Ziektesymptomen en oorzaken van de ziekte van Huntington

De Ziekte van Huntington (HD) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die genetisch wordt doorgegeven van ouders naar kinderen. In HD beginnen de hersencellen van de persoon te degenereren, wat fysieke, cognitieve en emotionele problemen veroorzaakt. Klassieke symptomen zijn onder meer dementie, oncontroleerbare kronkelende bewegingen en vaak een gebrek aan inzicht in gedrag.

Statistieken van de ziekte van Huntington

Maar liefst 250.000 mensen in de Verenigde Staten hebben of zullen HD ontwikkelen. Symptomen beginnen meestal tussen de 30 en 50, hoewel jeugdige HD zich richt op kinderen vanaf 2 jaar. Het is ook gezien bij mensen zo oud als 80, maar dat is zeldzaam. Typisch, hoe jonger een persoon is wanneer de symptomen beginnen, hoe sneller de ziekte voortschrijdt. Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om de aandoening te ontwikkelen.

Symptomen van de ziekte van Huntington

• Vroeg stadium HD: Vroege symptomen van HD omvatten moeite met het leren van nieuwe dingen of het nemen van beslissingen, problemen met autorijden, prikkelbaarheid, stemmingswisselingen, onvrijwillige beweging of spiertrekkingen, coördinatie en kortetermijngeheugenproblemen.
• Middle Stage HD: Naarmate HD verdergaat in het middelste stadium, heeft de persoon moeite met slikken, spreken, lopen, geheugen en concentratie op taken. De kronkelende bewegingen (genaamd chorea) van de ZvH kan zeer uitgesproken worden en het dagelijks functioneren aanzienlijk belemmeren. De persoon kan ook wat obsessief gedrag ontwikkelen.
• Late Stage HD: Late-stadium-symptomen van de ZvH bestaan ​​uit het onvermogen om te lopen of praten, en vereisen volledige zorg van een verzorger. Mensen met een late HD-fase lopen een hoog risico op verstikking.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Huntington?

Bijna alle gevallen van de ZvH zijn erfelijk, wat betekent dat de ziekte wordt geërfd van de ouders. Als je vader of moeder HD heeft, heb je een kans van 50% om het ZvH-gen te hebben. Als je het ZvH-gen hebt geërfd, zul je op een gegeven moment ZvH ontwikkelen. Als je het ZvH-gen niet hebt geërfd, zul je geen ZvH ontwikkelen en zal je het gen niet doorgeven aan je kinderen.

Ongeveer 1% tot 3% van degenen met HD hebben geen ouder met HD. In dat geval kan de ziekte niet worden herleid tot iemand anders in het gezin.

Wetenschappers identificeerden het ZvH-gen in 1993. Sommige mensen met een verhoogd risico op ZvH laten hun bloed testen om te bepalen of ze drager zijn van het gen, terwijl anderen de test aflaten omdat er momenteel geen genezende behandeling is voor de ziekte.

Behandeling van de ZvH

Er is geen remedie voor de ziekte van Huntington, maar de symptomen van onvrijwillige bewegingen kunnen worden behandeld met tetrabenazine, het enige medicijn dat in 2008 werd goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor de aandoening. Andere medicijnen die vergelijkbaar zijn met die voor Alzheimer kunnen worden gebruikt om de cognitieve, gedrags- en emotionele symptomen van de ZvH te behandelen. Daarnaast worden vaak geneesmiddelen zoals haloperidol (Haldol) en olanzapine (Zyprexa) gebruikt.

Dooroefenen van formele methoden zoals fysieke en ergotherapie, en informele manieren zoals lopen en actief blijven, is ook nuttig gebleken bij het vertragen van de achteruitgang die HD veroorzaakt.

Preventie van de Ziekte van Huntington

Er is momenteel geen manier om HD te voorkomen. Het behouden van een actief lichaam en een gezonde geest helpt waarschijnlijk echter om de symptomen te vertragen of de progressie te vertragen.

Prognose van de ziekte van Huntington

De prognose van de ZvH is op dit moment slecht. De gemiddelde levensverwachting na diagnose varieert van 10 tot 20 jaar. De dood is meestal het gevolg van complicaties van de ZvH, zoals verstikking of het onvermogen om een ​​infectie zoals longontsteking te bestrijden. Omdat het gen dat verantwoordelijk is voor het doorgeven van ZvH is geïdentificeerd, richten onderzoekers zich echter op deze ziekte door de effecten op de hersenen te onderzoeken, met als doel de schade te herstellen. Er zijn ook lopende klinische proeven om medicijnen en andere behandelingsmethoden te testen.

Hoe verschilt de ziekte van Huntington van de ziekte van Alzheimer?

De symptomen van HD en Alzheimer lijken aanvankelijk vrij veel op elkaar, hoewel de gemiddelde leeftijd van HD (30 tot 50 jaar) veel jonger is dan de ziekte van Alzheimer, waar de meerderheid van de gevallen zich voordoet bij degenen die ouder zijn dan 65 jaar. Beide ziekten veroorzaken dementie en beïnvloeden het geheugen, besluitvaardigheid en het vermogen om nieuwe dingen te leren.

Naarmate HD vordert, vertonen mensen de klassieke kronkelende bewegingen van de ziekte; bij Alzheimer wordt iemands vermogen om te bewegen gewoonlijk geleidelijk moeilijker, maar meestal ervaren ze niet veel onwillekeurige bewegingen. In de late fase van de ZvH kunnen mensen meestal nog steeds begrijpen wat anderen tegen hen zeggen, en familie en vrienden kunnen hen bekend voorkomen. In de late fase van de ziekte van Alzheimer kunnen de meeste mensen anderen niet begrijpen en lijken ze zich niet bewust te zijn van anderen om hen heen.

Bovendien worden bijna alle gevallen van HD geërfd, terwijl de meeste gevallen van Alzheimer niet direct worden geërfd.

Een woord van DipHealth

Het is normaal dat je veel zorgen hebt als je of je geliefde de diagnose van, of positief voor de ziekte van Huntington hebt gekregen. Weten dat er veel hulpmiddelen en ondersteuningen beschikbaar zijn, kan nuttig zijn als je leert wat je kunt verwachten en hoe ermee om te gaan. U kunt beginnen door contact op te nemen met de Huntington's Disease Society of America, omdat het een van de vele organisaties is die meer informatie kunnen verstrekken en mogelijk lokale ondersteuningsgroepen.