At-Home Genetic Test for Breast Cancer
Inhoudsopgave:
- Criteria voor genetische tests
- Borstkankergenen
- At-Home testkits
- De test doen
- Uw resultaten behalen
- Meer manieren om te schermen
Genetic Testing for Breast Cancer - Mayo Clinic (Oktober 2024)
Borstkanker is een van de belangrijkste oorzaken van kanker bij vrouwen. Volgens schattingen van de American Cancer Society wordt verwacht dat in 2018 meer dan 250.000 vrouwen met invasieve borstkanker worden gediagnosticeerd. En ondanks de vooruitgang in de vroege diagnose en behandeling van borstkanker, wordt verwacht dat in 2018 meer dan 40.000 vrouwen aan de aandoening zullen sterven..
Hoewel er erkende risicofactoren zijn geassocieerd met borstkanker, zijn de oorzaken van de ziekte niet bekend. Onderzoek heeft uitgewezen dat er een erfelijke component aan het risico is en dat een aantal verschillende genen die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op borstkanker zijn geïdentificeerd.
Het is onduidelijk hoeveel impact deze genen precies kunnen hebben op de kansen van een individuele vrouw om borstkanker te ontwikkelen, maar het opsporen van een genetisch risico kan voor sommige vrouwen gunstig zijn in termen van preventie, vroege opsporing en tijdige behandeling.
Criteria voor genetische tests
Diagnostische tests voor genetische oorzaken van borstkanker worden van oudsher uitgevoerd in een medische setting, waarbij een genetische test wordt bevolen en geïnterpreteerd door een arts. Over het algemeen worden genetische counseling en behandelplanning geregeld, samen met een bespreking van de testresultaten.
Meestal wordt genetische testen voor borstkanker gedaan voor vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van de aandoening. Er zijn aanwijzingen dat het hebben van familieleden met borstkanker de kans verhoogt dat een of meerdere genen voor borstkanker in het gezin werkzaam zijn.
Volgens de National Comprehensive Cancer Network (NCCN) -richtlijnen wordt genetische tests aanbevolen voor vrouwen die aan bepaalde criteria voldoen.
- Borstkanker krijgen vóór de leeftijd van 50
- Op elke leeftijd ovariumkanker hebben.
- Een bloedverwant hebben met een bekende borstkankermutatie of een bloedverwant die twee of meer primaire borstkanker heeft gehad
- Meer dan één bloedverwant hebben aan dezelfde kant van de familie met borstkanker, met minstens één diagnose vóór de leeftijd van 50, of een mannelijk familielid met borstkanker
In aanvulling hierop zijn er een aantal andere criteria die de NCCN beschouwt als risicofactoren die genetische evaluatie rechtvaardigen. De richtlijnen betreffen voornamelijk familiegeschiedenis en persoonlijke geschiedenis van borst- of eierstokkanker, en soms een persoonlijke geschiedenis van andere kankers.
Hoewel uw ziekteverzekering wel of niet kan betalen voor genetische testen op borstkanker, is de kans groter dat de kosten worden gedekt als u voldoet aan de aanbevolen criteria. Vanwege de ernst van de ziekte kiezen sommige vrouwen voor genetische tests, zelfs als hun ziektekostenverzekering de kosten van de tests niet dekt.
Borstkankergenen
Borstkankergenen zijn genetische mutaties die het risico op borstkanker verhogen. Enkele van de genetische mutaties die zijn geïdentificeerd in associatie met borstkanker omvatten BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 en NBN. De namen die aan de mutaties worden gegeven, zijn vaak gebaseerd op hun locatie binnen het chromosoom, de wetenschapper of het laboratorium waarin ze zijn ontdekt, of een beschrijving van de normale functie van het gen.
Borstkankergenen kunnen het risico op borstkanker verhogen via een aantal mechanismen. Er zijn veel normale genen in het lichaam die beschermen tegen kanker. Mutaties of defecten in deze genen verminderen het natuurlijke vermogen van het lichaam om kanker te bestrijden.
