Downsyndroom: tekens, symptomen en kenmerken

Downsyndroom is een genetische stoornis waarbij er een extra volledig of gedeeltelijk chromosoom is 21. Voor de meeste mensen met het Down-syndroom veroorzaakt deze anomalie een groot aantal kenmerkende fysieke kenmerken, evenals potentiële gezondheidsproblemen en medische problemen. De uitzondering hierop zijn degenen die de relatief zeldzame vorm van het Down-syndroom hebben, het mozaïek-down-syndroom, waarbij niet alle cellen een extra chromosoom 21 hebben. Een persoon met dit type Down-syndroom heeft mogelijk alle kenmerken van volledige trisomie 21, een paar van de volgende. ze, of helemaal geen.

Veel kenmerken van volledige trisomie 21 zijn behoorlijk merkbaar - een rond gezicht en opgerichte ogen, en een korte, gedrongen bouw bijvoorbeeld. Mensen met het Down-syndroom bewegen soms onhandig, meestal als gevolg van een lage spierspanning (hypotonie) bij de geboorte die de fysieke ontwikkeling kan verstoren. Het syndroom van Down houdt ook verband met ontwikkelingsachterstanden en intellectuele uitdagingen, hoewel het belangrijk is om te onthouden dat de omvang hiervan sterk varieert.

Technisch gezien zoeken ouders en artsen naar symptomen van het Down-syndroom in plaats van symptomen. Deze kunnen worden gezien zodra een kind wordt geboren of, in sommige gevallen, in de baarmoeder.

Fysieke eigenschappen

De eerste indicatie dat een kind Down-syndroom kan hebben, kan tijdens de routine verschijnen prenatale testen. In een maternale bloedtest genaamd het viervoudige scherm, kunnen verhoogde niveaus van bepaalde stoffen een rode vlag zijn voor het syndroom van Down, maar dat betekent niet dat een baby de aandoening zeker heeft.

Op een echografie (een afbeelding van een zich ontwikkelende foetus, ook wel een echo genoemd), kunnen zichtbare symptomen bij een baby het syndroom van Down hebben:

• Overtollige huid achter in de nek (nekplooi)
• Een korter dan normaal femur (dij) bot
• Een ontbrekend neusbotje

Deze symptomen roepen zorgaanbieders op om een ​​vruchtwaterpunctie of chorionic villi sampling (CVS) aan te bevelen, beide prenatale tests die cellen uit het vruchtwater of de placenta onderzoeken, en die een diagnose van het downsyndroom kunnen bevestigen. Sommige ouders kiezen voor deze tests, anderen niet.

Kenmerken

Mensen met het Down-syndroom delen een groot aantal herkenbare gezichts- en fysieke kenmerken. Deze zijn het duidelijkst bij de geboorte en kunnen met de tijd duidelijker worden. De voor de hand liggende kenmerken van het Down-syndroom zijn onder meer:

• Een rond gezicht met een plat profiel en een kleine neus en mond
• Een grote tong die uit de mond kan steken
• Amandelvormige ogen met een huid die het binnenste oog bedekt (epicanthus plooien)
• Witte vlekjes in het gekleurde deel van de ogen (Brushfield-vlekken)
• Kleine oren
• Een klein hoofd dat enigszins vlak achterin is (brachycefalie)
• Korte nek
• Clinodactylie: een enkele vouw in de palm van elke hand (normaal zijn er twee), korte stompe vingers en een pinkachtige vinger die naar binnen buigt
• Kleine voeten met een grotere dan normale ruimte tussen de grote en de tweede tenen
• Korte, gedrongen build: Bij de geboorte zijn kinderen met het Down-syndroom meestal van gemiddelde grootte, maar hebben de neiging om langzamer te groeien en kleiner te blijven dan andere kinderen van hun leeftijd. Het komt ook vaak voor dat mensen met het Down-syndroom overgewicht hebben.
• Lage spierspanning: zuigelingen met het syndroom van Down lijken vaak "slap" vanwege een aandoening die hypotonie wordt genoemd. Hoewel hypotonie kan en vaak verbetert met de leeftijd en fysiotherapie, bereiken de meeste kinderen met het Down-syndroom meestal mijlpalen in de ontwikkeling - rechtop zitten, kruipen en lopen - later dan andere kinderen. Een lage spierspanning kan bijdragen aan voedingsproblemen en motorische vertragingen. Peuters en oudere kinderen lopen mogelijk vertraging op in spraak en bij het leren van vaardigheden zoals voeden, aankleden en zindelijkheidstraining.

