Cystic Fibrosis: tekenen, symptomen en complicaties
Inhoudsopgave:
Cystic Fibrosis - Wat is dat nou precies? (Oktober 2024)
Symptomen van cystische fibrose (CF) kunnen zich kort na de geboorte ontwikkelen en kunnen een zoute, smakende huid, vette en volumineuze ontlasting, chronische ademhalingsproblemen en slechte groei omvatten. Omdat de genetische ziekte de stroom van water en zout in en uit cellen verstoort, veroorzaakt het verdikking van slijm dat niet alleen de longen verstopt maar ook voorkomt dat de pancreas, darmen, lever en het hart normaal functioneren. Na verloop van tijd kan de voortdurende obstructie van luchtpassages en opbouw van slijm leiden tot terugkerende infecties, onomkeerbare longschade en andere ernstige complicaties zoals ondervoeding, diabetes en meer.
Als een progressieve ziekte moet mucoviscidose vroeg worden behandeld om de longfunctie te behouden en de ontstekingsbelasting van het lichaam te verminderen. Door dit te doen, kunt u veel van de ernstige complicaties van de ziekte vermijden en een hoge kwaliteit van leven handhaven voor nu en de komende jaren.
Frequente symptomen
Veel kinderen van vandaag worden gediagnosticeerd met cystic fibrosis voordat de symptomen verschijnen. Dit komt omdat pasgeboren screeningsprogramma's, verplicht gesteld in de Verenigde Staten, CF kunnen identificeren met een of twee eenvoudige tests.
Daarvoor werd ongeveer 90 procent van de kinderen met CF pas gediagnosticeerd toen de symptomen verschenen, meestal op de leeftijd van twee. Tegen die tijd zullen velen al een verwonding aan de longen en andere vitale organen hebben opgelopen. Ondanks de komst van pasgeboren screening, wordt bij de geboorte slechts ongeveer 65 procent van de kinderen positief gediagnosticeerd.
Een van de meer voorkomende vroege symptomen van CF:
- Meconium ileus is de blokkade van de eerste ontlasting van de baby (meconium) in het deel van de dunne darm bekend als het ileum. Omdat CF kan interfereren met spijsverteringssappen, kan het meconium dikker en plakkeriger worden dan normaal, wat resulteert in darmobstructie. Meconium-ileum zal bij één op de vijf pasgeborenen met CF voorkomen en wordt zelden gezien bij degenen zonder het.
- Zout smakende huid is een van de eerste tekenen die ouders thuis herkennen. Dit wordt veroorzaakt wanneer de stroom van water en zout in en uit cellen wordt belemmerd, leidend tot de bovenmatige accumulatie van zout in zweet.
- Chronische ademhalingsproblemen, zoals piepende ademhaling, hoest en gekleurd sputum, komen vaak voor bij kinderen met CF, maar kunnen in ernst variëren.
- Longinfecties kan zich ook ontwikkelen omdat de ophoping van slijm in de longen de ideale voedingsbodem is voor bacteriën en andere micro-organismen.
- Vettige en omvangrijke ontlasting (steatorrhea) worden veroorzaakt door intestinale malabsorptie. Vanwege hun hoge vetgehalte zullen de ontlasting drijven en uitzonderlijk stinken. Constipatie komt ook veel voor.
- Slechte groei en gewichtsverlies zijn direct geassocieerd met het gebrek aan spijsverteringsenzymen (hun productie kan worden geblokkeerd door de opeenhoping van slijm). Zonder de middelen om voedingsstoffen af te breken en te absorberen, kan ondervoeding zich ontwikkelen, zelfs met een gezond voedingspatroon (en ondanks een vraatzuchtige eetlust die veel voorkomt bij mensen met voedingsgebrek met CF).
Kinderen die deze symptomen ervaren, zijn vaak kleiner en wegen minder dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Uw arts kan dit beschrijven als een mislukking om te gedijen (FTT).
FTT is meer dan alleen een algemene beoordeling van de ontwikkeling van uw kind. Het is de vertraagde of stilgelegde groei waarbij het gewicht en de lengte van een kind onder bepaalde geaccepteerde parameters vallen (ook wel percentielen genoemd).
Binnen de context van cystic fibrosis wordt FTT geassocieerd met slechtere uitkomsten. In feite, volgens een studie van 2014 gepubliceerd in de Annalen van de American Thoracic Society, FTT is de enige leidende factor voor ernstige CF-longziekte. Bovendien kan slechte groei het metabolisme beïnvloeden en hormonen verstoren, waardoor de puberteit bij kinderen tot wel vier jaar vertraagd is.
Symptomen / complicaties in de laatste fase
De latere symptomen van cystische fibrose zijn minder geassocieerd met de ziekte en meer met de schade die het heeft toegebracht aan organen van het lichaam. Terwijl de longen voornamelijk worden aangetast, zijn ook de pancreas, darmen, lever en endocriene (hormonale) systemen vaak betrokken.
