Aneuploidy Chromosome Abnormality and Miscarriage
Inhoudsopgave:
Understanding the Chromosomal Abnormality known as Uniparental Disomy (shortened) (Oktober 2024)
Aneuploïdie is een aandoening waarbij een cel een onjuist aantal chromosomen heeft.Aneuploidies zijn een veelvoorkomende oorzaak van miskramen, vooral in het begin van de zwangerschap.
Chromosomen begrijpen
Om te begrijpen wat een aneuploidie is, moet je eerst over chromosomen leren. Chromosomen zijn de structuren die ons DNA bevatten. Ze bevinden zich in de kernen van al onze cellen.
Normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen die uit 23 chromosoomparen bestaan. De helft van onze chromosomen komt van onze moeders en de andere helft van onze vaders.
De eerste 22 chromosoomparen, autosomen genoemd, zijn hetzelfde bij mannen bij vrouwen. Het 23e paar bestaat uit de geslachtschromosomen. Bij vrouwen is dit paar twee X-chromosomen. Bij mannen is dit paar een X- en een Y-chromosoom.
Wat is een aneuploidy?
In aneuploïdie heeft een cel drie exemplaren van een bepaald chromosoom (resulterend in 47 totale chromosomen) of één kopie van een bepaald chromosoom (resulterend in 45 chromosomen). Een extra kopie van een chromosoom wordt een trisomie genoemd; een ontbrekende kopie wordt een monosomie genoemd.
Elke verandering in het aantal chromosomen in het sperma of de eicel kan de uitkomst van een zwangerschap beïnvloeden. Sommige aneuploidieën kunnen leiden tot een levende geboorte, maar andere zijn dodelijk in het eerste trimester en kunnen nooit leiden tot een levensvatbare baby.
Naar schatting heeft meer dan 20 procent van de zwangerschappen een aneuploïdie. Veel van deze zwangerschappen zijn niet levensvatbaar en zullen daarom niet resulteren in een baby.
Vóór de tiende week van de zwangerschap zijn aneuploidieën de meest voorkomende oorzaak van miskramen.
Oorzaken
Omgevingsinvloeden kunnen mogelijk chromosomale afwijkingen veroorzaken, maar wetenschappers zijn van mening dat de meeste gevallen van aneuploïdie het gevolg zijn van willekeurige fouten bij celdeling. Meestal, zelfs wanneer chromosomale testen na een miskraam laten zien dat de baby werd getroffen door aneuploïdie, komt de aneuploïdie niet voor bij toekomstige zwangerschappen.
Hoe Trisomies de zwangerschap beïnvloeden
Trisomieën (een extra kopie van een chromosoom) komen vaker voor dan monosomieën (een ontbrekende kopie). De meeste trisomieën leiden tot een miskraam. In feite zijn ze verantwoordelijk voor ongeveer 35 procent van miskramen.
Minder dan een procent van de mensen wordt geboren met trisomie. Er zijn significante gezondheidseffecten van de chromosoomafwijkingen bij deze personen.
Slechts enkele trisomieën kunnen leiden tot levendgeborenen. De meest voorkomende is trisomie 21, bekend als het syndroom van Down. De andere twee autosomale (niet-geslachts chromosoom) trisomieën die soms resulteren in een baby zijn trisomie 13 en 18. Helaas, baby's geboren met deze trisomie overleven meestal niet.
Baby's geboren met bepaalde geslachts chromosoom trisomieën kunnen leven naar volwassenheid. Mannen geboren met twee X-chromosomen en één Y-chromosoom hebben het Klinefelter-syndroom, de meest voorkomende aneuploïdie na het Down-syndroom. Mannetjes kunnen ook overleven met één X- en twee YY-chromosomen en -vrouwen met drie X-chromosomen.
Wat betreft monosomieën - het tegenovergestelde van trisomieën - resulteert er slechts één in levende geboorte. Dit is een enkel X-chromosoom bij vrouwen, bekend als het syndroom van Turner.
Ook gekend als: Aneuploidieën, trisomie, monosomie, chromosoomafwijking
Asherman's Syndrome and Miscarriage Risk
Het Asherman-syndroom wordt geassocieerd met een procedure die bekend staat als dilatatie en curettage (D & C) en die littekens in de baarmoeder kan veroorzaken en het risico van miskraam kan vergroten.
Sense of Miscarriage Statistics maken
Ben je in de war over het percentage miskraam? Je bent niet alleen. Hier leest u hoe u de meest geciteerde statistieken over miskraamrisico's kunt begrijpen.
The Signs of Miscarriage
Ongeveer 10 tot 20 procent van de zwangerschappen eindigt in de eerste 13 weken in een miskraam. Leer hoe je de tekenen kunt herkennen en wat als je er een ervaart.