Een overzicht van spinale musculaire atrofie (SMA)

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame genetische aandoening die de controlegonzen vertakt die vertakken van het ruggenmerg en die over vrijwillige spieren. SMA treft vooral kinderen.

Een kind met SMA krijgt last van cruciale functies zoals ademhalen, zuigen en slikken. Bijkomende voorwaarden kunnen zich uit een dergelijke beperking ontwikkelen. Er kunnen zich bijvoorbeeld abnormale wervelkolommen ontwikkelen als gevolg van zwakke rugspieren, waardoor het ademhalingsproces verder wordt gecompliceerd door de longen samen te drukken.

Voorafgaand aan de komst van voedingsslangen veroorzaakte een onderbreking in het slikken vaak de dood in gevallen van SMA type 1 (de meest ernstige soort). Er zijn nu veel hulpmiddelen om kinderen met SMA in leven te houden (en comfortabel, tenminste ten opzichte van jaren geleden).

Er bestaan ​​echter nog steeds risico's. De ene is aan het stikken. Verstikking is mogelijk omdat een kind met SMA zwakke slik- en kauwspieren heeft. Een ander risico is aspiratie of het inademen van voedsel. Aspiratie kan de luchtwegen blokkeren en tevens een bron van infectie zijn.

SMA manifesteert zich op vele manieren, die vooral afhankelijk van het type zullen variëren. Bij alle soorten SMA kunt u spierzwakte, -verlies en -atrofie verwachten, evenals spiercoördinatieproblemen. De reden hiervoor ligt in de aard van de ziekte zelf - SMA beïnvloedt de nerveuze controle van vrijwillige spieren.

Er is geen remedie voor SMA. De meest veelbelovende prognose komt tot stand met vroege detectie. Vooruitgang in de geneeskunde kan helpen om de complicaties in verband met SMA te beheersen.

Genetica

SMA is een genetische aandoening waarbij het gen dat codeert voor een spiereiwit dat SMN wordt genoemd (overlevingsmotorneuron) defect is. Het slecht functioneren van het SMN-eiwit leidt tot de problemen die worden gezien bij SMA.

SMA wordt geërfd in een recessief patroon. Dit betekent dat om SMA te laten plaatsvinden, een kind het defecte gen van beide ouders moet erven, en daarom moeten beide ouders drager zijn van het defecte gen. Naar schatting is ongeveer één op de 40 mensen drager van dit gen. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van een op vier dat een kind dat aan hen is geboren, SMA zal hebben.

Bij sommige mensen met SMA kunnen andere genen de ene die defecte SMN-eiwitten produceert gedeeltelijk compenseren. Als gevolg hiervan is de ernst van SMA enigszins variabel van persoon tot persoon.

Soorten SMA

Spinale musculaire atrofie treft 1 op 6000 pasgeborenen. Het is de belangrijkste genetische doodsoorzaak bij kinderen onder de leeftijd van 2. SMA is niet-discriminerend met betrekking tot wie het beïnvloedt.

Er zijn verschillende soorten SMA, afhankelijk van de mate van storing die wordt waargenomen met het SMN-eiwit. Er zijn ook enkele varianten van SMA die verband houden met andere genetische problemen.

SMA wordt gecategoriseerd door de ernst en de leeftijd van aanvang van de symptomen. De mate van ernst, de hoeveelheid eiwitdeficiëntie in de motorneuronen en de (vroege) leeftijd van het begin hebben allemaal de neiging om correlatie met elkaar te vertonen. Ontwikkeling van sensaties en de geest zijn volkomen normaal in SMA.

Type 1

Type 1 SMA is de ernstigste en treft kinderen jonger dan 2 jaar. Diagnose van type 1 SMA wordt meestal gemaakt in de eerste zes maanden van het leven.

Baby's met type 1 SMA zijn nooit in staat om normale motorische ontwikkelingsprestaties te behalen, zoals zuigen, slikken, omrollen, zitten en kruipen. Kinderen met SMA type 1 sterven meestal voor de leeftijd van 2 jaar, meestal als gevolg van geassocieerde ademhalingsproblemen.

Baby's met SMA type 1 zijn meestal slap, onbeweeglijk en zelfs slap. Hun tongen bewegen op een wormachtige manier en ze kunnen hun hoofd niet ophouden wanneer ze in een zittende positie worden geplaatst.

Ze kunnen ook merkbare misvormingen hebben, zoals scoliose, en zullen spierzwakte hebben, vooral in de proximale spieren die zich dicht bij de wervelkolom bevinden.

Type 2

SMA type 2, ook wel tussenliggende SMA genoemd, is het meest voorkomende type SMA. Het zorgt voor een langere levensduur dan SMA type 1, maar een kortere levensduur dan normaal. Levensduur kan gaan tot de jaren 20 of 30. Luchtweginfectie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij type 2.