Later-stadium symptomen als gevolg van complicaties van CF zijn vaak multifactorieel waarbij het ene symptoom het andere beïnvloedt, meestal voor het ergste.
ademhalings
Wanneer de longen zijn verstopt met slijm, kunnen ze schade oplopen door infectie, obstructie en ontsteking.
In termen van infectie kunnen micro-organismen die normaal zonder problemen slijmen, ongecontroleerd uit de hand lopen en leiden tot longontsteking en andere infecties (inclusief Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, en Pseudomonas aeruginosa). Als de infecties terugkeren, zoals vaak bij CF, kan permanente littekenvorming optreden.
Ondertussen kan de ophoping van slijm in de luchtwegen de bloeddruk in de longen verhogen, ook wel pulmonale hypertensie genoemd. Dit kan op zijn beurt het hart beïnvloeden, wat leidt tot cor pulmonale (rechtszijdige hartfalen). Oedeem, de abnormale ophoping van vocht in de benen en enkels, is een veel voorkomend symptoom.
De accumulatieve schade kan leiden tot een aandoening die bekend staat als bronchiëctasie, waarbij beschadigd longweefsel het nog moeilijker maakt om slijm te verwijderen. Symptomen zijn onder meer:
- Pijn op de borst
- Chronische hoest
- wheezing
- Kortademigheid
- sinusitis
- Bloed ophoesten
- Chronische vermoeidheid
- Onvermogen om te oefenen
- Gewichtsverlies
Voorbij de longen zelf, kan aanhoudende sinusontsteking veroorzaken dat weefsels dikker worden en nasale poliepen vormen in maar liefst 25 procent van de mensen met CF. Symptomen zijn onder meer mondademhaling, neusdruppel en, in sommige gevallen, de volledige obstructie van neuspassages.
Qua mortaliteit is respiratoire insufficiëntie verantwoordelijk voor ongeveer 80 procent van de sterfgevallen bij mensen met cystische fibrose. Cardiorespiratoire complicaties (met betrekking tot het hart en de longen) zijn de tweede belangrijkste oorzaak.
Gastro-intestinale
De ophoping van slijm kan ook de pancreas treffen, het orgaan dat verantwoordelijk is voor de productie van spijsverteringsenzymen. De beschadiging van deze functie, bekend als pancreasinsufficiëntie, vormt de kern van ondervoedingsproblemen bij mensen met CF.
Naast het effect op de spijsvertering, kan de obstructie van enzymafscheidingen de pijnlijke ontsteking van de pancreas veroorzaken, ook wel pancreatitis genoemd. Symptomen zijn onder meer:
- Plotse en ernstige buikpijn
- Opgeblazen gevoel
- Indigestie
- Misselijkheid en overgeven
- Hoge hartslag
- Gewichtsverlies
Na verloop van tijd kunnen de alvleesklierkanalen volledig geblokkeerd raken, wat resulteert in uitgebreide littekens van het orgaanweefsel. Acute pancreatitis kan soms fatale complicaties veroorzaken die leiden tot hart-, long- of nierfalen.
Naast de complicaties van de alvleesklier, kan soms een darmobstructie optreden, hetzij als gevolg van dikkere en meer plakkerige ontlasting (aangeduid als distaal intestinaal obstructiesyndroom bij volwassenen) of intussusceptie (waarbij een deel van de darm in de sectie ernaast vouwt)).
Verdikte slijmafscheidingen kunnen ook galwegen van de lever blokkeren, wat leidt tot de ontwikkeling van galstenen en cirrose. In feite is leverziekte de op twee na meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met CF.
endocriene
Wanneer slijm zich ophoopt op de pancreas, kan het de eilandjes van Langerhans blokkeren, die verantwoordelijk zijn voor de productie van insuline. Wanneer dit gebeurt, kan dit leiden tot de ontwikkeling van cystic fibrosis-related diabetes (CFRD), een vorm van de ziekte met kenmerken van zowel type 1- als type 2-diabetes.
Hoewel CFRD alle klassieke symptomen van diabetes heeft (waaronder verhoogde dorst, toegenomen plassen, vermoeidheid en gewichtsverlies), wordt het ook gekenmerkt door een verdere afname van de longfunctie.
Onder de andere hormoon-gerelateerde afwijkingen:
- Het knutselen van de vingers en tenen is een kenmerkend symptoom van CF dat gedeeltelijk wordt veroorzaakt door de afgifte van eiwitten uit de longen, de van bloedplaatjes afkomstige groeifactor (PDGP).
- Vitamine D, een hormoon dat belangrijk is voor de regulatie van calcium en fosfaat, heeft vaak een tekort aan mensen met CF. In de loop van de tijd kan dit leiden tot osteoporose, met als gevolg broze botten, verlies van lengte en een verhoogd risico op botbreuken.
