MTHFR-mutaties en terugkerende miskramen

Er is meer aandacht gekomen voor iets dat de MTHFR-genetische mutatie wordt genoemd en de associaties ervan met een groot aantal abnormale gezondheidscondities, waarvan sommige sterk worden ondersteund en andere op zijn best speculatief zijn.

De afgelopen jaren hebben een handjevol wetenschappers gesuggereerd dat de mutatie heel goed zou kunnen verklaren waarom bepaalde vrouwen terugkerende miskramen hebben. Hoewel de theorie verre van overtuigend is, brengt het wel de rol naar voren die genetica kan spelen in onverklaarde miskramen, al was het maar voor een deel.

De MTHFR-mutatie uitleggen

De MTHFR-mutatie is een anomalie in de genetische codering van een persoon die interfereert met het vermogen van het lichaam om MTHFR-enzym te produceren. Het MTHFR-enzym is op zijn beurt de chemische stof die door het lichaam wordt geproduceerd om foliumzuur (vitamine B9) op de juiste manier te metaboliseren.

Het resulterende gebrek aan enzym kan mogelijk een groot aantal problemen veroorzaken. De meest ernstige komt meestal voor bij personen die de MTHFR-mutatie van beide ouders hebben geërfd (een kenmerk dat homozygotie wordt genoemd), terwijl degenen die één gen erven (heterozygositeit) weinig of geen opmerkelijke problemen kunnen hebben. Het hebben van de MTHFR-mutatie betekent niet dat u een bepaalde ziekte zult krijgen; het verhoogt gewoon uw algemene risico.

Enkele van de gezondheidsproblemen die vaak gepaard gaan met de MTHFR-mutaties zijn:

• Homocystinurie, een aandoening waarbij het lichaam minder goed in staat is homocysteïne te verwerken, wat vaak leidt tot oogproblemen, abnormale bloedstolling, skeletafwijkingen en cognitieve problemen
• Anencephaly, een geboorteafwijking die wordt gekenmerkt door ontbrekende of onvolledig gevormde delen van de hersenen of schedel
• Spina bifida, de onvolledige botvorming rond het ruggenmerg
• Veroudering gerelateerd gehoorverlies

Andere studies hebben de MTHFR-mutatie gekoppeld aan hartaandoeningen, beroertes, hypertensie, pre-eclampsie (hoge bloeddruk tijdens zwangerschap), glaucoom, psychiatrische aandoeningen en bepaalde soorten kanker. De meeste van deze onderzoeken zijn grotendeels gemengd. met associaties gevonden in sommige maar niet in anderen.

Alles bij elkaar genomen, zijn genetische mutaties van MTHFR redelijk gebruikelijk, waarbij bijna de helft van de Amerikaanse populatie waarschijnlijk heterozygoot is voor de mutatie.

MTHFR en miskraamrisico

Omdat de huidige bewijzen zo losjes worden gesteund, zijn er veel wetenschappers die het idee uitdagen dat miskramen en de MTHFR-mutatie op een of andere manier met elkaar verbonden zijn. Degenen die de hypothese ondersteunen, doen dit op basis van de verhoogde incidentie van miskraam bij vrouwen met een specifieke variant die bekend staat als de MTHFR C677T-mutatie.

De sleutel tot het argument is de rol die homocysteïne wordt verondersteld te spelen. Homocysteïne is aminozuur dat van nature door het lichaam wordt aangemaakt en dat helpt bij het metabolisme van B-vitamines. In de aanwezigheid van de C677T-mutatie kan homocysteïne niet effectief worden gerecycleerd en begint het zich te accumuleren in het bloed. Wanneer dit gebeurt, kan dit leiden tot een ontstekingsaandoening genaamd homocysteïnemie, een bekende risicofactor voor coronaire hartziekte.

Degenen die de theorie ondersteunen hebben gesuggereerd dat homocysteïnemie de vorming van kleine bloedstolsels kan veroorzaken die de stroom van voeding naar de placenta blokkeren, in wezen de foetus uithongeren en een spontane abortus veroorzaken. Het is een zeer omstreden theorie en een waarvoor er echt geen hard bewijs is.

Met dat gezegd zijnde, zullen veel vrouwen met terugkerende miskraam positief testen voor de MTHFR-mutatie. Als zodanig hebben sommige artsen het gebruik van anti-stollingsmedicijnen zoals heparine en een lage dosis aspirine goedgekeurd om het risico op bloedstolsels te verminderen. Anderen bevelen hoge doses foliumzuur en andere B-vitaminen aan, in de veronderstelling dat homocysteïne een doelwit en route is om door het lichaam te worden geëlimineerd.

Hoewel er geen bewijs is dat een van deze maatregelen het risico op een miskraam zal verminderen, is er ook weinig bewijs dat doet vermoeden dat dit enig kwaad zal doen.

Een woord van heel goed

Er is nog steeds een debat gaande over de impact van de MTHFR-mutatie op de zwangerschap, een advies van het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecoloog uit 2013 stelde dat de huidige informatie over de kwestie "beperkt" of "inconsistent" is en wordt afgeraden om een ​​genetische MTHFR te gebruiken analyse of homocysteïne-test bij vasten als onderdeel van een routineus prenataal onderzoek.

Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• American College of Verloskundigen en Gynaecologen. "ACOG Practice Bulletin Nr. 138: Inherited thrombophilias in pregnancy." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; en Lu, M. "Methylenetetrahydrofolaat reductase gen polymorfismen en recidiverend zwangerschapsverlies in China: een systematische review en meta-analyse." Boog Gynecol Obstet. 2016 februari; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.