PTEN wordt bijvoorbeeld met deze naam genoemd omdat het een mutatie beschrijft in het fosfatase- en TENs-homologegen, dat onder normale omstandigheden tumorgroei helpt voorkomen. Wanneer dit gen abnormaal is, kan het tumoren laten groeien en een defect in dit gen is een van de genetische afwijkingen die geassocieerd zijn met borstkanker.
Soms verhoogt het hebben van meer dan één borstkankermutatie het risico op het ontwikkelen van borstkanker of eierstokkanker.
At-Home testkits
Een zelfgecontroleerde genetische test thuis voor borstkanker werd door de FDA goedgekeurd in 2018. De testkit wordt geleverd door het bedrijf 23andME, een bedrijf dat populair is om rapporten te produceren die de voorouders van een persoon en de landen van herkomst identificeren.
De thuistest kan drie verschillende BRCA1- en BRCA2-geneti- sche mutaties identificeren die meestal geassocieerd zijn met borstkanker bij vrouwen van Ashkenazi-joodse afkomst. Volgens rapporten kunnen Ashkenazi-vrouwen die positief testen op deze genetische afwijkingen een kans van 50-75 procent hebben om borstkanker te ontwikkelen, wat aanzienlijk hoger is dan het risico voor vrouwen die de mutaties niet hebben. Deze mutaties komen echter zelden voor in andere etnische populaties.
Er zijn een aantal andere bekende borstkankergenen en er zijn zelfs andere BRCA1- en BRCA2-genmutaties die verband houden met borstkanker. In feite detecteert deze test slechts drie van de meer dan 1.000 bekende BRCA-mutaties.
Deze specifieke genetische test werd aanvankelijk beschikbaar gesteld door 23andME in 2010 en werd stopgezet op aandringen van regelgevende instanties totdat verdere testen de nauwkeurigheid van de resultaten bevestigden. Nadat verder testen was goedgekeurd volgens wettelijke normen, kwam de test weer beschikbaar.
Deze test verschilt om twee redenen van andere tests: deze wordt rechtstreeks aan consumenten verkocht en is goedgekeurd door de FDA. Eigen genetische tests zijn beschikbaar via andere bedrijven, en je kunt naast borstkanker ook genetische tests uitvoeren voor andere ziekten. Op dit moment is er een groot verschil tussen de 23andME borstkanker-gentest en andere testkits, namelijk dat deze test specifiek is goedgekeurd door de FDA.
De test doen
Als u de commercieel verkrijgbare borstkanker genetische test wilt doen, kunt u deze zelf online kopen en de test zelf toedienen door de instructies van het pakket te volgen. Dit is een test waarvoor geen injecties, bloedmonsters of medisch personeel vereist zijn. Het wordt gedaan met behulp van een monster van speeksel. Dus je stuurt een monster van je speeksel volgens de instructies op het pakket en wacht op de resultaten.
Uw resultaten behalen
Er zijn verschillende verschillen tussen het hebben van een zelf-toegediende genetische test en het krijgen van een genetische test op het kantoor van uw arts. Een groot verschil is dat u met een thuistest in veel opzichten alleen bent als u de resultaten krijgt. Je hebt de controle over wanneer je de test doet en je hebt ook controle over je volgende stappen. Dit kan betekenen dat je de resultaten negeert, depressief wordt over de resultaten of de betekenis ervan verkeerd interpreteert.
Deskundigen hebben geuit bezorgdheid dat de zelf-beheerde genetische test voor borstkanker vrouwen en hun geliefden een vals gevoel van veiligheid zou kunnen geven als de test het defecte gen niet vertoont. Als het gaat om zo'n groot gezondheidsprobleem, zouden de meeste vrouwen baat hebben bij de professionele begeleiding van een medisch team dat ervaring heeft met de ziekte.