Intellect en ontwikkeling

Alle mensen met het Down-syndroom hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand, wat betekent dat ze de neiging hebben om langzaam te leren en te worstelen met complexe redeneringen en oordelen.

Er is een algemene misvatting dat kinderen met het syndroom van Down vooraf vastgestelde grenzen hebben aan hun leervermogen, maar dit is helemaal onjuist. Het is onmogelijk om te voorspellen in welke mate een baby geboren met het Down-syndroom intellectueel benadeeld zal worden.

Volgens de internationale belangenbehartigingsorganisatie Down Syndrome Education (DSE) kunnen gerelateerde uitdagingen als volgt worden gefinished:

• Langzame ontwikkeling van motorische vaardigheden:Vertragingen bij het bereiken van mijlpalen die een kind in staat stellen rond te lopen, te lopen en hun handen en mond te gebruiken, kunnen hun kansen om te ontdekken en te leren over de wereld verminderen, wat op zijn beurt de cognitieve ontwikkeling kan beïnvloeden en de ontwikkeling van taalvaardigheden kan beïnvloeden.
• Expressieve taal, grammatica en spraakhelderheid:Vanwege vertragingen in het ontwikkelen van het taalbegrip, zijn de meeste kinderen met het Down-syndroom langzaam aan de juiste vuistregels en grammatica onder de knie, volgens de DSE. Ze zullen ook waarschijnlijk problemen hebben met het spreken, ook als ze precies weten wat ze proberen te zeggen. Dit kan frustrerend zijn en soms leiden tot gedragsproblemen. Het kan er zelfs voor zorgen dat de cognitieve vermogens van een kind worden onderschat.
• Aantal vaardigheden:De meeste kinderen met het syndroom van Down vinden het moeilijker om getalvaardigheden te beheersen dan leesvaardigheid. In feite zegt de DSE dat de eerstgenoemden doorgaans ongeveer twee jaar achter de laatste zitten.
• Verbaal kortetermijngeheugen:Kortetermijngeheugen is het directe geheugensysteem dat zich voor korte tijd vasthoudt aan zojuist geleerde informatie. Het ondersteunt alle leer- en cognitieve activiteit en heeft afzonderlijke componenten voor het verwerken van visuele of verbale informatie. Kinderen met het syndroom van Down zijn niet in staat om informatie die mondeling tot hen komt vast te houden en te verwerken omdat ze zich moeten herinneren wat hen visueel wordt gepresenteerd. Dit kan hen in een bijzonder nadeel plaatsen in klaslokalen waar de meeste nieuwe informatie wordt onderwezen in gesproken taal.

Wat zeker is, is dat mensen met het syndroom van Down het potentieel hebben om gedurende hun hele leven te leren en dat hun potentieel kan worden gemaximaliseerd door vroege interventie, goed onderwijs, hoge verwachtingen en aanmoediging van familie, verzorgers en leraren. Kinderen met het syndroom van Down kunnen en zullen leren en in staat zijn om vaardigheden te ontwikkelen gedurende hun hele leven. Ze bereiken eenvoudig doelen in een ander tempo.

Psychologische kenmerken

Mensen met het syndroom van Down worden vaak als bijzonder gelukkig, sociaal en uitgaand beschouwd. Hoewel dit in het algemeen waar kan zijn, is het belangrijk om ze niet te stereotyperen, zelfs als het gaat om het labelen van zulke positieve eigenschappen. Mensen met het syndroom van Down ervaren een volledige reeks emoties en hebben hun eigen kenmerken, sterke en zwakke punten en stijlen, net als iedereen.

