Leigh's Disease Symptoms and Treatment

De ziekte van Leigh is een erfelijke stofwisselingsziekte die het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg en oogzenuwen) beschadigt. De ziekte van Leigh wordt veroorzaakt door problemen in de mitochondria, de energiecentra in de lichaamscellen.

Een genetische aandoening die de ziekte van Leigh veroorzaakt, kan op drie verschillende manieren worden overgeërfd. Het kan op het X (vrouwelijk) chromosoom worden overgeërfd als een genetische tekortkoming van een enzym dat pyruvaat dehydrogenase-complex (PDH-Elx) wordt genoemd. Het kan worden overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening die de assemblage van een enzym genaamd cytochroom-c-oxidase (COX) beïnvloedt. Het kan ook worden overgeërfd als een mutatie in het DNA in de mitochondria van de cel.

symptomen

De symptomen van de ziekte van Leigh beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 maanden en 2 jaar. Omdat de ziekte het centrale zenuwstelsel aantast, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Slecht zuigvermogen
• Moeilijk om het hoofd op te houden
• Motorische vaardigheden verloochende had het kind zoals het vastgrijpen van een rammelaar en het schudden
• Verlies van eetlust
• braken
• Prikkelbaarheid
• Continu huilen
• Epileptische aanvallen

Naarmate de ziekte van Leigh na verloop van tijd erger wordt, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Gegeneraliseerde zwakte
• Gebrek aan spierspanning (hypotonie)
• Episoden van lactaatacidose (ophoping van melkzuur in het lichaam en de hersenen) die de ademhaling en de nierfunctie nadelig kunnen beïnvloeden
• Hart problemen

Diagnose

De diagnose van de ziekte van Leigh is gebaseerd op de symptomen die het kind of kind heeft. Tests kunnen een tekort aan pyruvaatdehydrogenase of de aanwezigheid van melkzuuracidose vertonen. Personen met de ziekte van Leigh hebben mogelijk symmetrische beschadigingen in de hersenen die door hersenscans kunnen worden ontdekt. Bij sommige personen kunnen genetische tests de aanwezigheid van een genetische mutatie identificeren.

Behandeling

Behandeling van de ziekte van Leigh omvat meestal vitamines zoals thiamine (vitamine B1). Andere behandelingen kunnen zich richten op de aanwezige symptomen, zoals anti-epileptica of hart- of niermedicijnen. Fysieke, beroeps- en logopedie kan een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken.