Wat is MRKH-syndroom?
Inhoudsopgave:
MRKH-syndroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom) (Oktober 2024)
MRKH-syndroom is de algemene naam voor het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom. MRKH-syndroom is een aandoening waarbij jonge vrouwen worden geboren zonder vagina en baarmoeder of met een onderontwikkelde vagina en baarmoeder. Het is het meest voorkomende type vaginale agenesis. Agenesis is Latijn voor 'niet ontwikkeld'. Daarom betekent vaginale agenesis dat de vagina niet is ontwikkeld.
MRKH treft tussen één op 4000 en één op de 10.000 vrouwelijke geboorten. MRKH-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1829. Historisch bewijs van de aandoening dateert echter van 460 voor Christus.
Wat is MRKH-syndroom?
Vrouwen met MRKH-syndroom hebben normale uitwendige genitaliën. Ze kunnen ook een kleine vaginale opening hebben, 1-3 cm diep. Dit kan het "vaginale kuiltje" worden genoemd.
Vanwege hun normaal uitziende uiterlijk kunnen vrouwen alleen ontdekken dat ze het MRKH-syndroom hebben als ze hun menstruatieperiode niet halen. Een andere manier waarop vrouwen ontdekken dat ze het MRKH-syndroom hebben, is wanneer ze het proberen, en falen om vaginale geslachtsgemeenschap te hebben. De meeste vrouwen met het MRKH-syndroom hebben alleen genitale misvormingen. Er zijn echter zeldzame gevallen waarbij de nieren, de urinewegen, het skelet en het hart ook niet correct kunnen worden gevormd.
Andere namen voor MRKH-syndroom zijn onder meer:
- Vaginale agenesis
- Mülleriaanse agenesis
- Congenitale afwezigheid van de baarmoeder en vagina (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küster-syndroom
Het MRKH-syndroom is aangetoond in families te lopen. Er is verondersteld dat het een genetische aandoening is. Er is echter nog geen enkel gen geïdentificeerd dat MRKH-syndroom veroorzaakt. Dit kan zijn omdat het wordt veroorzaakt door de interactie van meerdere genen. Er kunnen ook andere, niet-genetische oorzaken zijn die nog niet zijn geïdentificeerd.
Soorten en symptomen
Er zijn twee grote variaties op het MRKH-syndroom. Het meest bekende type is Type I. Type I is ook bekend als geïsoleerde MRKH- of Rokitansky-sequentie. Individuen met type I MRKH hebben meestal een geblokkeerde of ontbrekende uterus en vagina met normale eileiders. Ze hebben geen andere symptomen van het syndroom.
Er is ook type II MRKH, dat ook bekend staat als MURCS-associatie. MURCS staat voor Müllerian duct aplasia, renal dysplasia en cervicale somietafwijkingen. Naast vaginale en baarmoederproblemen, kunnen personen met type II MRKH ook schade aan hun nieren en het bewegingsapparaat krijgen. Iets meer dan de helft van de vrouwen met het MRKH-syndroom heeft type II.
MRKH-syndroom kan worden geclassificeerd met behulp van verschillende systemen:
- ESHRE / ESGE - Europese Vereniging voor Menselijke Reproductie en Embryologie en Europese Vereniging voor Gynaecologische Endoscopie Classificatie
- VCUAM - classificatie voor vagina, baarmoederhals, baarmoeder, adnex en geassocieerde malformatie
- AFS / AFSRM - American Fertility Society en American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embryologisch-klinische classificatie
De effecten van het MRKH-syndroom op het dagelijks leven van een persoon hangen af van hoe sterk hun lichaam is aangetast door de aandoening.
De behandeling hangt ook af van de classificatie van de ziekte.Interessant is dat vrouwen met MRKH-syndroom ook een verhoogd risico op gehoorproblemen hebben.
Diagnose
MRKH-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd als een jonge vrouw er niet in slaagt om haar menstruatie te krijgen. Als er op dat moment een examen wordt afgenomen, zal de arts waarschijnlijk het gebrek aan vagina en baarmoeder ontdekken.
Verdere diagnose kan dan MRI, echografie of laparoscopische chirurgie omvatten. Deze meer grondige tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van andere orgaansystemen die getroffen zijn door MRKH. Ze kunnen ook bepalen of vrouwen met MRKH functionerend eierstokweefsel hebben. Meestal zullen een of meer van de testen worden gebruikt om het MRKH-syndroom te karakteriseren nadat het tijdens een lichamelijk onderzoek is geïdentificeerd.
Behandeling
MRKH-syndroom kan operatief of niet-operatief worden behandeld. Niet-chirurgische behandeling maakt gebruik van dilators om langzaam een neovagina te creëren. Kortom, de vrouw maakt gebruik van een afgeronde siliconen staaf om druk uit te oefenen op het vaginale kuiltje. In de loop van de tijd zorgt dit ervoor dat de vagina zich verdiept en uitbreidt.
Er is ook een dilatatietechniek waarbij de dilatator op een krukje wordt geplaatst. Dan kan de vrouw haar lichaamsgewicht gebruiken om te helpen bij dilatatie. Dilation is een levenslange verbintenis. Voor sommige vrouwen kan regelmatige geslachtsgemeenschap echter de behoefte aan verwijding verminderen nadat voldoende diepte is bereikt.