Er zijn enkele gedragingen geassocieerd met het Down-syndroom die grotendeels te wijten zijn aan de unieke uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt.De meeste mensen met Downsyndroom hebben bijvoorbeeld behoefte aan orde en routine bij het omgaan met de complexiteit van het dagelijks leven. Ze gedijen op routine en zullen vaak aandringen op eenvormigheid. Dit kan worden geïnterpreteerd als aangeboren koppigheid, maar dat is zelden wat er aan de hand is.

Een ander gedrag dat vaak wordt gezien bij mensen met het syndroom van Down is zelfbespreking, iets wat iedereen soms doet. Men denkt dat mensen met het syndroom van Down vaak self-talk gebruiken als een manier om informatie te verwerken en dingen door te denken.

complicaties

Zoals u kunt zien, is het moeilijk om enkele van de symptomen van het Down-syndroom te onderscheiden van de mogelijke complicaties. Houd er echter rekening mee dat, hoewel veel van de bovenstaande kwesties onmiskenbaar zorgen baren, anderen gewoonweg een cursus uitzetten voor een persoon die niet in 'de norm' is. Individuen met het syndroom van Down en hun families omarmen dit allemaal op hun eigen manier.

Dat gezegd hebbende, mensen met het Down-syndroom hebben meer kans dan andere gezonde mensen om bepaalde lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen te hebben. Zorg gedurende het hele leven kan gecompliceerd worden door deze extra zorgen.

Gehoorverlies en oorbesmettingen

Volgens de Centers for Disease Control and Prevention zal tot 75 procent van de kinderen met het Down-syndroom een ​​vorm van gehoorverlies hebben. In veel gevallen kan dit komen door afwijkingen in de botten van het binnenoor. Het is belangrijk om gehoorproblemen zo vroeg mogelijk te detecteren, omdat het niet goed kunnen horen van spraakproblemen en taalvertragingen kan zijn. Kinderen met het syndroom van Down lopen ook een verhoogd risico op oorinfecties. Chronische oorinfecties kunnen bijdragen aan gehoorverlies.

Problemen met visie of ooggezondheid

Maar liefst 60 procent van de kinderen met het syndroom van Down krijgt volgens het CDC een of ander probleem met het gezichtsvermogen, zoals bijziendheid, verziendheid, gekruiste ogen, staar of geblokkeerde traanbuisjes. De helft moet een bril dragen.

infecties

De National Institutes of Health (NIH) stelt: "Downsyndroom veroorzaakt vaak problemen in het immuunsysteem die het voor het lichaam moeilijk kunnen maken om infecties te bestrijden." Baby's met de stoornis hebben 62 procent meer longontsteking in het eerste levensjaar dan bijvoorbeeld andere nieuwe baby's.

Obstructieve slaapapneu

De National Down Syndrome Society (NSDD) meldt dat de kans 50 procent tot 100 procent is dat een persoon met het syndroom van Down deze slaapstoornis zal ontwikkelen, waarbij de ademhaling tijdelijk stopt tijdens de slaap. De aandoening komt vooral veel voor bij het Down-syndroom vanwege fysieke afwijkingen, zoals een lage spierspanning in de mond en bovenste luchtwegen, nauwe luchtpassages, vergrote amandelen en adenoïden en een relatief grote tong. Vaak is de eerste poging om slaapapneu te behandelen bij een kind met het syndroom van Down de verwijdering van de adenoïden en / of de amandelen.

Musculoskeletale problemen

De Amerikaanse Academie van Orthopedische Chirurgen somt een aantal problemen op die van invloed zijn op de spieren, botten en gewrichten van mensen met het Down-syndroom. Een van de meest voorkomende is een abnormaliteit in de bovenhals, atlantoaxiale instabiliteit (AAI) genaamd, waarbij wervels in de nek uitgelijnd raken. Het veroorzaakt niet altijd symptomen, maar als dit wel gebeurt, kan dit leiden tot neurologische symptomen zoals onhandigheid, moeilijk lopen of een abnormaal gangbeeld (bijvoorbeeld hinken), zenuwpijn in de nek en spierstrakheid of contracties. Het syndroom van Down houdt ook verband met gewrichtsinstabiliteit, leidend tot heupen en knieën die gemakkelijk uit de kom kunnen raken.

