Genetische tests voor de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarvoor genetische tests worden uitgevoerd. De genafwijking, een toename van CAG-herhalingen, is te vinden op chromosoom 4.

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een ernstige bewegingsstoornis en progressieve dementie. De ziekte van Huntington begint gemiddeld rond de 40 jaar en begint minder vaak tijdens de tienerjaren. Degenen die lijden aan de ziekte van Huntington hebben een levensverwachting van ongeveer 10-20 jaar na het begin van de symptomen.

De aandoening veroorzaakt aanzienlijke invaliditeit en een verhoogde afhankelijkheid van zorgverleners naarmate het vordert. De ziekte van Huntington is een relatief ongebruikelijke aandoening en treft ongeveer 1 op de 10.000-20.000 mensen wereldwijd, met een iets hogere prevalentie onder mensen van Europese afkomst.

Helaas is de ziekte van Huntington momenteel ongeneeslijk, en degenen die gediagnosticeerd zijn met de ziekte hebben geen behandelingsopties behalve ondersteunende zorg, die gericht is op letselpreventie en het vermijden van complicaties, zoals ondervoeding en infecties.

Het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington werd ontdekt in 1993 en er is een bloedtest beschikbaar om te bepalen of u het gen draagt.

De uitkomst van de ziekte en het gebrek aan behandeling zijn enkele van de redenen waarom mensen die de ziekte van Huntington in de familie hebben gekend, op zoek gaan naar genetische tests. Identificatie van de ziekte door genetische tests kan gezinnen helpen zich voor te bereiden op dreigende problemen en kan helpen bij het nemen van beslissingen over gezinsplanning.

Erfelijkheid van de Ziekte van Huntington

Een van de redenen dat de genetische test voor de ziekte van Huntington zo nuttig is, is dat de aandoening autosomaal dominant is. Dit betekent dat als een persoon slechts één defect gen voor de ziekte van Huntington erft, die persoon dan zeer waarschijnlijk de ziekte zal ontwikkelen.

Het Huntington-gen bevindt zich op chromosoom 4. Alle mensen erven twee exemplaren van elk gen; dus alle mensen hebben twee kopieën van chromosoom 4. De reden dat deze ziekte wordt gekenmerkt als dominant is dat het hebben van slechts één defect gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken, zelfs als een persoon een ander normaal chromosoom heeft. Als u een ouder heeft die de ziekte heeft, heeft uw ouder één chromosoom met het defect en één chromosoom zonder het defect. Jij en elk van je broers en zussen hebben 50 procent kans om de ziekte te krijgen van je aangedane ouder.

Genetica van de Ziekte van Huntington

Gencodering bestaat uit een reeks nucleïnezuren, moleculen op ons DNA die coderen voor de eiwitten die ons lichaam nodig heeft voor de normale functie. Het specifieke coderingstekort bij de ziekte van Huntington is een toename van het aantal herhalingen van drie nucleïnezuren, cytosine, adenine en guanine, in de regio van de eerste exon van de HD gen. Dit wordt beschreven als een CAG-herhaling.

Normaal gesproken zouden we ongeveer 20 CAG-herhalingen op deze specifieke locatie moeten hebben. Als u minder dan 26 herhalingen heeft, wordt er niet van u verwacht dat u de ziekte van Huntington ontwikkelt.Als u tussen de 27 en 35 CAG-herhalingen hebt, is het onwaarschijnlijk dat u de aandoening ontwikkelt, maar loopt u het risico de ziekte door te geven aan uw nakomelingen. Als u tussen 36 en 40 herhalingen heeft, kunt u de aandoening zelf ontwikkelen. Van mensen met meer dan 40 CAG-herhalingen wordt verwacht dat ze de ziekte ontwikkelen.

Een andere observatie met dit genetische defect is dat het aantal herhalingen vaak toeneemt met elke generatie, een fenomeen dat bekend staat als anticipatie. Als u bijvoorbeeld een ouder heeft die 27 CAG-herhalingen heeft in de regio die verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington, kunt u een broer / zus hebben met 31 herhalingen, en uw broer / zus kan een kind hebben met meer herhalingen. Het belang van anticipatie in de genetica van de ziekte van Huntington is dat een persoon die meer CAG-herhalingen heeft naar verwachting eerder symptomen van de ziekte zal krijgen dan iemand met minder herhalingen.

Ziekte van Huntington Genetische testlogistiek

De manier om getest te worden op de ziekte van Huntington is door een bloedtest. De nauwkeurigheid van de test is erg hoog. Normaal gesproken, omdat de ziekte van Huntington zo'n ernstige aandoening is, wordt counseling aanbevolen vóór en na uw genetische testresultaten.

Er zijn enkele strategieën die uw arts kan gebruiken om uw testresultaten beter te interpreteren. Als u bijvoorbeeld weet dat u een ouder met de ziekte van Huntington heeft, kan uw arts ook uw andere ouder testen om te zien hoe het aantal CAG-herhalingen op elk van uw chromosomen zich verhoudt tot het aantal herhalingen van elk van de chromosomen van uw ouders.. Testen van broers en zussen kan ook helpen om de resultaten in perspectief te plaatsen.

Hoe het ZvH-gen de ziekte van Huntington veroorzaakt

Het genetische probleem van de ziekte van Huntington, de CAG-herhalingen, veroorzaakt een afwijking in de productie van een eiwit dat het huntingtine-eiwit wordt genoemd. Het is niet helemaal duidelijk wat dit eiwit precies doet bij mensen die geen ZvH hebben. Wat wel bekend is, is dat bij de ziekte van Huntington het huntingtine-eiwit langer is dan gebruikelijk en vatbaar wordt voor fragmentatie (opsplitsen in kleinere coupes). Er wordt aangenomen dat deze verlenging of de resulterende fragmentatie toxisch kan zijn voor zenuwcellen in de hersenen.

Het specifieke gebied van de hersenen dat wordt beïnvloed door de ziekte van Huntington, is de basale ganglia, een regio diep in de hersenen waarvan ook bekend is dat het verantwoordelijk is voor de ziekte van Parkinson. Net als de ziekte van Parkinson wordt de ziekte van Huntington gekenmerkt door bewegingsproblemen, maar de ziekte van Huntington is sneller progressief, is dodelijk en dementie is het meest prominente symptoom van de ziekte.

Een woord van heel goed

De ziekte van Huntington is een verwoestende aandoening die mensen van middelbare leeftijd treft en binnen 20 jaar tot de dood leidt. Ondanks het wetenschappelijke inzicht in de ziekte is er helaas geen behandeling die de ziekteprogressie kan vertragen en de ziekte niet kan genezen.

Genetische tests voor de ziekte van Huntington zijn een enorme vooruitgang die kan helpen bij het nemen van beslissingen. De resultaten van genetische tests kunnen helpen bij gezinsplanning en voorbereiding op invaliditeit en vroege dood.

Als u of iemand die u kent de ziekte van Huntington heeft of is verteld dat de ziekte de komende jaren zal verschijnen, is het nuttig om contact te maken met steungroepen om te begrijpen hoe u ermee om kunt gaan en om te leunen op degenen die soortgelijke ervaringen hebben.

Bovendien, terwijl er op dit moment geen behandeling is, is het onderzoek aan het vooruitgaan en kunt u overwegen deel te nemen aan een onderzoekstudie om meer te weten te komen over uw opties en om toegang te krijgen tot de nieuwste ontwikkelende en opkomende therapeutische opties.