Persistent Cloaca: symptomen, oorzaken en behandeling

Persistente cloaca is een zeldzaam aangeboren defect dat alleen bij vrouwen voorkomt. De misvorming treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus wanneer het rectum, de vagina en de urinewegen er niet in slagen te scheiden. Dientengevolge, wordt een baby geboren met alle drie samengevoegd, vormt een enkel kanaal. Verschillende diagnostische procedures voor en na de geboorte worden gebruikt.

symptomen

In sommige gevallen kan aanhoudende cloaca worden gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren (prenataal). Tekenen van een abnormale ontwikkeling van de urinewegen, seksuele organen en rectum kunnen worden gezien op een prenatale echografie, waaronder een zichtbare verzameling vloeistof in de vagina (hydrocolpos).

Zelfs als er tekenen zijn dat aanhoudende cloaca aanwezig is, kan het moeilijk zijn om een ​​definitieve diagnose te stellen in de baarmoeder. De oorzaak van de symptomen kan in eerste instantie ten onrechte worden toegeschreven aan een ander geboorteafwijking of een aangeboren afwijking.

Persistente cloaca wordt meestal bij de geboorte gediagnosticeerd wanneer duidelijk wordt dat in plaats van drie verschillende, normaal ontwikkelde urogenitale openingen, de vagina, het rectum en het urinewegsysteem van de pasgeborene allemaal samenkomen bij een enkele opening. Deze opening wordt meestal gevonden waar de urethra zich zou bevinden.

Baby's met aanhoudende cloaca blijken vaak ook andere aandoeningen te hebben, waaronder een imperforate anus of onderontwikkelde / afwezige genitaliën.

Tijdens een nieuwgeboren onderzoek kunnen baby's met aanhoudende cloaca het volgende hebben:

• Geen urineren of ontlasting
• Zichtbaar misvormde, ontbrekende of onduidelijke uitwendige genitaliën
• Een buikmassa (geeft meestal de aanwezigheid van vocht in de vagina aan)
• Complicaties zoals meconium peritonitis, blaas- of niercysten, of duplicatie van het Mulleriaanse systeem

Pasgeborenen met aanhoudende cloaca kunnen ook een van de vele aandoeningen hebben die vaak met het defect lijken te worden geassocieerd, waaronder:

• hernia
• Spina bifida
• Aangeboren hartafwijkingen
• Atresia van de slokdarm en de twaalfvingerige darm
• Spinale afwijkingen, waaronder "tethered ruggengraat"

Oorzaken

Hoewel het een van de ernstigste anorectale misvormingen is, is de oorzaak van persisterende cloaca niet bekend. Net als andere geboorteafwijkingen is aanhoudende Cloaca waarschijnlijk te wijten aan vele verschillende factoren.

Diagnose

De diagnose van persistente cloaca kan prenataal worden gesteld als de aandoening ernstig is en tekenen veroorzaakt die op een prenatale echografie kunnen worden geïdentificeerd, zoals vochtophoping in de vagina. In de meeste gevallen wordt de aandoening echter bij de geboorte gediagnosticeerd wanneer het fysiek duidelijk is dat het urogenitale systeem van de pasgeborene niet goed is gevormd.

Persistente cloaca is zeldzaam en komt voor in één op de 20.000 tot 50.000 levendgeborenen. Het aangeboren defect treedt alleen op bij baby's met vrouwelijke voortplantingsorganen.

Zodra het defect is vastgesteld, is de volgende stap om te bepalen welke systemen betrokken zijn en de ernst van de misvorming. In de meeste gevallen is chirurgische ingreep nodig. Om risico's te verkleinen en het potentieel voor normale urogenitale en darmfunctie op de lange termijn te maximaliseren, hebben baby's met aanhoudende cloaca de expertise van gespecialiseerde kinderchirurgen nodig.

De behoeften van zuigelingen met aanhoudende cloaca moeten onmiddellijk na de geboorte en van geval tot geval worden geëvalueerd. De omvang van het defect, evenals de chirurgische interventie die nodig en mogelijk is, zal voor elk kind met de aandoening anders zijn.

