Stoornissen van seksuele ontwikkeling (DSD's)
Inhoudsopgave:
- Beginselen van seksuele ontwikkeling
- Met DHT
- Zonder DHT
- DSD-symptomen
- Oorzaken
- Een abnormaal aantal geslachts-chromosomen hebben
- Een genmutatie hebben die de hormoonproductie beïnvloedt
- Een genmutatie hebben die het lichaam minder of niet in staat stelt om te reageren op hormonen
- Blootstelling aan externe hormonen tijdens belangrijke fasen van ontwikkeling
- Diagnose
- Behandeling
- Genderidentiteit en DSD
- Een woord van heel goed
Schildklier en schildklierhormonen (Oktober 2024)
Aandoeningen van seksuele ontwikkeling (DSD's) zijn aandoeningen die leiden tot atypische seksuele ontwikkeling bij een kind. Deze aandoeningen worden ook verschillen van seksuele ontwikkeling of stoornissen van seksuele differentiatie genoemd.
Sommige baby's met stoornissen van seksuele ontwikkeling kunnen volledig gezond zijn, behalve geslachtsdelen die anders lijken dan die van andere baby's. Anderen kunnen significantere gezondheidsproblemen hebben die verband houden met dezelfde processen die ertoe hebben geleid dat hun seksuele ontwikkeling verschilde van de verwachtingen.
In gevallen waar baby's dubbelzinnige genitaliën hebben die ergens tussen stereotiepe man en vrouw lijken, kunnen DSD's het moeilijk maken om een geslacht toe te wijzen op het moment van geboorte.
Beginselen van seksuele ontwikkeling
Scholen leren vaak dat seks wordt bepaald door de geslachtschromosomen. Mensen met twee X-chromosomen zijn vrouw. Mensen met een X-chromosoom en een Y-chromosoom zijn mannen.
Seksuele ontwikkeling is echter niet zo eenvoudig. Een aantal verschillende factoren bepalen of een baby zich ontwikkelt als man of vrouw. Hoewel over het algemeen een XX-persoon een vrouw en een XY-mannelijk mannetje is, zijn er uitzonderingen. Er zijn ook individuen die andere combinaties van geslachtschromosomen hebben, zoals X (alleen) of XXY.
Het begrijpen van de basisprincipes van seksuele ontwikkeling maakt het gemakkelijker om stoornissen van seksuele ontwikkeling te begrijpen. Bij de mens ontwikkelen de voortplantingsorganen zich uit twee sets kanalen: Mullerian (M) -kanalen en Wolffian (W) -kanalen. Wat er daarna gebeurt, hangt af van de signalen die in het lichaam worden geproduceerd. Afhankelijk van de hormonen die gemaakt worden en waarop gereageerd wordt, regent een van die sets van kanalen en ontwikkelt de andere zich.
Stereotiepe mannelijke ontwikkeling vindt plaats als reactie op de hormonen anti-mullerian hormoon (AMH), testosteron en dihydrotestosteron (DHT). AMH veroorzaakt de regressie van de M-kanalen. Testosteron zorgt ervoor dat de testikels afdalen en stimuleert de ontwikkeling van interne structuren zoals de bijbal. Stereotiepe vrouwelijke ontwikkeling wordt veroorzaakt door de afwezigheid van testosteron en AMH. De W-kanalen gaan achteruit en de M-kanalen veranderen in de baarmoeder, de eileiders en de bovenste vagina.
De basisstructuren van de externe geslachtsorganen zijn hetzelfde bij zowel mannelijke als vrouwelijke foetussen, vroeg in ontwikkeling. Hun uiterlijk op het moment van geboorte is afhankelijk van de aanwezigheid of afwezigheid van DHT. Genitale structuren die afkomstig zijn van dezelfde weefsels zijn bekend als homologe structuren.
