Downsyndroom: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling
Inhoudsopgave:
- Genetica
- Types
- symptomen
- Oorzaak- en risicofactoren
- Diagnose
- Behandeling
- omgaan
- Een woord van heel goed
Love and Learning (Oktober 2024)
Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die optreedt wanneer een persoon een volledige of gedeeltelijke extra kopie van chromosoom 21 heeft. Het syndroom wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan onderscheidende fysieke kenmerken, een verhoogd risico op bepaalde medische problemen en in verschillende mate van ontwikkelings- en intellectuele vertragingen. Volgens de National Down Syndrome Society (NDSS) worden ongeveer 6.000 baby's in de Verenigde Staten elk jaar met de aandoening geboren.
Als je net hebt ontdekt dat je eigen baby het syndroom van Down heeft, heb je waarschijnlijk talloze vragen en zorgen. Je kunt zelfs een beetje bang zijn voor hoe je voor een kind zorgt dat waarschijnlijk vele fysieke en intellectuele uitdagingen zal hebben gedurende het hele leven.
Omdat de aandoening echter voor het eerst werd beschreven door een Britse arts met de naam John Langdon Down in 1866, hebben medische onderzoekers veel geleerd over het downsyndroom, omdat ze de uiteenlopende symptomen en karakteristieken die het veroorzaakt bij het ontwikkelen van therapieën en onderwijskundige benaderingen leren kennen..
Opdat een kind met het syndroom van Down zijn volledige potentieel zou kunnen benutten, is vroeg ingrijpen van groot belang. Als ouder, hoe meer je leert over het Down-syndroom, en hoe eerder je het leert, hoe beter het je zal zijn om je kind (en jezelf) klaar te stomen voor succes.
Genetica
Elke cel in het menselijk lichaam is afkomstig van één bevruchte eicel, of zygoot, die zichzelf steeds opnieuw dupliceert om de verschillende cellen en weefsels van het lichaam te creëren. Om Downsyndroom te begrijpen, helpt het om enige basiskennis te hebben over chromosomen en genen.
Chromosomen, evenals de genen die zich op hen bevinden, komen in paren voor. Elk chromosoom bevat de genen die specifieke informatie over het lichaam verschaffen - van oogkleur en potentiële hoogte tot kenmerken zoals kuiltjes en het risico van bepaalde ziekten.
Normaal erven mensen 23 paren chromosomen van beide ouders voor een totaal van 46. Mensen met het Down-syndroom komen echter op 47 chromosomen omdat ze een extra kopie van chromosoom 21 krijgen. Dit gebeurt wanneer het 21ste paar chromosomen van ofwel de ei of sperma falen om te scheiden.
Types
Hoewel de overkoepelende klinische term voor het syndroom van Down trisomie 21 is, verwijst deze term eigenlijk naar een van de drie soorten chromosoom 21 afwijkingen. Alle drie soorten Downsyndroom zijn genetische aandoeningen, maar slechts 1 procent van de gevallen van Down-syndroom wordt doorgegeven van ouder op kind via genen.
De drie soorten downsyndroom zijn:
- Volledige trisomie 21: Dit is de meest voorkomende chromosomale afwijking bij kinderen. Het is goed voor 95 procent van de gevallen van Down-syndroom. Het extra chromosoom komt 88 procent van de tijd van de moeder en 12 procent van de tijd van de vader.
- Translocatie trisomie 21: Dit gebeurt wanneer twee chromosomen, waarvan er één een nummer 21 is, aan de uiteinden samenkomen, waardoor twee onafhankelijke chromosomen van nummer 21 en een chromosoom van nummer 21 aan een ander chromosoom worden gekoppeld. Ongeveer 75 procent van de translocaties gebeurt toevallig. De rest wordt geërfd van een ouder die bekend staat als een 'gebalanceerde drager'. Hoewel translocatie het syndroom van Down plaatsvindt via een ander mechanisme dan trisomie 21, zijn de fysieke kenmerken en kenmerken die de aandoening kenmerken hetzelfde.
- Mozaïek trisomie 21:In deze zeldzame vorm van het Down-syndroom, die slechts 2% tot 3% van de gevallen uitmaakt, hebben slechts enkele cellen een extra kopie van chromosoom 21. Personen met het mozaïek-down-syndroom kunnen alle kenmerken van volledige trisomie 21 hebben, geen van de kenmerken of ergens tussenin vallen.
symptomen
Het syndroom van Down is geassocieerd met een groot aantal symptomen en kenmerken. Niet iedereen met de aandoening zal ze allemaal hebben, maar er zijn bepaalde die de meerderheid van de mensen die de aandoening hebben zal beïnvloeden.
Fysieke kenmerken
De meest voor de hand liggende kenmerken van het syndroom van Down zijn fysieke kenmerken die meestal vrij gemakkelijk te herkennen zijn, waaronder kleine, omgedraaide, amandelvormige ogen, kleine gelaatstrekken, een grote tong die enigszins kan uitsteken, en een korte gedrongen opbouw. Bijna alle baby's met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning of hypotonie, die het bereiken van bepaalde fysieke mijlpalen kan vertragen. Hypotonie kan ook bijdragen aan orthopedische problemen zoals onstabiele gewrichten en een abnormaliteit in de bovenste nek, atlantoaxiale instabiliteit genoemd.