Onvruchtbaarheid
Maar liefst 97 procent van de mannen met CF heeft onvruchtbaarheid. Dit wordt voornamelijk veroorzaakt door de aangeboren afwezigheid van de zaadleider (de buisjes die sperma van de testikels naar de urethra voeren). Het aangeboren defect is geassocieerd met het gen dat CF veroorzaakt, het cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) gen.
Onvruchtbaarheid kan ook invloed hebben op vrouwen met CF, hetzij door dik cervicaal mucus dat de conceptie of chronische ondervoeding verstoort, wat anovulatie kan veroorzaken (het niet ovuleren) en amenorroe (het niet-menstrueren).
Urine-incontinentie
Vrouwen met mucoviscidose die ouder zijn dan 20 jaar zullen in bepaalde mate last hebben van urineverlies; mannen ervaren dit meestal niet als gevolg van CF. Hoewel de reden waarom dit gebeurt niet helemaal duidelijk is, wordt aangenomen dat langdurig, frequent hoesten van de ziektes de bekkenbodemspieren verzwakt.
Stollingsstoornis
In zeldzame gevallen kan cystische fibrose leiden tot een aandoening die bekend staat als stollingsstoornis. Dit wordt veroorzaakt door de chronische malabsorptie van vitamine K, die nodig is voor de bloedstolling. Aangenomen wordt dat de stoornis invloed heeft op baby's met CF die vitamine K niet in de baarmoeder konden opnemen, waardoor ze bij de geboorte weinig reserves hadden en een beperkt vermogen om na de geboorte vitamine K te absorberen.
Symptomen van stollingsstoornissen zijn onder meer gemakkelijk blauwe plekken, overmatig bloeden, bloedend tandvlees, bloedneuzen en bloederige ontlasting of urine.
Wanneer moet u een arts raadplegen?
Gelukkig zijn kinderen met CF bij de implementatie van screeningspraktijken bij pasgeborenen vaker dan ooit gediagnosticeerd bij de geboorte en worden ze direct behandeld. Met dat gezegd zijnde, vallen veel kinderen nog steeds door de kloven.
Volgens de Cystic Fibrosis Foundation wordt niet minder dan 6,8 procent van de mensen met CF gediagnosticeerd na de leeftijd van 16 jaar. Hier kunnen verschillende redenen voor zijn:
- Pasgeboren screeningsprotocollen variëren per staat. Sommigen maken gebruik van een combinatie van genetische en bloedtests die werden uitgevoerd op het moment van de geboorte. Ander gebruik alleen een bloedtest, die een tweede follow-upbezoek vereist. In sommige gevallen kan het zijn dat de ouder het kind niet meeneemt voor de tweede test.
- De screeningstesten verschillen in nauwkeurigheid. Terwijl de gecombineerde genetische en bloedproeven een gevoeligheid van 96 procent hebben, heeft de bloed-alleen-test (bekend als de immunoreactieve trypsinogen assay) een gevoeligheid van slechts 76 procent. Lab-fout is ook mogelijk.
- Sommige vormen van CF zijn milder dan andere en worden mogelijk niet snel gedetecteerd tijdens screening. Voor mensen met mildere CF, kunnen de symptomen pas later in de kindertijd duidelijk worden.
Als zodanig is het belangrijk voor u als ouder om waakzaam te blijven voor de symptomen van CF. Zout smakende huid is niet alleen de meest veelzeggende van deze symptomen, het is de basis waarmee de zweettest - die als de gouden standaard voor CF-testen wordt beschouwd - is ontworpen.
U kunt ook controleren of de ontlasting van uw kind drijvend, vettig en stinkend is. Dit, samen met groeiproblemen en aanhoudende ademhalingsproblemen, zou voldoende zijn om een onderzoek door de kinderarts van uw kind te rechtvaardigen.
Hoe genetica en levensstijl bijdragen aan het risico op cystische fibrose- Delen
- Omdraaien
- Tekst
- Bush, A. en Sly, P. Evolutie van de longfunctie van cystische fibrose in de beginjaren. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
- Cystic Fibrosis Foundation. Gediagnosticeerd met cystic fibrose. Washington, D.C.; bijgewerkt 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
- Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Risicofactoren voor de progressie van cystische fibrose Longziekte gedurende de kinderjaren. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.
Hondsdolheid: tekenen, symptomen en complicaties
Hondsdolheid kan ernstige symptomen veroorzaken, zoals delirium, paranoia, gewelddadige spierspasmen en verlamming. Zodra de symptomen verschijnen, is de dood bijna onvermijdelijk.
Huidkanker: tekenen, symptomen en complicaties
De tekenen en symptomen van huidkanker zijn onder meer nieuwe huidlaesies, een verandering in de vorm, kleur, textuur of hoogte van een bestaande mol, en nog veel meer.
Cystic Fibrosis: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling en coping
Cystic fibrosis is een overgeërfde, levensbedreigende aandoening die de longen en het spijsverteringskanaal beschadigt. Meer informatie over de symptomen, oorzaken en behandelingen.