Zwangerschap en erfelijke aandoeningen

Een aangeboren afwijking of genetische aandoening is een gezondheidstoestand waarmee een baby wordt geboren. Het kan het gevolg zijn van een chromosomaal, erfelijk of milieukwestie. Aangeboren problemen kunnen genetisch of ecologisch zijn, maar soms is de oorzaak van een stoornis niet bekend. Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention wordt ongeveer 3 procent van de baby's geboren met aangeboren afwijkingen.

Hier vindt u informatie over enkele van de genetische aandoeningen die zorgen voor zwangere moeders, samen met de oorzaken, risicofactoren en prenatale tests die genetische problemen opsporen en diagnosticeren.

Risicofactoren

Baby's met aangeboren problemen worden vaak geboren bij moeders die helemaal geen risicofactoren hebben. De kans om een ​​kind met een probleem te krijgen, neemt echter toe met:

• Zwangerschap boven de 35 jaar
• Een familiegeschiedenis van een genetische aandoening
• Een zwangerschap in het verleden gehad met een aangeboren afwijking
• Blootstelling aan iets waarvan bekend is dat het problemen veroorzaakt zoals medicijnen of bepaalde infecties
• Het gebruik van IVF en andere procedures die het ei en het sperma manipuleren
• Zwanger zijn van meer dan één baby
• Pre-zwangerschap gezondheidsproblemen zoals diabetes

Chromosomale aandoeningen

Chromosomale aandoeningen worden veroorzaakt door een extra of ontbrekend chromosoom. Meestal kan een ontbrekend of extra chromosoom het leven niet ondersteunen, dus die zwangerschappen eindigen in een miskraam. Maar er zijn een paar chromosomale aandoeningen die een baby kan hebben bij de geboorte.

• Downsyndroom (Trisomie 21): Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale abnormaliteit die een baby kan overleven. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 600 geboortes. De kansen stijgen met de leeftijd, dus op 45-jarige leeftijd heeft een moeder een kans van 45 op een baby met het syndroom van Down. Er zijn veel diensten beschikbaar voor kinderen geboren met het syndroom van Down om hun kwaliteit van leven te helpen verbeteren. Er kunnen uitdagingen zijn, maar met ondersteuning kunnen mensen met het syndroom van Down gelukkig en bevredigend leven leiden.
• Patau-syndroom (Trisomie 18) en Edward's Syndrome (Trisomy 13): Trisomie 18 en trisomie 13 komen minder vaak voor dan het syndroom van Down, voorkomend bij ongeveer 1 op 4000 geboorten, maar het zijn ook ernstiger aandoeningen. Baby's geboren met deze chromosomale stoornissen hebben meerdere gezondheidsproblemen waaronder hartafwijkingen. Ze overleven hun eerste jaar niet vaak.
• Turner syndroom: Het syndroom van Turner is een zeldzame aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt en bij 1 op de 4.000 baby's effect heeft. In plaats van twee geslachtschromosomen te krijgen, krijgt een baby met het syndroom van Turner maar één X-chromosoom (45 X). Het syndroom van Turner heeft geen invloed op de intelligentie, maar wel op de hoogte en de vruchtbaarheid. Er kunnen gezondheidsproblemen zijn, maar bij monitoring en behandeling kunnen vrouwen met het syndroom van Turner een lang, gezond leven leiden.

• Syndroom van Klinefelter: Nog een geslachtschromosoomaandoening, deze is van invloed op mannen. Het is een extra X-chromosoom (46 XXY) en komt voor bij ongeveer 1 op 500 tot 1.000 babyjongens. Jongens met het Klinefelter-syndroom produceren minder testosteron. Ze zijn vaak lang en hebben mogelijk leerstoornissen. Veel jongens en mannen met het Klinefelter-syndroom hebben slechts lichte klachten en gaan een lang, gezond leven leiden.

Erfelijke aandoeningen

Erfelijke aandoeningen worden doorgegeven van ouders aan hun kinderen. Meestal zijn erfelijke aandoeningen recessief, wat betekent dat twee genen (één van elke ouder) nodig zijn om de aandoening bij de baby te laten verschijnen. Als er maar één gen is, is de persoon drager en heeft hij de ziekte niet. Maar als beide ouders drager zijn, is de kans dat de aandoening wordt doorgegeven veel groter.

