De voorwaarden die make-up Porphyria

Porphyria verwijst naar ten minste acht verschillende aandoeningen die worden veroorzaakt door een opeenhoping van het chemische porfyrine. Mensen met porfyrie hebben niet genoeg van de enzymen die heem maken, een stof die wordt aangetroffen in het beenmerg, de rode bloedcellen en de lever. Door deze enzymdeficiëntie kunnen porfyrines, die normaal door het hele lichaam worden geproduceerd, zich in toxische hoeveelheden ophopen.

Porphyrias worden meestal verdeeld in twee categorieën - acuut en niet-acuut. Deze aandoeningen zijn meestal van invloed op het zenuwstelsel of de huid. Elke aandoening heeft zijn eigen set van symptomen en behandelingen. Acute porfyrieën produceren aanvallen van pijn en neurologische effecten die ernstig zijn en snel verschijnen. Acute typen omvatten acute intermitterende porfyrie, ALAD-deficiëntie porfyrie, gevarieerde porfyrie en erfelijke coproporfyrie. De niet-acute typen zijn porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoiëtische en congenitale erytropoëtische porfyrieën.

Porphyrias zijn zeldzame ziekten. Samen beïnvloeden ze minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten.

Acute intermitterende porfyrie

Acute intermitterende porfyrie (AIP) is de meest ernstige vorm van porfyrie, waarbij aanvallen zich over meerdere uren of meerdere dagen ontwikkelen. De meeste personen die het gen voor AIP erven, ontwikkelen nooit symptomen. Het is bekend dat bepaalde drugs aanvallen veroorzaken of verergeren, evenals alcohol drinken, diëten en hormonale veranderingen. Een aanval omvat vaak ernstige buikpijn en obstipatie en kan misselijkheid, braken, pijn in de rug, armen en benen, spierzwakte en zelfs snelle hartslag, verwardheid en toevallen omvatten.

Vaak kan de eerste AIP-aanval verkeerd worden gediagnosticeerd en kunnen de gegeven medicijnen het voor de patiënt alleen maar erger maken. De behandeling moet een calorierijk dieet omvatten, hoewel dit de oorzaak is van het verlichten van een aanval. Wetenschappers weten het niet helemaal zeker. Heme-therapie kan intraveneus worden toegediend. Symptomen verdwijnen meestal na een aanval, maar sommige patiënten ontwikkelen zenuwbeschadiging.

De andere acute porfyrieën hebben symptomen die lijken op AIP. ALAD-deficiëntie porfyrie is uiterst zeldzaam. Bij erfelijke coproporfyrie kan huidgevoeligheid optreden.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) is de meest voorkomende van de porfyrieën.PCT is verworven, wat betekent dat het zich in een persoon ontwikkelt door externe factoren. Deze factoren kunnen bestaan ​​uit ijzer, alcohol, hepatitis C-virus, oestrogenen (zoals in anticonceptiepillen) en roken - die allemaal een enzymdeficiëntie in de lever kunnen veroorzaken, leidend tot PCT.

Bij blootstelling aan de zon blaren de huid en kan de huid dikker en donkerder worden. PCT wordt beschouwd als de meest behandelbare porfyrie. Zodra de symptomen beginnen te vertonen, verwijdert een bloedluis van de patiënt elke één tot twee weken (tot 5 of 6 pinten bloed totaal) ijzer uit de lever en biedt verlichting. PCT komt na de behandeling meestal niet meer voor.

Gunther's ziekte

Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP), ook bekend als de ziekte van Gunther, is uiterst zeldzaam. Huidsymptomen van de ziekte van Gunther kunnen ernstig zijn. Blootstelling aan de zon kan leiden tot blaarvorming, littekens en een verhoogde haargroei. Een aangetaste huid kan bacteriën bevatten en gezichtseigenschappen en vingers kunnen verloren gaan door beschadiging door de zon en infectie. Hepatoerytropoëtische porfyrie is ook zeer zeldzaam en veroorzaakt blaarvorming op de huid vergelijkbaar met die van Gunther.

Erytropoëtische protoporfyrie

Een aandoening gerelateerd aan de porfyrieën is erytropoëtische protoporfyrie (EPP). In EPP accumuleert protoporfyrine in het beenmerg, de rode bloedcellen en de lever. Symptomen verschijnen op de huid na blootstelling aan zonlicht. Deze omvatten zwelling, verbranding, jeuk en roodheid. Blaarvorming en littekens komen minder vaak voor dan bij de andere porfyrieën.

Porphyria-genen geïdentificeerd

Chromosoom mapping heeft alle genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij de defecte enzymen in de porfyrieën. DNA-testen kunnen mensen identificeren die een van deze defecte genen dragen. Er zijn echter maar heel weinig laboratoria die dit soort testen aanbieden. Prenatale diagnose van congenitale erytropoëtische porfyrie is gedaan, evenals succesvolle gentherapie voor zowel CEP als EPP.