Ouderlijke Karyotype-tests voor terugkerende miskramen

Er is geen twijfel mogelijk dat het verwoestend kan zijn om een ​​zwangerschap te verliezen. In feite eindigt bijna 15 procent van de zwangerschappen spontaan in een vroeg stadium, blijkt uit onderzoek. Voor de meeste paren gebeurt een miskraam slechts één keer en dan kunnen ze doorgaan en gezonde, gelukkige baby's krijgen.

Als een paar echter terugkerende miskramen heeft, kan er een aantal redenen zijn voor de meervoudige verliezen, zoals een anatomische afwijking in de voortplantingsorganen van de vrouw; een bloedstollingsstoornis; of hormonale problemen. Besmettingen, omgevingsfactoren en gevorderde leeftijd van een of beide ouders worden ook verondersteld een potentiële rol te spelen bij herhaald zwangerschapsverlies.

Bij ongeveer 4 procent van de paren met terugkerende miskramen kan het probleem een ​​soort chromosoomafwijking zijn bij een of beide partners. Een test genaamd een karyotype kan worden gebruikt om te bevestigen of dit het geval is.

Chromosomen geïllustreerd

Een karyotype is een afbeelding van iemands chromosomen, de "pakketten" van genetisch materiaal genaamd DNA dat in de kern van elke cel in het lichaam bestaat. Normaal gesproken hebben menselijke cellen 46 chromosomen gerangschikt in 23 paren. Een karyotypetest kan afwijkingen van dat aantal detecteren, evenals afwijkingen in de manier waarop elk chromosoom wordt gevormd.

Om een ​​karyotype van de ouder te verkrijgen, wordt bloed (meestal witte bloedcellen) van beide ouders of beide ouders gebruikt.(Soms wordt weefsel van de verloren zwangerschap getest.) Uit de bloedcellen worden de chromosomen geïsoleerd, gekleurd en onder een microscoop onderzocht. Een foto van de chromosomen wordt ook door de microscoop genomen.

Deze foto wordt vervolgens opgeknipt en de chromosomen worden georganiseerd op grootte, van grootste tot kleinste. Een expert die een cytogeneticus wordt genoemd, kan vervolgens het voltooide karyotype onderzoeken om te zoeken naar ontbrekende of extra stukjes chromosoom die mogelijk een rol spelen bij het terugkeren van miskramen.

Ouderlijke karyotypen en miskraamrisico's

Hoewel onderliggende chromosoomproblemen slechts een klein aantal paren hebben met terugkerende miskramen, omvatten sommige artsen ouderkaryotypering als routinetest voor paren die meerdere miskramen hebben gehad.

Andere artsen gebruiken de test alleen voor paren met een verhoogd risico op het hebben van een aan chromosomen gerelateerde aandoening. Het is normaal om beide ouders te testen. Het meest typische type chromosomaal probleem bij deze paren is gebalanceerde translocatie, wat betekent dat delen van bepaalde chromosomen worden herschikt. Een karyotype kan ook andere typen translocaties of een aandoening die chromosomaal mozaïekisme wordt genoemd, onthullen.

Waarom bestellen niet alle artsen routinematig ouderkaryotypen voor paren die herhaaldelijk zwangerschapsverlies hebben? Simpelweg omdat ongeacht wat de test laat zien, de meeste paren zullen blijven proberen zwanger te worden en een succesvolle zwangerschap hebben, ongeacht wat het karyotype laat zien. Een chromosomale afwijking is geen garantie dat een zwangerschap niet normaal zal zijn.

In vitro bevruchting en miskraamrisico

Stellen met een karyotype test die chromosomale afwijkingen onthult, kunnen van een geneticus advies krijgen over hoe verder te gaan in het streven naar een normale zwangerschap. Een mogelijke weg is in-vitrofertilisatie (IVF) - een tijdrovende en invasieve vruchtbaarheidsbehandeling waarbij het verwijderen van eieren uit de eierstokken van een vrouw wordt bevrucht in een laboratorium. De embryo's die daaruit voortvloeien worden vervolgens in de baarmoeder van de vrouw geïmplanteerd.

Voor aanstaande ouders die zich bezighouden met chromosomale problemen, is IVF gekoppeld aan een procedure genaamd pre-implantatie screening (PSG) waarbij chromosomen van de embryo's worden onderzocht op abnormaliteiten zoals aneuploïdie, waarbij er een extra of ontbrekend chromosoom is. Down-syndroom kan bijvoorbeeld voorkomen wanneer er een extra kopie van chromosoom 18 of 21 is.

Aneuploïdie-embryo's zullen meer kans maken om te falen of te eindigen in een miskraam. Als implantatie, zwangerschap en geboorte plaatsvinden, kunnen aneuploïdie-embryo's resulteren in een kind met mentale of fysieke beperkingen. Embryo's waarvan is vastgesteld dat ze afwijkingen hebben, worden daarom niet geïmplanteerd.

Deze procedures kunnen het proces van een normale zwangerschap versnellen en sommige artsen ondersteunen het gebruik ervan. Ze kunnen echter voor veel paren prohibitief zijn omdat ze invasief duur zijn en vaak niet worden gedekt door een ziekteverzekering.

Uit onderzoek blijkt dat vergeleken met paren die IVF gebruiken, paren die blijven proberen zonder tussenkomst ongeveer dezelfde kansen hebben - ongeveer 71 procent - van het feit dat ze uiteindelijk een normale zwangerschap hebben.