Met DHT
-
Zwelling van laboscrotica smelt en wordt het scrotum
-
Genitale tuberkel wordt de eikel (hoofd) van de penis
-
Genitale plooien smelten rond de urethra om de schacht van de penis te worden
Zonder DHT
-
Twee kanten van de zwelling van het labioscrotum worden de grote schaamlippen
-
Genitale tubercle wordt de clitoris
-
Genitale plooien worden de kleine schaamlippen
Wist u dat: Vroeger waren DSD's bekend als intersekse-omstandigheden, omdat getroffen kinderen blijkbaar tussen (inter-) sekses waren.
DSD-symptomen
Er zijn een aantal verschillende soorten aandoeningen die onder de categorie stoornissen van seksuele ontwikkeling vallen. Deze aandoeningen kunnen worden gecategoriseerd door hun symptomen of door hun oorzaken. Typen DSD-symptomen zijn onder andere:
- Atypische uitwendige genitaliën
- Atypische interne genitaliën
- Gecombineerde verschillen in externe en interne genitaliën
De aanwezigheid van een DSD is niet altijd duidelijk op het moment van geboorte. Een kind met een volledig androgeen ongevoeligheidssyndroom kan bijvoorbeeld een typisch vrouwtje lijken, ook al hebben ze teelballen in plaats van eierstokken. Ouders van jonge meisjes geboren met het MRKH-syndroom merken misschien niet dat hun kind geen vagina of baarmoeder heeft. Voor verschillen in seksuele differentiatie die pas in de puberteit duidelijk worden, zijn mogelijke symptomen:
- Het niet starten van de menstruatie
- Plotse groei van de penis
- Onvruchtbaarheid of verminderde vruchtbaarheid
Oorzaken
Er zijn verschillende soorten situaties die ertoe kunnen leiden dat een baby een DSD ontwikkelt. Waaronder:
Een abnormaal aantal geslachts-chromosomen hebben
Er zijn twee manieren waarop een persoon een abnormaal aantal geslachtschromosomen kan hebben. Ze kunnen een enkel X-chromosoom hebben, een geschreven XO. Ze kunnen ook een extra X-chromosoom hebben naast een Y-chromosoom-XXY.
Van meisjes met een enkel X-chromosoom wordt gezegd dat ze het syndroom van Turner hebben. Ze zijn meestal korter dan gemiddeld en hebben problemen met de vruchtbaarheid. Jongens met een extra X-chromosoom zouden het Klinefelter-syndroom hebben. Ze zijn meestal langer dan gemiddeld. Ze hebben ook verminderde vruchtbaarheid, minder lichaamshaar en kunnen onvruchtbaar zijn.
Een genmutatie hebben die de hormoonproductie beïnvloedt
Een van de meer bekende DSD's die wordt veroorzaakt door mutaties die de productie van hormonen beïnvloeden, is Congenital Adrenal Hyperplasia of CAH. Meisjes met CAH hebben twee X-chromosomen, maar ze produceren te veel testosteron. Dit kan ertoe leiden dat ze worden geboren met een clitoris die op een penis lijkt. Jongens met CAH hebben normaal verschijnende genitaliën.
In beide geslachten kunnen personen met CAH korter zijn dan gemiddeld, vroeg schaamhaar ontwikkelen en een vroege puberteit ondergaan. Hoewel mensen met CAH een lang, gezond leven kunnen hebben, moet hun gezondheid zorgvuldig worden beheerd. Ze lopen mogelijk het risico van wat bekend staat als een bijniercrisis vanwege het feit dat hun lichaam geen cortisol produceert.
Een andere voorwaarde met betrekking tot hormoonproductie is 5-alpha-reductasedeficiëntie. Dit is een aandoening die de seksuele ontwikkeling van de man beïnvloedt. 5-alpha-reductase is het primaire enzym dat testosteron in vroege ontwikkeling in DHT omzet. XY-patiënten met 5-alpha-reductasedeficiëntie kunnen geboren worden met geslachtsdelen die vrouwelijk lijken te zijn. Ze kunnen ook meer mannelijke geslachtsdelen hebben die klein zijn.