Hartafwijkingen

Ongeveer de helft van alle baby's met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen, meldt de CDC. Deze kunnen variëren van milde problemen die zichzelf waarschijnlijk in de loop van de tijd zullen corrigeren tot ernstige defecten waarvoor medicatie of operaties nodig zijn. Het meest voorkomende hartfalen bij zuigelingen met het syndroom van Down is een atrioventriculair septumdefect (AVSD) - gaten in het hart die de normale bloedstroom verstoren. Een AVSD moet operatief worden behandeld. Kinderen met het syndroom van Down die niet met hartproblemen zijn geboren, zullen ze later in hun leven niet ontwikkelen.

Gastro-intestinale problemen

Mensen met het syndroom van Down hebben de neiging om een ​​verhoogd risico te lopen op verschillende GI-problemen. Een van deze, een aandoening genaamd duodenale atresie, is een misvorming van de kleine buisachtige structuur (de twaalfvingerige darm) die verteerd materiaal uit de maag in de dunne darm laat passeren. Bij een pasgeborene veroorzaakt deze aandoening een gezwollen bovenbuik, overmatig braken en gebrek aan plassen en stoelgang (na de eerste paar ontlasting van meconium). Duodenale atresie kan snel na de geboorte met succes worden behandeld met een operatie.

Een andere gastro-intestinale aandoening van noot in het syndroom van Down isZiekte van Hirschsprung-Een afwezigheid van zenuwen in de dikke darm, die constipatie kunnen veroorzaken. Coeliakie, waarbij darmproblemen optreden wanneer iemand gluten eet, een eiwit dat voorkomt in tarwe, gerst en rogge, komt vaker voor bij mensen met het syndroom van Down.

hypothyreoïdie

ikIn deze toestand maakt de schildklier weinig of geen schildklierhormoon aan, dat lichaamsfuncties zoals temperatuur en energie regelt. Hypothyreoïdie kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven ontwikkelen, dus regelmatig testen van de aandoening moet worden gedaan vanaf het moment dat een baby met het syndroom van Down wordt geboren. Hypothyreoïdie kan worden beheerd door het schildklierhormoon via de mond in te nemen.

Bloedziekte

Deze omvatten anemie, waarbij rode bloedcellen niet voldoende ijzer bevatten om zuurstof naar het lichaam te transporteren en polycytemie (hoger dan normale niveaus van rode bloedcellen). Kinderleukemie, een vorm van kanker die de witte bloedcellen aantast, komt voor bij ongeveer 1 procent van de baby's of jonge kinderen met het Down-syndroom.

Epilepsie

Volgens de NIH is deze aanvalstoornis het meest waarschijnlijk gedurende de eerste twee jaar van het leven van een persoon met het syndroom van Down, of na het derde decennium. De helft van de mensen met het syndroom van Down krijgt na 50-jarige leeftijd epilepsie.

Psychische stoornissen

Het is ook essentieel om te begrijpen dat, ondanks wat een aangeboren onwrikbare vrolijkheid lijkt, hogere percentages van angststoornissen, depressie en obsessief-compulsieve stoornis allemaal zijn gemeld bij het Down-syndroom. Het goede nieuws is dat deze psychische problemen met succes kunnen worden behandeld met gedragsverandering, counseling en soms medicatie.

Loopt u het risico een kind met het downsyndroom te krijgen? Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• Amerikaanse Academie van Orthopedische Chirurgen. Downsyndroom: musculoskeletale effecten. 31 januari 2017.

• Centra voor ziektebestrijding en -preventie (CDC). Downsyndroom: gegevens en statistieken. Bijgewerkt 27 juni 2017.

• Centra voor ziektebestrijding en -preventie (CDC). Feiten over Atrioventriculair Septum Defect (AVSD). 26 september 2016.

• Holmes, G. Gastro-intestinale stoornissen in het downsyndroom. Gastroenterol Hepatol-ligbank. Winter, 2014; 7910: 6-8.

• Mayo Clinic Staff. Syndroom van Down. Mayo Clinic. 27 juni 2017.

• National Down Syndrome Society. Obstructieve slaapapneu en benedensyndroom.

• National Institutes of Health. Welke aandoeningen of stoornissen worden meestal geassocieerd met het downsyndroom?