Hoe chromosomale afwijkingen leiden tot miskraam

Chromosomale afwijkingen zijn een veel voorkomende boosdoener in een miskraam en doodgeboorte. Aangezien veel baby's worden geboren met genetische aandoeningen zoals het downsyndroom en andere trisomieën, waarom is het dan dat sommige chromosomale afwijkingen tot een miskraam leiden?

Potentiële chromosoom-gerelateerde oorzaken van miskraam

Van alle oorzaken van miskramen worden chromosomale afwijkingen beschouwd als de meest voorkomende verklaring waarom miskramen optreden. Schattingen suggereren dat ergens tussen de 40 en 75 procent van alle miskramen wordt veroorzaakt door willekeurige genetische problemen bij de ontwikkelende baby.

In de meeste gevallen weten wetenschappers niet precies waarom chromosomale afwijkingen tot een miskraam leiden. Eén theorie is dat het immuunsysteem van de moeder een probleem in de genen van de ontwikkelende baby herkent en daarmee de zwangerschap beëindigt.

Een andere theorie is dat de ontwikkelende baby uiteindelijk een punt bereikt waarop het specifieke genetische probleem ervoor zorgt dat de baby stopt met groeien. Bepaalde genen ontbreken misschien die nodig zijn voor de verdere ontwikkeling, of extra exemplaren van bepaalde genen kunnen ervoor zorgen dat de baby of placenta niet goed groeit. Dit zou kunnen verklaren waarom bepaalde soorten chromosomale afwijkingen tot een miskraam leiden, terwijl andere dat niet doen.

Het eenvoudigste antwoord is dat "het gewoon gebeurt." Celdeling is een complex proces met veel dingen die fout kunnen gaan, dus het komt er soms op neer dat dingen fout gaan. Een sperma of eicel kan eindigen met het verkeerde aantal chromosomen of met chromosomen met ontbrekende of extra stukjes, die uiteindelijk problemen veroorzaken zoals miskraam, doodgeboorte of genetische stoornissen.

Risicofactoren

Meestal zullen vrouwen met één zwangerschap die wordt beïnvloed door chromosomale afwijkingen een normale zwangerschap krijgen, omdat chromosomale problemen enigszins willekeurig van aard zijn. Chromosomale afwijkingen komen meestal niet terug tenzij een of beide ouders een gebalanceerde translocatie of een soortgelijk genetisch probleem hebben.

Ouderdom is een risicofactor voor het hebben van zwangerschappen die worden beïnvloed door chromosomale afwijkingen. Bij paren waarbij de moeder ouder is dan 35 jaar, neemt het risico van een miskraam toe en lijkt de frequentie van chromosomale afwijkingen hoger te zijn. Voor mannen is de leeftijd waarop de miskraamcijfers stijgen onduidelijk maar waarschijnlijk ouder dan 40 jaar.

Onderzoekers onderzoeken andere risicofactoren voor chromosomale afwijkingen, maar de gegevens zijn niet overtuigend. Blootstelling aan giftige chemicaliën kan bijvoorbeeld uw risico op chromosomale afwijkingen vergroten, maar de precieze relatie is niet goed begrepen.

Als u probeert zwanger te raken en meerdere miskramen hebt gehad, moet u doorverwijzen naar een vruchtbaarheidsspecialist of reproductieve endocrinoloog. Verdere genetische screening kan helpen bij het bepalen van onderliggende problemen die u of uw partner kan hebben.Als er een probleem is met de genetische samenstelling van uw sperma of eieren, kunnen ondersteunende voortplantingstechnieken, zoals het screenen van het embryo vóór implantatie, u helpen om een ​​levensvatbare zwangerschap te bereiken.