Een grondige evaluatie door een specialist, of zelfs een team van specialisten, zal nodig zijn voordat een baby een corrigerende operatie kan ondergaan. Een chirurg zal de interne en externe anatomie van een baby onderzoeken om te bepalen:

• De ernst van de misvorming
• Of de baarmoederhals, vagina en rectum aanwezig zijn
• Als er sprake is van geassocieerde aandoeningen zoals een imperforate anus of anale fistel

Sommige delen van het examen kunnen worden gedaan onder sedatie of anesthesie.

Tests

De testen die een kind nodig kan hebben om te helpen bij de diagnose en helpen bij het plannen van een operatie zijn:

• Ultrageluid
• MRI of X-stralen
• Een 3D cloacagram
• Cystoscopie, vaginoscopie en endoscopie
• Bloedonderzoek om te zien hoe goed de nieren functioneren

Behandeling

Het belangrijkste doel van behandeling voor aanhoudende cloaca is om directe en mogelijk ernstige complicaties als gevolg van de misvorming, zoals sepsis, te voorkomen en het defect te corrigeren zodat een kind kan opgroeien met zo dicht mogelijk bij de normale urinaire, darm- en seksuele functie als mogelijk.

In veel gevallen zal het meerdere operaties vereisen om het defect te corrigeren en eventuele andere afwijkingen of aandoeningen aan te pakken die een baby met aanhoudende cloaca kan hebben. In sommige gevallen zijn extra operaties later in de kindertijd nodig.

De primaire operatie die wordt gebruikt om een ​​cloaca te fixeren, wordt een posterior sagittale anorectale vaginale plastische urethra (PSARVUP) genoemd. Voordat een baby de procedure kan krijgen, is het belangrijk dat ze medisch gestabiliseerd zijn. Dit kan betekenen dat ze procedures nodig hebben om ontlasting (colostomie of stoma) of urine (katheterisatie) te doorstaan. Als de baby een verzameling vocht in de vagina heeft, moet deze mogelijk voorafgaand aan de operatie worden afgetapt.

Tijdens een PSARVUP-procedure beoordeelt en corrigeert een chirurg de vervormde anatomie. Dit kan het creëren van een opening voor ontlasting of urine omvatten (anus of urethra) en het uitvoeren van elke reconstructie van de darm die nodig is.

Afhankelijk van de ernst van de aandoening en het succes van de eerste reconstructie, kan een andere operatie nodig zijn. Dit is meestal het geval als de baby vóór de operatie een colostoma of stoma nodig heeft. Nadat de darm de tijd heeft gekregen om te genezen, kan de colostoma worden gesloten en moet de baby in staat zijn om een ​​normale stoelgang te hebben.

Aanvullende chirurgie of reconstructie kan later in de kindertijd nodig zijn. Sommige kinderen met aanhoudende cloaca worstelen met zindelijkheidstraining, zelfs met reconstructieve chirurgie en moeten mogelijk een darmmanipulatieprogramma volgen. Kinderen die moeite hebben met het beheersen van de urine, moeten af ​​en toe een katheterisatie ondergaan om hun blaas te legen en incontinentie te voorkomen.

Als een kind met een persistente cloaca eenmaal de puberteit heeft bereikt, kan het zijn dat ze de expertise van een gynaecoloog nodig hebben om eventuele problemen met betrekking tot reproductieve gezondheid, zoals vertraagde of afwezige menstruatie (amenorroe) te beoordelen. In de volwassenheid zijn een gezond seksleven en een normale zwangerschap vaak haalbaar voor mensen die zijn geboren met een aanhoudende cloaca, hoewel ze mogelijk moeten leveren via een keizersnede in plaats van een vaginale bevalling.

Een woord van heel goed

Hoewel aanhoudende cloaca soms prenataal kan worden gediagnosticeerd, wordt het vaak ontdekt bij de geboorte en kan het worden geassocieerd met andere aandoeningen, zoals spinale misvormingen en aangeboren hartafwijkingen. Reconstructie is nodig en meerdere operaties kunnen nodig zijn tijdens de kindertijd en de kindertijd. Met tijdige diagnose en juiste behandeling, blijven de meeste mensen geboren met aanhoudende cloaca dicht bij de normale darm-, blaas- en seksuele functie.