Verschillende etnische groepen over de hele wereld zijn meer geneigd om genen te dragen voor specifieke genetische aandoeningen. Wanneer ouders dezelfde voorouderlijke achtergrond hebben, gaat de kans op een kind met bepaalde genetische aandoeningen omhoog.Hoewel deze aandoeningen echter vaker voorkomen bij specifieke groepen, zijn ze nog steeds zeldzaam.

• Cystic Fibrosis (CF) is een zeldzame genetische aandoening die vaker voorkomt bij mensen van Europese afkomst. Cystic fibrosis beïnvloedt de longen en andere orgaansystemen van het lichaam. Het wordt gezien bij ongeveer 1 op de 3500 blanke pasgeborenen en minder vaak bij andere etnische groepen.
• Sikkelcelanemie is de meest voorkomende erfelijke aandoening bij mensen van Afrikaanse afkomst. Sikkelcelanemie beïnvloedt rode bloedcellen en komt voor bij ongeveer 1 op de 70.000 Amerikanen. Het percentage is echter 1 op 500 onder Afro-Amerikanen.
• Tay-Sachs ziekte is een erfelijke ziekte die van invloed is op die van Joodse afkomst. Tay-Sachs veroorzaakt schade aan de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. In de algemene populatie worden ongeveer 1 op 320.000 baby's geboren met Tay-Sachs.
• Beta-thalassemie is een genetische aandoening die vaker voorkomt bij mensen uit het Middellandse Zeegebied. Beta-thalassemie is een bloedaandoening die leidt tot bloedarmoede, omdat deze invloed heeft op hoe het lichaam rode bloedcellen aanmaakt. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten in de Europese Unie, maar het is veel zeldzamer in de algemene bevolking, met een percentage van 1 op 100.000 geboorten.

Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd

Omgevingsafwijkingen

Een teratogeen is iets dat de groei en ontwikkeling van een baby tijdens de zwangerschap beïnvloedt. Blootstelling aan een teratogeen tijdens de zwangerschap kan leiden tot een aangeboren afwijking. Stoffen en infecties zoals alcohol, drugs, bepaalde medicijnen, waterpokken, rodehond, syfilis of toxoplasmose kunnen de ontwikkeling van de baby beïnvloeden, afhankelijk van:

• Het stadium van de zwangerschap waarin u zich bevindt (het eerste trimester is meestal het meest kwetsbaar)
• Hoeveel van het toxine waaraan je wordt blootgesteld
• Hoe lang de belichting duurt

Blootstelling aan toxines uit uw omgeving kan van invloed zijn op elk systeem van het babylichaam, inclusief het hoofd, gelaatstrekken, hersenfunctie, zenuwstelsel, hart, gezichtsvermogen, gehoor en botten. Het kan zelfs tot de dood leiden.

Detecteren van afwijkingen

Tijdens de zwangerschap zoeken veel tests naar aangeboren afwijkingen. Als u ouder bent dan 35 of andere risicofactoren, zal uw arts met u praten over aanvullende testen. Enkele van de screeningstests die u mogelijk heeft tijdens de zwangerschap zijn onder andere:

• Nuchal Translucency (NT Scan)
• Bloedonderzoeken eerste trimester: maternale serumvrije hCG en zwangerschapsgebonden plasmaproteïne A (PAPP-A)
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Tweede Trimester Quad Screen Bloedtest: Maternaal serum alfa-fetoproteïne (MSAFP), hCG, niet-geconjugeerd oestriol (uE3) en dimere inhibine-A
• Level II Ultrasound
• amniocentesis

Genetische counseling

Een genetic counselor is een arts of opgeleide medische professional die u informatie geeft over uw risico op het krijgen van een kind met een aangeboren aandoening. Ze kunnen u preconceptiebegeleiding geven of u begeleiden tijdens uw zwangerschap.

