkeling:

• Onderontwikkelde geslachtsorganen zijn een veelbetekenend teken van het CHARGE-syndroom bij mannen, maar niet zozeer bij vrouwen
• 80 tot 90 procent van de mannen heeft last van genitale ontwikkelingsachterstand, maar slechts 15 tot 25 procent van de vrouwen met het syndroom zijn getroffen

E-Oorafwijkingen:

• Oorafwijkingen treffen 95 tot 100 procent van de personen afwijkingen in het uitwendige oor die kunnen worden gevisualiseerd
• 60 tot 90 procent van de mensen ervaart ook problemen in het binnenoor, zoals abnormale halfcirkelvormige kanalen of zenuwdefecten die kunnen leiden tot doofheid

Er zijn veel andere lichamelijke problemen die een kind met het CHARGE-syndroom naast deze meer voorkomende symptomen hierboven kan hebben. Dit is niet anders dan het VATER-syndroom, dat zelfs zijn afkorting wijzigt om nieuwe geboorteafwijkingen op te nemen.

Diagnose

De diagnose van het CHARGE-syndroom is gebaseerd op het cluster van fysieke symptomen en kenmerken die door elk kind worden weergegeven. De drie meest sprekende symptomen zijn de 3 C's: Coloboma, Choanal atresia en abnormale halfcirkelvormige kanalen in de oren.

Er zijn andere belangrijke symptomen, zoals het abnormale uiterlijk van de oren, die veel voorkomen bij patiënten met het CHARGE-syndroom, maar minder vaak voor bij andere aandoeningen. Sommige symptomen, zoals een hartafwijking, kunnen ook voorkomen bij andere ziektebeelden of aandoeningen, en kunnen dus minder behulpzaam zijn bij het bevestigen van een diagnose.

Een baby waarvan wordt vermoed dat hij het CHARGE-syndroom heeft, moet worden beoordeeld door een medisch geneticus die bekend is met het syndroom. Genetische tests kunnen worden gedaan, maar het is duur en wordt alleen uitgevoerd door bepaalde laboratoria.

Behandeling

Zuigelingen geboren met het CHARGE-syndroom hebben veel medische en fysieke problemen, waarvan sommige, zoals een hartafwijking, levensbedreigend kunnen zijn. Een aantal verschillende soorten medische en / of chirurgische behandelingen kunnen nodig zijn om een ​​dergelijk defect te behandelen.

Fysieke, beroeps- en logopedie kan een kind helpen zijn / haar ontwikkelingspotentieel te bereiken. De meeste kinderen met het CHARGE-syndroom hebben speciaal onderwijs nodig vanwege de ontwikkelings- en communicatievertragingen die worden veroorzaakt door gehoor- en gezichtsverlies.

Kwaliteit van leven voor mensen met CHARGE-syndroom

Omdat de symptomen die een persoon met het CHARGE-syndroom heeft enorm kunnen variëren, is het moeilijk om te praten over hoe het leven is voor de 'typische' persoon met het syndroom. In een studie werd gekeken naar meer dan 50 mensen met de ziekte die tussen de 13 en 39 jaar oud waren. Over het algemeen was het gemiddelde intellectuele niveau onder deze mensen op een academisch niveau van de vierde graad. De meest voorkomende problemen waren onder andere gezondheidsproblemen met de botten, slaapapneu, netvliesloslating, angst en agressie. Helaas kunnen de zintuiglijke problemen de relaties met vrienden buiten het gezin verstoren, maar therapie, of het nu gaat om spraak, lichamelijk of beroepsmatig, kan erg nuttig zijn. Het is nuttig voor familie en vrienden, vooral om op de hoogte te zijn van deze sensorische problemen, omdat gehoorproblemen al duizenden jaren worden aangezien als een vertraging van het metaal.