Veel mensen met het syndroom van Down hebben hun hele leven te maken met allerlei medische problemen. Veel voorkomende problemen lopen uiteen van problemen met horen en zien tot hartafwijkingen. Andere omvatten gastro-intestinale defecten en schildklieraandoeningen. Ongeveer 1 procent van de kinderen met het Down-syndroom heeft een verhoogd risico op leukemie (een type kanker dat de witte bloedcellen aantast).
Ontwikkelings- en leervertragingen
Alle mensen met het Down-syndroom hebben een bepaalde mate van verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand, wat betekent dat ze de neiging hebben om langzaam te leren en te worstelen met complexe redeneringen en oordeelsvermogen. Er is een algemene misvatting dat kinderen met het syndroom van Down vooraf vastgestelde grenzen hebben aan hun leervermogen, maar dit is helemaal onjuist. Het is onmogelijk om de mate van verstandelijke beperking te voorspellen die een kind met het Down-syndroom zal hebben.
Persoonlijkheids-, gedrags- en psychologische eigenschappen
Een veelgebruikt stereotype over het syndroom van Down is dat mensen die de stoornis hebben altijd gelukkig en sociaal zijn. In feite ervaren ze hetzelfde volledige scala aan emoties die anderen doen. De aandoening is ook gekoppeld aan hoge percentages angststoornissen, depressie en obsessief-compulsieve stoornis.
Mensen met het syndroom van Down worden soms als koppig beschouwd vanwege een aangeboren behoefte aan routine en gelijkvormigheid om de complexiteit van het dagelijks leven te begrijpen, en ze worden aan zelfpraat als een manier voor het verwerken van informatie gegeven.
Gemeenschappelijke kenmerken van het downsyndroomOorzaak- en risicofactoren
Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosomale anomalie. Naar schatting zijn er 400 genen op chromosoom 21, wat betekent dat mensen met het syndroom van Down 400 "extra instructies" hebben. Hoewel dit klinkt als een goede zaak, is het eigenlijk als het toevoegen van extra en onnodige ingrediënten aan een recept: je krijgt nog steeds dezelfde basisgerecht, maar met opmerkelijke veranderingen.
Meestal gebeurt dit vrij willekeurig. Er zijn echter drie bekende risicofactoren voor het syndroom van Down.
De leeftijd van de moeder is er één. De kans op een kind met het syndroom van Down neemt toe naarmate een vrouw ouder wordt.
Risico voor de moeder en het syndroom van Down:
- Leeftijd 35: Risico is 1 op 385.
- Leeftijd 40: Risico is 1 op 106.
- Leeftijd 45: risico is 1 op 30.
Bovendien heeft een vrouw met één kind met het syndroom van Down meer kans op een ander kind met de stoornis. Ten slotte kan een familiegeschiedenis van het Down-syndroom geassocieerd zijn met een verhoogd risico op de stoornis.
Oorzaken en risicofactoren van het downsyndroomDiagnose
Een kind met het syndroom van Down kan worden geïdentificeerd bij de geboorte of heel kort daarna op basis van verschillende fysieke kenmerken, zoals een kleiner dan normaal hoofd, naar boven hellende ogen, een kleine mond met een uitstekende tong en een enkele vouw (in plaats van twee).) over de palm van de hand, en een grote ruimte tussen de grote teen en de tweede.
Baby's met het syndroom van Down hebben ook de neiging om 'slap' te zijn, wat betekent dat ze een lage spierspanning hebben (hypotonie). En sommigen worden geboren met bepaalde ernstige gezondheidsproblemen die geassocieerd zijn met het Down-syndroom, zoals hartafwijkingen en gastro-intestinale stoornissen.
Om te bevestigen dat een kind met dergelijke kenmerken Downsyndroom heeft, wordt een chromosoomanalyse, een a karyotype, kan worden gedaan met behulp van een bloedmonster van de baby.
Maar testen is zodanig dat het downsyndroom ook vóór de geboorte kan worden geïdentificeerd (of op zijn minst wordt vermoed). Prenatale screeningen en tests die kan helpen voorspellen dat een baby zal worden geboren met het syndroom van Down zijn onder meer:
- ultrasound:Ook wel een sonogram genoemd, deze beeldvormingstest van een zich ontwikkelende foetus pakt soms subtiele fysieke signalen op die wijzen op een verhoogd risico op het downsyndroom.
- Maternale serum screening:Een test van het bloed van een aanstaande moeder tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap, het viervoudige scherm kan suggereren dat een foetus het risico loopt op het syndroom van Down. Het is echter geen definitieve diagnose.
- amniocentesis:Bij deze test wordt een steekproef van vruchtwater gebruikt om een karyotype te maken. Als een extra nummer 21 aanwezig is, wordt het syndroom van Down gediagnosticeerd. Een amnio wordt gedaan tussen 15 en 20 weken.
