Wat zijn hypereosinofiele syndromen?

Overzicht

Hypereosinofiele syndromen (HES) zijn een groep van zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door hoge niveaus van eosinofielen (eosinofilie) die schade aan organen (huid, longen, hart, maag-darmkanaal) veroorzaken. De meerderheid van de mensen is ouder dan 20 jaar bij de diagnose, maar kan bij kinderen voorkomen. De meerderheid van HES worden beschouwd als goedaardige (niet-kankerachtige) aandoeningen, maar een subset wordt beschouwd als myeloproliferatieve neoplasmata die kunnen evolueren naar kanker.

Definitie

Hypereosinofilie wordt gedefinieerd als een absoluut eosinofielgetal groter dan 1500 cellen / microliter op twee volledige bloedtellingen (CBC) bij twee verschillende gelegenheden, gescheiden door ten minste één maand en / of bevestiging van hypereosinofilie in het weefsel bij een biopsie. Hypereosinofilie in de weefsels wordt gedefinieerd op basis van het biopsiegebied. Op een beenmergbiopsie wordt hypereosinofilie gedefinieerd wanneer meer dan 20 procent van de genucleëerde cellen eosinofielen zijn. Op andere weefsels wordt het gedefinieerd als "uitgebreide" infiltratie van eosinofielen in het weefsel naar de mening van de patholoog (arts die het biopt onderzoekt).

Verschillende aandoeningen kunnen resulteren in eosinofilie, maar deze veroorzaken zelden de weefselbeschadiging die wordt gezien in HES. Eosinofilie kan worden onderverdeeld in drie categorieën: mild (500 tot 1500 eosinofielen / microliter), matig (1500 tot 5000 eosinofielen / microliter) en ernstig (meer dan 5000 eosinofielen / microliter.

Types

HES kan worden onderverdeeld in drie grote categorieën: primaire (of neoplastische), secundaire (of reactieve) en idiopathische. Idiopathische HES is een diagnose van uitsluiting, wat betekent dat er geen andere oorzaak van eosinofilie kan worden vastgesteld. In primaire HES stimuleert een genetische verandering het beenmerg om de productie van eosinofielen te versnellen, vergelijkbaar met polycythemia vera of essentiële trombocytose. In secundaire HES produceert de onderliggende aandoening (parasitaire infectie, lymfoom, enz.) Eiwitten (cytokines genoemd) die de productie van eosinofielen stimuleren.

symptomen

Symptomen van HES zijn gebaseerd op het getroffen gebied en kunnen zijn:

• Huid: eczeem, verdikking van de huid, netelroos,
• Longen: hoesten, kortademigheid, piepende ademhaling
• Hart: pijn op de borst, moeite met ademhalen,
• Neurologische ziekte
• Bloedstolsels (trombose)
• Ogen: wazig zicht
• Gastro-intestinaal (GI) kanaal: gewichtsverlies, buikpijn, braken, diarree

Diagnose

Zoals hierboven vermeld, zijn eosinofielen een van de vijf soorten witte bloedcellen (neutrofielen, lymfocyten, monocyten, eosinofielen en basofielen). De eerste diagnostische test is een complete bloedtelling. Een eosinofielen-telling van meer dan 1500 cellen / microliter bij 2 gelegenheden rechtvaardigt verder testen. Aanvankelijk zouden meer algemene oorzaken van eosinofilie moeten worden geëlimineerd.

Zodra HES wordt vermoed, is de evaluatie gericht op het zoeken naar orgaanbetrokkenheid. Evaluatie van het hart zou een elektrocardiogram (ECG) en echocardiogram (echografie van het hart) omvatten. Longfunctie testen moet worden uitgevoerd. Computertomografie (CT) zal worden gebruikt om te zoeken naar tekenen van HES in de longen of onderbuik.

Aanvullende testen zullen gericht zijn op het bepalen of er enig bewijs is voor myeloproliferatief neoplasma. Dit zou bloedwerk en een aspirine / biopsie van het beenmerg omvatten. Weefsel voor het beenmerg zal worden getest op genetische veranderingen die verband houden met HES. Als er een verhoogd aantal mestcellen is, zullen tests worden uitgevoerd om te zoeken naar systemische mastocytose (een ander type myeloproliferatief neoplasma).

Behandeling

Uw behandeling zal worden bepaald door uw type hypereosinofiel syndroom en de ernst van uw symptomen. Het is ongebruikelijk om behandeling nodig te hebben bij de diagnose, maar zelden ernstige HES kan een onmiddellijke behandeling vereisen.

• Steroïden: steroïden zoals prednison en methylprednisolon kunnen worden gebruikt.
• Imatinib: Imatinib is een oraal geneesmiddel voor de behandeling van kanker, tyrosinekinaseremmer genoemd.
• Vincristine: Vincristine is een intraveneuze (IV) chemotherapie die kan worden gebruikt. Als u reageert, kan uw eosinofielenaantal binnen enkele uren na toediening afnemen.
• Hydroyxurea: Hydroxyurea is een medicijn voor orale chemotherapie. Het kan tot 2 weken duren om een ​​reactie op dit medicijn te zien.

Als er kenmerken zijn van myeloproliferatief neoplasma (verhoogde vitamine B12-spiegels, vergrote milt, atypische eosinofielen, enz.), Is de initiële behandeling imatinib. Als er sprake is van betrokkenheid van het hart, worden steroïden toegevoegd. Als imatinib niet effectief is, zijn er verschillende soortgelijke medicijnen die kunnen worden gebruikt. De meerderheid van de mensen met HES heeft geen behandeling nodig, maar moet zorgvuldig worden gecontroleerd op orgaanbeschadiging, de ontwikkeling van bloedstolsels (trombose) en ziekteprogressie. Als er sprake is van orgaanbetrokkenheid, zijn steroïden eerstelijnsbehandeling. Omdat langdurig gebruik van steroïden gepaard gaat met veel bijwerkingen, kunnen symptomen, als de symptomen onder controle zijn, worden overgezet op een ander medicijn zoals hydroxyurea, alfa-interferon of methotrexaat voor voortzetting van de behandeling.

Zoals hierboven gezien, zijn steroïden een steunpilaar van de behandeling. Voorafgaand aan het starten van steroïden is het erg belangrijk om te bepalen of u een risico loopt op een parasitaire infectie genaamd Strongyloides. Steroïden kunnen een Strongyloides-infectie aanzienlijk verergeren. Als u een spoedbehandeling nodig hebt en er is enige zorg dat u een Strongyloides-infectie heeft, wordt u voor de infectie behandeld (orale medicatie gedurende 2 dagen).

Een woord van Erg goed

Leren dat je een hypereosinofiel syndroom hebt, kan beangstigend zijn. Gelukkig zal de overgrote meerderheid van mensen met HES geen behandeling nodig hebben. Voor degenen die dat wel doen, zijn er verschillende opties en zelfs meer die momenteel worden bestudeerd.