Menkes Ziektesymptomen en behandelingen

De ziekte van Menkes is een zeldzame, vaak dodelijke, neurodegeneratieve aandoening die het vermogen van het lichaam om koper te absorberen beïnvloedt. Meer informatie over de oorsprong van de ziekte, plus symptomen, diagnose en behandelingsopties.

Origins

In 1962 publiceerde een arts genaamd John Menkes en zijn collega's aan de Columbia University in New York een wetenschappelijk artikel over vijf mannelijke kinderen met een onderscheidend genetisch syndroom. Dit syndroom, nu bekend als de Menkes-ziekte, Menkes kinky-haarziekte of het Menkes-syndroom, is geïdentificeerd als een stoornis van het kopermetabolisme in het lichaam.

Omdat mensen met deze ziekte koper niet goed kunnen absorberen, worden de hersenen, lever en bloedplasma verstoken van deze essentiële voedingsstof. Evenzo hopen andere delen van het lichaam, inclusief de nieren, milt en skeletspier, te veel koper op.

Wie krijgt de ziekte van Menkes?

De ziekte van Menkes komt voor bij mensen van alle etnische achtergronden. Het betrokken gen is op het X (vrouwelijk) chromosoom, wat betekent dat mannen meestal degenen zijn die door de aandoening worden getroffen. Vrouwtjes die het gendefect hebben, hebben over het algemeen geen symptomen tenzij bepaalde andere ongewone genetische omstandigheden aanwezig zijn. De ziekte van Menkes wordt geschat op nergens, van één persoon per 100.000 levendgeborenen tot één op 250.000 levendgeborenen.

symptomen

Er zijn veel variaties op de ziekte van Menkes en de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig.De ernstige of klassieke vorm heeft kenmerkende symptomen, meestal beginnend wanneer iemand ongeveer twee of drie maanden oud is. Symptomen zijn onder meer:

• Verlies van ontwikkelingsmijlpalen (de baby kan bijvoorbeeld niet langer een rammelaar vasthouden)
• Spieren worden zwak en "slap", met een lage spierspanning
• Epileptische aanvallen
• Slechte groei
• Hoofdhaar is kort, dun, grof en gedraaid (lijkt op draden) en kan wit of grijs zijn
• Het gezicht heeft verzakkende wangen en uitgesproken wangen

Personen met een variatie in de ziekte van Menkes, zoals X-gebonden cutis laxa, hebben mogelijk niet alle symptomen of kunnen ze in verschillende mate hebben.

Diagnose

Baby's geboren met de klassieke Menkes-ziekte lijken normaal bij de geboorte, inclusief hun haar. Ouders beginnen vaak te vermoeden dat er iets mis is wanneer hun kind ongeveer twee of drie maanden oud is, wanneer zich veranderingen meestal voordoen. In de mildere vormen kunnen symptomen pas verschijnen als het kind ouder is. Vrouwtjes die het defecte gen dragen, hebben mogelijk verwrongen haar, maar niet altijd. Dit is waar artsen naar op zoek zijn om een ​​diagnose te stellen:

• Lage koper- en ceruloplasmine-niveaus in het bloed, nadat het kind zes weken oud is (niet eerder diagnostisch)
• Hoge kopergehaltes in de placenta (kan bij pasgeborenen worden getest)
• Abnormale catecholgehaltes in bloed en cerebrospinale vloeistof (CSF), zelfs bij een pasgeborene
• Huidbiopsie kan het kopermetabolisme testen
• Microscopisch onderzoek van het haar zal Menkes-afwijkingen vertonen

Behandelingsopties

Aangezien Menkes het vermogen van koper om naar de cellen en organen van het lichaam te komen belemmert, zou logischerwijs koper naar de cellen en organen die het nodig hebben, moeten helpen de stoornis om te keren, juist. Het is niet zo eenvoudig. Onderzoekers hebben geprobeerd intramusculaire injecties van koper te geven, met gemengde resultaten. Het lijkt erop dat hoe eerder in de loop van de ziekte de injecties worden gegeven, hoe positiever de resultaten. Mildere vormen van de ziekte reageren goed, maar de ernstige vorm vertoont niet veel verandering. Deze vorm van therapie, evenals anderen, wordt nog steeds onderzocht.

De behandeling is ook gericht op het verlichten van de symptomen. Naast medische specialisten kunnen fysieke en ergotherapie het potentieel maximaliseren. Een voedingsdeskundige of diëtist adviseert een calorierijk dieet, vaak met supplementen die aan de babyvoeding worden toegevoegd. Genetische screening van de familie van het individu zal dragers identificeren en counseling en begeleiding bieden bij herhalingsrisico's.

Als uw kind de diagnose van de ziekte van Menkes heeft, kunt u met uw arts praten over genetische screening voor uw gezin. Screening zal dragers identificeren en kan uw arts helpen bij het geven van advies en begeleiding bij herhalingsrisico's, wat ongeveer één op de vier zwangerschappen is. Vertrouwd raken met The Menkes Foundation, een non-profitorganisatie voor gezinnen met de gevolgen van Menkes Disease, kan u helpen steun te vinden.