Ziektesymptomen en behandelingen van Pompe
Inhoudsopgave:
- Ziekte van Pompe of Glycogeen Opslagziekte II (GSD-II)
- Infantile-Onset-ziekte van Pompe
- Late-Onset Pompe-ziekte
- Diagnose
- Behandeling
Kinderziekten met vlekjes - Symptomen en behandeling van kinderziekten met huiduitslag (December 2024)
Als je hebt gehoord dat jij of een geliefde een kind heeft met de ziekte van Pompe, ben je waarschijnlijk bang. Wat is precies deze stoornis? Wat zijn de verschillende soorten van de aandoening? En hoe wordt het gediagnosticeerd en behandeld?
Ziekte van Pompe of Glycogeen Opslagziekte II (GSD-II)
De ziekte van Pompe, ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II) of zure maltase-deficiëntie, is een van de 49 bekende lysosomale opslagstoornissen. De naam ziekte van Pompe komt van de Nederlandse patholoog J.C. Pompe, die voor het eerst een kind beschreef met de ziekte in 1932. De ziekte van Pompe treft naar schatting 5.000 tot 10.000 mensen wereldwijd. In de Verenigde Staten wordt geschat dat dit 1 per 40.000 mensen treft.
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort of compleet gebrek aan een enzym dat zure alfa-glucosidase wordt genoemd. Als dit enzym niet goed werkt, bouwt glycogeen, een complexe suiker, zich op in de lichaamscellen en veroorzaakt het orgaan- en weefselbeschadiging. Deze opbouw beïnvloedt voornamelijk de spieren van het lichaam, wat leidt tot wijdverspreide spierzwakte. Deze enzymdeficiëntie kan levensbedreigend worden wanneer de adem- en hartspieren worden aangetast. De aandoening is genetisch en beide ouders moeten het gemuteerde gen voor hun kind dragen om het te erven.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Pompe - infantiel begin en late aanvang - die beide spierzwakte veroorzaken. Hoe de ziekte voortschrijdt, hangt af van hoe vroeg het begint.
Infantile-Onset-ziekte van Pompe
Het infantiele begin wordt beschouwd als de ernstige vorm van de ziekte van Pompe. De aandoening verschijnt meestal in de eerste paar maanden van het leven. Zuigelingen zijn zwak en hebben moeite hun hoofd op te houden. Hun hartspieren worden ziek en hun harten worden vergroot en zwak. Ze kunnen ook grote, uitstekende tongen en een vergrote lever hebben. Andere symptomen zijn onder meer:
- Falen om te groeien en aan te komen (falen om te gedijen)
- Hartafwijkingen en onregelmatige hartslag
- Moeilijkheden met ademhalen waaronder mogelijk flauwvallen
- Problemen met eten en slikken
- Ontbrekende ontwikkelingsmijlpalen zoals omvallen of kruipen
- Problemen met het bewegen van armen en benen
- Gehoorverlies
De ziekte vordert snel en kinderen sterven gewoonlijk voor hun eerste verjaardag aan hartfalen en ademhalingszwakte. Getroffen kinderen kunnen langer leven met passende medische interventies.
Late-Onset Pompe-ziekte
De vroege ziekte van Pompe begint meestal met symptomen van spierzwakte die op elk moment kan beginnen vanaf de vroege kindertijd tot de volwassenheid. Spierzwakte beïnvloedt de onderste helft van het lichaam meer dan de bovenste ledematen. De ziekte vordert langzamer dan de infantiele vorm, maar individuen hebben nog steeds een verkorte levensverwachting.
De levensverwachting is afhankelijk van wanneer de aandoening begint en hoe snel de symptomen zich ontwikkelen. Symptomen zoals moeilijk lopen of traplopen beginnen en vorderen langzaam in de loop van de jaren. Net als bij het begin van de operatie, kunnen mensen met late aanvang ook ademhalingsproblemen krijgen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden mensen afhankelijk van de rolstoel of bedlegerig en kunnen ze een beademingsapparaat nodig hebben om te ademen.
Diagnose
De ziekte van Pompe wordt meestal gediagnosticeerd na de voortgang van het symptoom. Bij volwassenen kan de ziekte van Pompe worden verward met andere chronische spierziekten zoals multiple sclerose. Als uw arts de ziekte van Pompe verdenkt, kunnen zij de activiteit van het enzym zure alpha-glucosidase in gekweekte huidcellen onderzoeken. Bij volwassenen kan een bloedtest worden gebruikt om een afname of afwezigheid van dit enzym te bepalen.
Behandeling
Een persoon met de ziekte van Pompe heeft gespecialiseerde medische zorg nodig van genetici, metabole specialisten en neurologen. Veel mensen vinden een eiwitrijk dieet nuttig, samen met uitgebreide dagelijkse oefeningen. Frequente medische evaluaties zijn nodig naarmate de ziekte vordert.
In 2006 verleenden het Europees Geneesmiddelenbureau (EMEA) en de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) beide marketinggoedkeuring voor het medicijn Myozyme om de ziekte van Pompe te behandelen. In 2010 werd Lumizyme goedgekeurd. Myozyme is voor patiënten jonger dan 8 jaar oud, terwijl Lumizyme is goedgekeurd voor mensen ouder dan 8 jaar. Beide geneesmiddelen vervangen het ontbrekende enzym en helpen daarom de symptomen van de aandoening te verminderen. Zowel Myozyme als Lumizyme worden elke twee weken intraveneus toegediend.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst
- Overzicht van de Pompe DiseasePompe-gemeenschap. 2005. Genzyme Corporation.
- AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe Disease. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
- Nationale organisatie voor zeldzame ziekten (NORD). Ziekte van Pompe (2013).
Ziektesymptomen en behandelingen van Hirschsprung
Meer informatie over de ziekte van Hirschsprung, een aangeboren oorzaak van darmblokkade, met als gemeenschappelijk teken dat baby's vertragen bij het passeren van meconium.
Menkes Ziektesymptomen en behandelingen
De ziekte van Menkes is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die het vermogen van het lichaam om koper te absorberen beïnvloedt. Meer informatie over symptomen, diagnose en behandeling.
Ziektesymptomen en oorzaken van de ziekte van Huntington
Lees wat de ziekte van Huntington is, wat de symptomen ervan zijn, hoe deze verschilt van de ziekte van Alzheimer en welke behandelingen beschikbaar zijn.