Interessant is dat er in de puberteit andere wegen zijn waarlangs het lichaam DHT kan maken. Dit betekent dat de penis en het scrotum groter worden, ze zullen schaamhaar ontwikkelen en ze kunnen wat spiermassa krijgen. Afhankelijk van het uiterlijk van de geslachtsdelen op het moment van geboorte, kunnen baby's met 5-alpha-reductasedeficiëntie worden verhoogd als mannelijk of vrouwelijk. Sommige individuen die als vrouw zijn opgevoed, ontwikkelen een mannelijke genderidentiteit tijdens of na de puberteit.
Een genmutatie hebben die het lichaam minder of niet in staat stelt om te reageren op hormonen
Het lichaam reageert op hormonen door hun interacties met hormoonreceptoren. Deze receptoren zorgen ervoor dat de hormonen kunnen interageren met cellen. Het is door deze interactie dat hormooneffecten optreden.
Bij XY-patiënten met het Androgen Insensitivity Syndrome maken hun lichaam normale hoeveelheden testosteron en DHT aan. Hun cellen kunnen er echter niet op reageren. Of, in het geval van partiële androgeen ongevoeligheidssyndroom, reageren ze op een lager niveau. Dit betekent dat de lichamen en het brein van deze individuen de neiging hebben zich als vrouw te ontwikkelen, althans in de meest complete vorm van de aandoening.
Blootstelling aan externe hormonen tijdens belangrijke fasen van ontwikkeling
Soms wordt een baby blootgesteld aan ongewone niveaus van hormonen terwijl het zich ontwikkelt in de baarmoeder. Dit kan bijvoorbeeld zijn omdat de moeder van het kind een tumor heeft die een overmaat aan testosteron produceert. Het kan ook komen door blootstelling aan chemicaliën die de hormonale omgeving veranderen.
Diagnose
De diagnose van DSD's varieert op basis van de oorzaken en symptomen van de aandoening. Als een baby wordt geboren met zichtbaar dubbelzinnige geslachtsorganen, is testen aangewezen. Dit kan onder meer chromosomale testen en tests zijn om de relatieve niveaus van hormonen in het bloed van de baby te bepalen. Het kan ook beeldvorming omvatten om te zoeken naar de aanwezigheid van teelballen, eierstokken en andere interne structuren.
Wanneer een kind gezond lijkt op het moment van de geboorte, zonder duidelijke verschillen in geslachtsorganen, worden DSD's mogelijk al geruime tijd niet gediagnosticeerd. Sommige omstandigheden worden mogelijk pas in de puberteit vastgesteld. Als een meisje niet menstrueert of een jongen zich niet ontwikkelt zoals verwacht, kan dit een reden zijn voor artsen om op zoek te gaan naar een oorzaak.
Door middel van testen die vergelijkbaar zijn met de hierboven genoemde, kunnen ze de aanwezigheid van een DSD detecteren. Andere personen met verschillen in seksuele ontwikkeling kunnen de aandoening pas ontdekken als ze een volwassene zijn die worstelt met onvruchtbaarheid of andere symptomen die laat opkomen.
Behandeling
Veel kinderen met verschillen in seksuele ontwikkeling hebben geen behandeling nodig. Ze zullen opgroeien tot gelukkige, gezonde kinderen en volwassenen. Andere kinderen kunnen tijdens hun leven hormoonbehandelingen nodig hebben in verschillende fasen om een gezonde groei en ontwikkeling te garanderen.
Toch kunnen anderen een operatie vereisen om veranderingen in de voortplantingsorganen aan te pakken die de functie beïnvloeden. Het wordt aanbevolen dat sommige kinderen met DSD's hun eierstokken of testes laten verwijderen als ze een aandoening hebben waarvan wordt aangenomen dat ze een verhoogd risico op kanker hebben. Tieners en volwassenen met DSD's kunnen ook baat hebben bij counseling om met onvruchtbaarheid en andere reproductieve gezondheidsproblemen om te gaan.