- Chorionic villi sampling (CVS): Net als bij amnio, gebruikt CVS-testen karyotypering om het downsyndroom te diagnosticeren. De onderzochte cellen zijn echter afkomstig van de placenta in plaats van de vruchtzak. CVS wordt uitgevoerd na 11 tot 13 weken zwangerschap.
Behandeling
Er is geen remedie voor het downsyndroom. Vanaf de vroege kinderjaren zal elke persoon met de aandoening verschillende fysieke, intellectuele en emotionele problemen hebben die op individuele basis behandeld moeten worden, meestal met de hulp en ondersteuning van een team van artsen, therapeuten en maatschappelijk werkers.
Mensen met het syndroom van Down die geboren zijn met gezondheidsproblemen, zoals hypothyreoïdie, hartafwijkingen of gastro-intestinale afwijkingen, kunnen behandeld worden voor die aandoeningen, net zoals iedereen dat zou doen - met schildkliermedicatie om het schildklierhormoon normaal te maken, bijvoorbeeld, of met een operatie om een gat in het hart te repareren. Evenzo kunnen kinderen met gezichtsstoornissen hun gezichtsvermogen laten corrigeren met een bril en degenen met gehoorverlies kunnen worden uitgerust met gehoorapparaten.
Naast medische behandeling kunnen mensen met het syndroom van Down baat hebben bij fysiotherapie, logopedie, ergotherapie of andere interventies die gericht zijn op specifieke uitdagingen. Sommige kinderen hebben hulp nodig bij het omgaan met emotionele en gedragsproblemen, zoals ageren als ze moeite hebben met communiceren en kunnen worden geholpen door een psycholoog of een andere deskundige op het gebied van geestelijke gezondheid.
Ten slotte zijn er steeds meer hulpmiddelen die nuttig kunnen zijn voor mensen met het syndroom van Down, volgens de NIH. Voorbeelden hiervan zijn apparaten die geluid versterken, computers met touchscreens of toetsenborden met grote letters, en zelfs speciale potloden om het schrijven te vergemakkelijken.
Behandeling van aandoeningen veroorzaakt door het downsyndroomomgaan
Als je weet dat je baby het syndroom van Down heeft, kan dat heel veel emoties veroorzaken, en het staat buiten kijf dat jij en je familie het moeilijk zullen hebben. Om de beste zorgen voor uw kind te kunnen nemen, moet u ook zorgen voor uw eigen gezondheid zodat u voldoende kracht en uithoudingsvermogen heeft. Je inwerken in je nieuwe realiteit kan tijd kosten - gun jezelf jezelf aan te passen en te leren.
Een van de beste manieren om het Down-syndroom het hoofd te bieden, is om andere ouders van kinderen met de stoornis op te sporen. U kunt lid worden van een lokale ondersteuningsgroep die persoonlijk vergadert of online vindt. Andere strategieën om het Down-syndroom het hoofd te bieden, zijn leren 'in het moment leven', zoals de NDSS suggereert, en focussen op alle prachtige dingen die jij en je kind samen kunnen doen en genieten.
Omgaan met het downsyndroomEen woord van heel goed
De meeste mensen met het syndroom van Down leiden een gelukkig en doelgericht leven. Velen kunnen een baan hebben, zelfstandig wonen en relaties hebben. In 1983 was de levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down de leeftijd van 25. Tegenwoordig leven mensen met de aandoening gemiddeld 60 jaar. Een deel van je taak als ouder zal zijn om je kind voor te bereiden op het syndroom van Down om zo onafhankelijk mogelijk te zijn. Afhankelijk van zijn handicap kan dat betekenen dat hij hem alleen laat wonen of met vrienden, of in een groepshuis dat blijvende ondersteuning biedt.
Maar als u net aan deze reis begint, onthoud dan dat de weg die voor u ligt niet precies in kaart kan worden gebracht. Leer zoveel mogelijk, neem aanwijzingen van uw kind en, belangrijker nog, neem het elke dag.
Algemene kenmerken van het downsyndroom Was deze pagina nuttig? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen-
Centra voor ziektebestrijding en -preventie (CDC). Feiten over het downsyndroom. 3 maart 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
-
Mayo Clinic. Syndroom van Down. 18 maart 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
-
National Down Syndrome Society. Wat is het downsyndroom? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
-
National Institutes of Health. Wat zijn gemeenschappelijke behandelingen voor het downsyndroom? 31 januari 2017.
Hondsdolheid: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling en preventie
Rabiës kunnen worden voorkomen met vaccins of worden behandeld met medicijnen als je bent gebeten door een hondsdolle beest. Meer informatie over de symptomen en hoe rabiës wordt verspreid.
Straling Pneumonitis: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Stralingspneumonitis is een veel voorkomende complicatie bij de behandeling van kanker. Wat zijn de symptomen en oorzaken en hoe wordt het gediagnosticeerd en behandeld?
Huidzweren: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Huidzweren zijn open, kraterachtige wonden. Lees meer over de verschillende soorten huidulcers, waardoor ze ontstaan en hoe u ze het beste kunt voorkomen en behandelen.