Nauwkeurigheid van echo's bij het diagnosticeren van aangeboren afwijkingen

De meeste zwangere vrouwen hebben tijdens haar zwangerschap minimaal één echoscopie. Typisch gesproken, zal de OB / GYN er een bestellen rond het midden van het tweede trimester, meestal tussen 16 en 20 weken, om de metingen van de baby en het scherm op eventuele problemen te controleren.

Hoewel de moderne echografie-technologie relatief betrouwbaar is, betekent een scan die het duidelijke teken toont niet noodzakelijk dat alles in orde is. Evenzo kan een scan die een rode vlag oproept heel goed een vals alarm zijn.

Zoals bij alle beeldvormende tests, zijn de resultaten van ultrasound onderhevig aan interpretatie en vatbaar voor menselijke fouten. Elke verkeerde lezing is ongelukkig omdat het de ouders extreme emotionele problemen kan bezorgen en de baby en de zwangerschap kan blootstellen aan onnodige interventies.

Nauwkeurigheid bij het opsporen van aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen, zowel hoofd- als kleine, komen voor in ongeveer drie procent van alle geboorten. Van deze worden ongeveer drie van de vier gedetecteerd door middel van echografie. De nauwkeurigheid van deze tests hangt echter nauw samen met het stadium en het type zwangerschap dat hierbij betrokken is.

Om voor de hand liggende redenen hebben ultrasone signalen in het tweede trimester de neiging om nauwkeuriger afwijkingen van het foetale te ontdekken dan tijdens het eerste trimester. Dat gezegd hebbende, kunnen echografieën in het eerste trimester vaak de meeste informatie geven over het waarschijnlijke verloop van een zwangerschap.

Een beoordeling van 2016 van studies uitgevoerd door de Universiteit van Oxford en Université Paris Descartes concludeerde dat vroege echo's foetale anomalieën konden detecteren in ongeveer 30 procent van de zwangerschappen met een laag risico en 60 procent van de risicovolle zwangerschappen. Hoewel een nauwere bewaking deels kan worden toegeschreven aan de hogere percentages in de laatste groep, waren de soorten defecten meestal ook ernstiger of betroffen meerdere orgaansystemen.

Tegelijkertijd zijn sommige defecten eenvoudiger te herkennen dan andere. Bij wijze van voorbeeld meldde een multi-center studie gecoördineerd door de Washington University School of Medicine in St. Louis dat een positief detectiepercentage voor de volgende ledemaatdefecten:

• Gewrichtsstijfheid en deformiteit (arthrogryposis): 81,3 procent
• Ledemaatgebreken: 76 procent
• Handafwijkingen: 76 procent
• Extra vingers (polydactyly): 19,1 procent

Hoewel er meer moeite is gedaan om de beeldscherpte van ultrasone geluiden te verbeteren, kunnen nog fijnere details verloren gaan. Als een vrouw zwaarlijvig is of een meerlingzwangerschap heeft, kan de helderheid van de echografie verder worden verminderd.

Hoewel een echografie die geen tekenen van problemen vertoont absoluut een goede zaak is, is het geen absolute garantie dat uw baby vrij van gezondheidsproblemen wordt geboren. Uiteindelijk speelt de vaardigheid van de aanwezige technicus een belangrijke rol in de nauwkeurigheid van de echografie. Als u ooit twijfelt over de vaardigheid van een technicus, aarzel dan niet om uw OB / GYN of een perinatoloog van specialisten te vragen om aanwezig te zijn tijdens het examen.

Valse-positieve diagnose van aangeboren afwijkingen

Aan de andere kant, ultrasonen zijn niet onfeilbaar als het gaat om het maken van een positieve diagnose van een aangeboren afwijking. In sommige gevallen kunnen de resultaten van de imaging verkeerd worden gelezen (verkeerd geclassificeerd) of helemaal niets blijken te zijn.

Een Frans onderzoek uitgevoerd in 2014 meldde dat 8,8 procent van de aangeboren defecten opgepikt door een echografie volledig onjuist waren (vals positief) en dat 9,2 procent verkeerd geclassificeerd was. Dit percentage werd weerspiegeld in andere onderzoeken en verklaart waarom echografieën nooit alleen worden gebruikt bij het stellen van een diagnose.

(Met dat gezegd zijnde, grote misvormingen waren veel minder waarschijnlijk ten onrechte gediagnosticeerd in vergelijking met minder belangrijke.)

In sommige gevallen kan een echo aanleiding geven tot bezorgdheid over een probleem, maar niet voldoende informatie bieden om een ​​definitieve diagnose te stellen. Een voorbeeld hiervan is wanneer het syndroom van Down wordt vermoed. Als een echografisch onderzoek het defect suggereert, kan een secundaire vruchtwaterpunctie meestal de chromosomale anomalie met een hoge mate van nauwkeurigheid bevestigen.

Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• Debost-Legrand, A.; Laurichesse-Delmas, H.; Francannet, C. et al. "Valse positieve morfologische diagnoses bij de anomalie-scan: marginaal of reëel probleem, een populatie-gebaseerde cohortstudie." BMC zwangerschap en bevalling. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.
• Dicke, J.; Piper, S.; en Goldfarb, C. "Het nut van echografie voor de detectie van afwijkingen van de foetale ledematen - een 20-jarige single-center ervaring." Prenat Diagn. 2015; 35 (4): 348-53. DOI: 10.1002 / pd.4546.
• Karim, J.; Roberts, N.; Salomon, L. et al. "Systematische beoordeling van eerste trimester echografisch onderzoek bij het opsporen van foetale structurele afwijkingen en factoren die de prestaties van het scherm beïnvloeden." Ultra Obstet Gyn. 2016; 50 (4): 429-41. DOI: 10.1002 / uog.17246.