Genetische counselors nemen informatie over uw familiegeschiedenis, gezondheid en medische geschiedenis. Terwijl je zwanger bent, verzamelen ze informatie uit screeningstests en volgen ze de groei van je baby. Ze kunnen helpen bij het opsporen van een genetisch probleem en geven informatie over elke aandoening, het verloop en het management.

U hoeft geen reden te hebben om genetische counseling te zoeken voordat u zwanger wordt, maar genetische counseling wordt aanbevolen als:

• Je bent van de geavanceerde maternale leeftijd
• U hebt een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen
• U hebt een familiegeschiedenis van een specifieke genetische aandoening
• Je bent een bekende drager van een chromosomale of genetische stoornis
• Je hebt herhaalde miskramen gehad
• Je had een doodgeborene of een pasgeborene die geslaagd was
• U bent blootgesteld aan een ziekte, infectie of milieutoxine die uw baby kan beïnvloeden
• Jij en je partner zijn verwant en uit dezelfde familie
• Het resultaat van een prenatale screeningstest of een echografie toont de noodzaak van counseling

Wat te doen

Leren dat het kind dat je bij je draagt ​​een aangeboren afwijking heeft, kan verwoestend zijn. Afhankelijk van het type aandoening, kan dit betekenen dat u slechts kleine problemen voor een kind hebt, of het kan iets zijn dat een levenslang effect heeft op u, uw kind en uw gezin. Er zullen moeilijke beslissingen moeten worden genomen en het kan zeker eng zijn.

Er zijn echter veel stappen die u moet nemen en in gedachten houden nadat u heeft geleerd dat uw baby risico loopt of een genetische aandoening heeft:

• Praat met uw arts en een geneticus. Stel vragen en krijg alle informatie die u maar kunt over de diagnose en hoe deze uw baby zal beïnvloeden. Bekijk uw opties en neem de tijd om na te denken over en alle informatie te verwerken.
• Verdriet en woede zijn normaal, of je nu afscheid wilt nemen van je kind of je treurt het verlies van het 'perfecte kind'. Neem de tijd om je emoties te verwerken en praat over je gevoelens met je partner, familie, vrienden, of een professional. Als je het verlies van je kind ervaart, zal het je helpen er doorheen te komen. Als u uw kind krijgt, helpt het u om zich beter voor te bereiden om uw kind met speciale behoeften na de bevalling te accepteren en eraan te hechten.
• Praat met je partner over hoe je je voelt en laat je partner zijn gevoelens aan je uiten. Leun op en steun elkaar.
• Leer alles wat je kunt over de conditie van je kind. Hoe meer je weet, hoe meer je kunt doen om je voor te bereiden op een kind met speciale behoeften, voorzieningen regelen en je kind helpen de beste start in het leven te krijgen.
• Word lid van een steungroep en zoek de vrienden en familie op die u de ondersteuning kunnen bieden die u nodig hebt als u de conditie en het werk van uw kind onder ogen ziet en krijgt om uw kind alle diensten en ondersteuning te bieden die ze nodig hebben.
• Ontdek alles wat u kunt over de diensten die voor u en uw kind beschikbaar zijn voordat uw kind wordt geboren. Wanneer u uw baby hebt, praat dan met de maatschappelijk werker en casemanager in het ziekenhuis voor extra verwijzingen. Vroegtijdige interventie kan de levenskwaliteit van uw kind helpen verbeteren.

Een woord van heel goed

Als je zwanger bent, is het normaal om je zorgen te maken over de gezondheid van je baby, vooral als je een oudere moeder bent of als je een familielid hebt met een gezondheidstoestand. Het is ook stressvol en zorgelijk als je door routineuze prenatale screenings gaat en moet wachten op resultaten. Maar houd in gedachten dat 97 procent van de baby's gezond is, en als uw baby in de 3 procent is geboren met een aangeboren probleem, zijn er behandelingsopties en -diensten beschikbaar. Samen met de artsen van uw baby kunt u de juiste beslissingen nemen voor uw gezin, de gezondheidsproblemen van uw baby beheren en plannen voor het best mogelijke leven voor uw kind en uw gezin.