Genderidentiteit en DSD
Historisch gezien werden baby's met stoornissen van seksuele ontwikkeling vaak tijdens de kindertijd een "geslacht" toegewezen, waardoor het kind de meest esthetisch acceptabele genitaliën kon hebben. Men dacht dat de genderidentiteit van mensen bijna volledig werd bepaald door hoe ze werden opgevoed.
In de afgelopen jaren is er echter een groeiend begrip dat genderidentiteit wordt beïnvloed door biologische en omgevingsfactoren die al vóór de geboorte aanwezig kunnen zijn. Daarom nemen artsen veel meer factoren in overweging wanneer ze een geslacht van opvoeding suggereren voor een baby met een verschil in seksuele ontwikkeling.
Chirurgische modificatie van infantiele geslachtsorganen wordt ook minder routinematig in gevallen waarin de functie niet wordt beïnvloed. Een jong meisje met een vergrote clitoris dat op een penis lijkt, heeft bijvoorbeeld geen functionele zorgen. Een jonge jongen met een verstopte urethra doet dat.
Sommige artsen raden cosmetische genitale chirurgie nog steeds aan voor jonge kinderen met dubbelzinnige genitaliën om het ongemak van de ouders te beheersen en hen te helpen zich met hun kinderen te verbinden. Het bewijs is echter onduidelijk over de effecten van dergelijke operaties op het kind, zowel in termen van emotionele gezondheid als seksuele functie.
Als zodanig moeten ouders overwegen om meerdere experts uit verschillende vakgebieden te raadplegen alvorens te beslissen of ze een cosmetische genitale operatie gaan volgen bij een baby met een DSD.
Een woord van heel goed
Het omgaan met stoornissen van seksuele differentiatie is vaak eerder een uitdaging voor de ouders van baby's dan voor de getroffen baby's zelf. Wanneer een baby wordt geboren met verschillen in seksuele ontwikkeling, kan het voor ouders erg stressvol zijn.
Een van de eerste vragen die veel ouders over hun kind worden gesteld, is: "Is het een jongen of een meisje?" Als je geen gemakkelijk antwoord op die vraag hebt, kan elke interactie vol spanning zitten.
Maar voordat ouders snel beslissingen nemen die het leven van hun kinderen permanent kunnen veranderen, is het belangrijk om even op adem te komen. In de meeste gevallen zijn DSD's geen noodgeval. Soms heeft het kind helemaal geen ernstige gezondheidsproblemen. Hun geslachtsdelen kunnen er anders uitzien dan andere kinderen, maar ze zijn gelukkig, gezond en in staat om te functioneren.
Soms hebben ze misschien een of meer operaties nodig om met problemen zoals hypospadie te kunnen omgaan. Deze beslissingen zijn moeilijk te maken, dus het is belangrijk om ondersteuning te vragen. Praten met deskundigen, artsen en therapeuten kan u helpen de beste keuzes te maken voor uw kind en uw gezin. Dat is niet iets dat je wilt haasten.
Veranderingen in de seksuele gezondheid van mannen als gevolg van veroudering
Lees hoe gezondheidsomstandigheden, de realiteit van veroudering en emoties allemaal in de weg kunnen staan van een actief seksleven voor mannen in latere jaren.
Seksuele bijwerkingen van de ziekte van Parkinson
Een van de bijzaken die zich met Parkinson kunnen voordoen zijn seksuele problemen. Lees meer over wat ze zijn, wat hun oorzaken zijn en wat ze eraan kunnen doen.
Milde cognitieve stoornissen ten opzichte van de ziekte van Alzheimer
Betekent een diagnose van MCI dat je Alzheimer gaat krijgen? Ontdek hoe milde cognitieve stoornissen verschillen van dementie en normale vergeetachtigheid.