Er zijn verschillende chirurgische opties voor het verhogen van de vaginale diepte of het creëren van een vagina bij vrouwen met het MRKH-syndroom. De Vecchietti-procedure bevestigt een kraal aan het vaginale kuiltje. Vervolgens wordt een draad bevestigd en in het bekken en uit de buik gelopen. Tractie kan op deze draad worden toegepast om de vagina te verdiepen. Zodra de vagina minimaal 7-8 cm diep is, wordt het apparaat verwijderd. Dan kunnen vrouwen hun vagina verwijden om haar diepte en functie te behouden. Deze procedure is sneller dan niet-chirurgische dilatatie en vereist mogelijk minder motivatie.
Vrouwen kunnen ook een chirurgische vaginoplastie ondergaan. Tijdens een vaginoplastiek wordt een holte gecreëerd en vervolgens bekleed met weefsel om een neovagina te maken. Er zijn verschillende soorten weefsel die kunnen worden gebruikt om de neovagina te lijnen. Deze omvatten weefsel van het peritoneum, de dikke darm en de binnenkant van de wang. De neovagina kan ook worden bekleed met een huidtransplantatie. In de meeste gevallen zullen vrouwen de neovagina moeten verwijden om deze na de operatie te behouden.
Psychologische ondersteuning is ook belangrijk bij de behandeling van MRKH-syndroom. Geboren worden zonder baarmoeder en het grootste deel van een vagina kan ernstige problemen voor het zelfrespect veroorzaken. Het kan vrouwen ook minderwaardig doen voelen of hun vrouwelijkheid betwijfelen. Er zijn online ondersteuningsgroepen beschikbaar. Vrouwen kunnen ook profiteren van persoonlijke ondersteuning en therapie.
Kinderen met MRKH
Sommige vrouwen met het MRKH-syndroom zijn in staat om biologische nakomelingen te hebben als ze dat willen. Wanneer een vrouw met MRKH functionele eierstokken heeft, kunnen in-vitro-fertiliseringstechnieken worden gebruikt om eieren te oogsten. Dan kunnen bevruchte eieren worden geïmplanteerd in een surrogaat.
Helaas is IVF-draagmoederschap voor veel vrouwen financieel of juridisch niet haalbaar. De procedures kunnen behoorlijk duur zijn en worden mogelijk niet gedekt door een verzekering. Bovendien verschillen de wetten over draagmoederschap van land tot land.
Er zijn ook geïsoleerde meldingen geweest van succesvolle baarmoedertransplantaties. Een baarmoedertransplantatie heeft het potentieel om een vrouw met MRKH-syndroom een zwangerschap te laten dragen. Het is echter onwaarschijnlijk dat baarmoedertransplantaties al geruime tijd op grote schaal beschikbaar zijn, als dat ooit het geval is. Daarom zouden vrouwen met het MRKH-syndroom er op dit moment niet op mogen rekenen.
Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen- Oppelt PG, Lermann J, Strick R, Dittrich R, Strissel P, Rettig I, Schulze C, Renner SP, Beckmann MW, Brucker S, Rall K, Mueller A. Misvormingen in een cohort van 284 vrouwen met Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser-syndroom (MRKH). Reprod Biol Endocrinol. 20 augustus 2012; 10: 57. doi: 10.1186 / 1477-7827-10-57.
- Patnaik SS, Brazile B, Dandolu V, Ryan PL, Liao J. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) -syndroom: een historisch perspectief. Gen. 2015 15 jan; 555 (1): 33-40. doi: 10.1016 / j.gene.2014.09.045.
- Bombard DS 2nd, Mousa SA. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndroom: complicaties, diagnose en mogelijke behandelingsopties: een beoordeling. Gynecol Endocrinol. 2014 Sep; 30 (9): 618-23. doi: 10.3109 / 09513590.2014.927855.
- Preibsch H, Rall K, Wietek BM, Brucker SY, Staebler A, Claussen CD, Siegmann-Luz KC. Klinische waarde van magnetische resonantie beeldvorming bij patiënten met het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) -syndroom: diagnose van bijbehorende misvormingen, baarmoederbeginselen en intra-uterien endometrium. Eur Radiol. 2014 juli; 24 (7): 1621-7. doi: 10.1007 / s00330-014-3156-3.
- Raziel A, Friedler S, Gidoni Y, Ben Ami I, Strassburger D, Ron-El R. Surrogaat in vitro bevruchtingsresultaat in typische en atypische vormen van Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndroom. Hum Reprod. 2012 Jan; 27 (1): 126-30. doi: 10.1093 / humrep / der356.
Kruk Kleurwijzigingen: wat is normaal en wat niet
Het is normaal dat u zich zorgen maakt wanneer u veranderingen in de kleur van uw ontlasting ziet. Voordat je gealarmeerd raakt, leer je wat typerend is voor IBS.
Wat is een surrogaat? Wat zijn de verschillende soorten?
Leer het verschil tussen een traditioneel of draagbaar surrogaat, evenals draagmoederschap, gedeeltelijk draagmoederschap en commercieel draagmoederschap.
HSG-pijn: wat te verwachten en wat de resultaten betekenen
Heeft een HSG pijn? Leer wat je kunt verwachten, hoe je de pijn kunt verminderen en wanneer je de dokter moet bellen na de test.