HLA-DQ2: het primaire coeliakie gen
Inhoudsopgave:
- Basisbeginselen van de basis van de coeliakie
- Als ik het gen heb, wat is mijn risico?
- Andere factoren zijn betrokken
Sabir Chopuroghlu (Oktober 2024)
Coeliakie is een genetische aandoening, wat betekent dat je de "juiste" genen nodig hebt om het te ontwikkelen en er de diagnose van te krijgen. HLA-DQ2 is een van de twee belangrijkste coeliakie-genen en is toevallig het meest voorkomende gen dat betrokken is bij coeliakie (HLA-DQ8 is het andere zogenaamde "coeliakie-gen").
De meeste artsen denken dat je minstens één exemplaar van HLA-DQ2 of HLA-DQ8 nodig hebt om coeliakie te ontwikkelen.
Basisbeginselen van de basis van de coeliakie
Genetica kan een verwarrend onderwerp zijn, en de genetica van coeliakie is vooral verwarrend. Hier is een enigszins vereenvoudigde uitleg.
Iedereen heeft HLA-DQ-genen. Sterker nog, iedereen erft twee kopieën van HLA-DQ-genen - één van hun moeder en één van hun vader. Er zijn veel verschillende soorten HLA-DQ-genen, waaronder HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 en HLA-DQ1.
Het zijn de HLA-DQ2- en HLA-DQ8-genvarianten die uw risico op coeliakie verhogen.
Aangezien iedereen twee HLA-DQ-genen overneemt (één van elke ouder), is het mogelijk dat een persoon één exemplaar van HLA-DQ2 heeft (vaak geschreven als HLA-DQ2 heterozygoot), twee exemplaren van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygoot) of geen kopieën van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatief).
Bovendien zijn er ten minste drie verschillende versies van het HLA-DQ2-gen. Eén, bekend als HLA-DQ2.5, geeft het hoogste risico op coeliakie; ongeveer 13% van de Kaukasische inwoners van de Verenigde Staten draagt dit specifieke gen. Mensen met andere versies van HLA-DQ2 lopen echter ook risico op coeliakie.
Als ik het gen heb, wat is mijn risico?
Dat hangt ervan af.
Mensen met twee exemplaren van HLA-DQ2 (een zeer klein percentage van de bevolking) hebben het hoogste algemene risico op coeliakie. Volgens een gepatenteerde risicoschatting op basis van gepubliceerd onderzoek dat is ontwikkeld door MyCeliacID, is coeliakie bij mensen met twee exemplaren van DQ2 ongeveer 31 keer zo groot als die van de algemene bevolking.
Mensen met twee exemplaren van HLA-DQ2 hebben ook een verhoogd risico op ten minste één type van refractaire coeliakie (die optreedt wanneer het glutenvrije dieet niet lijkt te werken om de aandoening onder controle te houden), en voor enteropathie-geassocieerde T -cellymfoom, een type kanker dat geassocieerd is met coeliakie.
Mensen met slechts één exemplaar van HLA-DQ2 hebben ongeveer 10 keer het "normale populatie" risico op coeliakie, volgens MyCeliacID. Degenen die zowel HLA-DQ2 als HLA-DQ8 dragen, het andere coeliakie-gen, hebben ongeveer 14 keer het risico van de "normale populatie".
Andere factoren zijn betrokken
Niet iedereen die HLA-DQ2 draagt, ontwikkelt coeliakie - het gen is aanwezig in meer dan 30% van de Amerikaanse bevolking (voornamelijk die met Noord-Europees genetisch erfgoed), maar slechts ongeveer 1% van de Amerikanen heeft zelfs coeliakie.
Onderzoekers geloven dat er meerdere andere genen zijn die betrokken zijn bij het bepalen of iemand die genetisch gevoelig is, de aandoening daadwerkelijk ontwikkelt, maar ze hebben nog niet alle betrokken genen geïdentificeerd.
Wat er gebeurt als je positief test op het coeliakie-gen
Hoewel het hebben van het coeliakie-gen de suggestie kan doen van de mogelijkheid om de ziekte te ontwikkelen, betekent dit niet noodzakelijk dat je nog vrij glutenvrij moet zijn.
Gene HLA-DQ7: mogelijk gerelateerd aan coeliakie
Het gen HLA-DQ7 kan in verband worden gebracht met coeliakie en / of gevoeligheid voor gluten, hoewel het niet als een van de belangrijkste genen wordt beschouwd die verantwoordelijk zijn.
HLA-DQ8 en de genetica van coeliakie
Het gen dat bekend staat als HLA-DQ8 is een van de twee belangrijkste coeliakie-genen, waarvan bekend is dat het het risico op glutenintolerantie en andere auto-immuunziekten verhoogt.