SMA type 2 begint tussen 6 en 18 maanden of nadat het kind heeft aangetoond dat hij of zij zonder ondersteuning kan zitten (nadat het in een zittende positie is geplaatst). Symptomen van type 2 zijn misvorming, motorische vertraging, vergrote kuitspieren en trillingen in de vingers.

Proximale spieren die het dichtst bij de wervelkolom liggen, worden eerst met zwakte getroffen; de benen worden zwak voor de armen. Kinderen met type 2 SMA zullen nooit zonder hulp kunnen lopen. Het goede nieuws is dat een kind met SMA hoogstwaarschijnlijk in staat zal zijn om taken uit te voeren met hun armen en handen, zoals toetsenbordgebruik, voeding, enz.

Er is waargenomen dat kinderen met SMA type 2 erg intelligent zijn. Fysiotherapie, hulpmiddelen en elektrische rolstoelen kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan een zinvol leven voor hen.

Twee hoofdproblemen met SMA Type 2 zijn onder meer:

• Zwakke ademhalingsspieren veroorzaken infectie
• Scoliose en / of kyphose ontwikkelen als gevolg van zwakke spinale spieren

Type 3 en 4

SMA Type 3, ook bekend als mild SMA, begint na 18 maanden of nadat een kind zelf vijf stappen heeft genomen. Mensen met milde SMA leven lang en kunnen een professionele loopbaan hebben die is verfraaid met prestaties.

Mensen met SMA type 3 zijn meestal afhankelijk van hulpmiddelen en dienen hun hele leven lang voortdurend te controleren waar ze zich bevinden met betrekking tot hun risico's op het gebied van luchtwegen en ruggengraat. Ze hebben de neiging om te stoppen met wandelen in hun leven. Als ze stoppen met lopen, varieert dit tussen de adolescentie en hun 40-er jaren.

Terwijl kinderen met type 3 SMA kunnen bewegen en lopen, is er spierzwakte en verspilling van proximale spieren, dat wil zeggen die zich het dichtst bij de wervelkolom bevinden.

Er is een 4e type SMA, SMA voor volwassenen.Type 4 wordt meestal weergegeven wanneer de persoon in de dertig is. Zoals je misschien al geraden hebt, is SMA type 4 de mildste vorm van het continuüm van de ernst van deze ziekte. Symptomen van type 4 komen sterk overeen met die van type 3.

Diagnose en testen

De eerste stap bij het verkrijgen van een diagnose is dat ouders of verzorgers SMA-symptomen van hun kind opmerken, zoals in dit artikel. De arts dient een gedetailleerde medische geschiedenis van het kind te nemen, inclusief een familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek.

Er zijn verschillende soorten tests om SMA te diagnosticeren:

• Bloedtesten
• Spierbiopsie
• Genetische tests
• EMG

Er worden veel problemen opgewekt met betrekking tot het testen op SMA bij kinderen, evenals het testen van ouders op de status van de drager. In 1997 kwam een ​​DNA-test, de kwantitatieve PCR-test voor het SMN1-gen genoemd, op de markt om ouders te helpen bepalen of ze het mutante gen dragen dat SMA veroorzaakt.

De test wordt gedaan door een bloedmonster te nemen. Het testen van de algemene bevolking is te moeilijk, dus het is voorbehouden aan mensen die mensen met SMA in hun familie hebben gehad. Testen is prenataal mogelijk via vruchtwaterpuncties of chorionische villusmonsters.

Behandeling

Behandeling voor SMA is gericht op levensondersteuning, het aanmoedigen van onafhankelijkheid en / of het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Voorbeelden van zorg- en behandelingsmodaliteiten zijn:

• Fysiotherapie
• Gebruik van hulpmiddelen zoals rolstoelen, ademhalingsmachines en voedingssondes. (Er zijn veel hulpmiddelen voor SMA. Het is het beste om dit met uw behandelteam te bespreken.)
• Chirurgie voor spinale misvorming

Artsen bevelen aan dat gezinnen in een multidisciplinaire benadering met een medisch team werken. De SMA-patiënt moet tijdens zijn of haar leven vrij vaak medisch worden geëvalueerd. Genetische counseling voor familieleden is erg belangrijk.

Activiteit moet niet worden vermeden, maar moet eerder worden gebruikt om misvorming, contractuur en stijfheid te voorkomen en bewegingsvrijheid en flexibiliteit te behouden. Daarom zou het niet tot het punt van uitputting moeten worden gedaan. Goede voeding zal de patiënt in staat stellen om ook hun spieren te gebruiken.