Als u van plan bent om een doe-het-zelf-genetische test voor borstkanker te doen, moet u een afspraak met uw arts maken om het plan te bespreken nog voor de resultaten terugkomen. En als u een vriend of familielid heeft die u vertrouwt, moet u met die persoon praten om hen te betrekken en te kunnen rekenen op hun steun bij het naderen van deze zeer belangrijke kwestie.
Een andere zorg is dat u ernstig depressief of hopeloos kunt worden als u leert dat u risico loopt op borstkanker, vooral als dit resultaat ook betekent dat uw vrouwelijke bloedverwanten, inclusief uw dochters, ook gevaar lopen.Dit is de reden waarom het, als het gaat om het omgaan met de emotionele belasting en de medische besluitvorming van een borstkanker-gentest, belangrijk is om een medisch en persoonlijk ondersteuningsnetwerk te hebben waarop je kunt rekenen om je gefocust te houden op blijven gezond.
Wat gebeurt er als een gen voor borstkanker wordt geïdentificeerd?
Sommige vrouwen met een bekend genetisch risico op borstkanker hebben gekozen voor verder diagnostisch onderzoek zoals beeldvorming en biopsie. En sommige vrouwen hebben zelfs de meer drastische stappen gezet om preventief een chirurgische behandeling te ondergaan, zelfs als er geen kanker is.
Vrouwen met borstkankergenen hebben procedures gehad zoals borstamputatie (verwijdering van borsten), ovariëctomie (verwijdering van de eierstokken) of hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder) omdat sommige borstkanker-mutaties ook geassocieerd zijn met een verhoogd risico op eierstok- of baarmoederkanker.
Met dit alles in gedachten wordt het duidelijk dat beslissingen over verdere diagnose en verdere behandeling zeer complex en levensveranderend zijn en input en advies vereisen van ervaren medische professionals die de uitkomsten van kanker hebben gezien, evenals de uitkomsten van de behandeling.
Wat gebeurt er als er geen borstkankergen wordt geïdentificeerd?
Het is niet precies duidelijk hoe en waarom borstkanker voorkomt. Op dit moment zijn de meeste borstkankers niet geassocieerd met een genetische mutatie of met een familiale, erfelijke component. Veel vrouwen die borstkanker krijgen, hebben als eerste in hun familie de ziekte.
Er zijn veel verschillende soorten borstkanker, zoals medullair carcinoom, papillair carcinoom, ductaal carcinoom en anderen. Elk van deze typen lijkt bij microscopisch onderzoek verschillend en het is zeer waarschijnlijk dat elk type een andere oorzaak heeft. In feite is het zeer waarschijnlijk dat er meer dan één oorzaak is, zelfs voor elk individueel type borstkanker. Sommige risicofactoren zijn roken, blootstelling aan hormonale therapie en obesitas.
Daarom is het erg belangrijk om geen normale test te doen als geruststelling dat u geen risico loopt borstkanker te krijgen. De aanbevolen screening voor borstkanker geldt nog steeds voor u, zelfs als u een normale genetische test hebt.
Meer manieren om te schermen
Het is belangrijk om te weten dat zelfs als u geen van de genen heeft waarvan bekend is dat deze zijn geassocieerd met borstkanker, u de aandoening nog steeds kunt ontwikkelen.
Borstonderzoeken, mammogrammen en zelfcontroles behoren tot de meest vertrouwde manieren om borstkanker te screenen.
Zelfcontroles zijn zelf-toegediende borstonderzoeken waarvan wordt aanbevolen dat ze thuis moeten worden gedaan twee weken na uw menstruatiecyclus of ongeveer eenmaal per maand als u de menopauze heeft gehad. Tijdens een zelfcontrole voel je de borsten om te controleren op knobbels, verharding, pijn, gevoeligheid en veranderingen in de textuur of het uiterlijk van je borsten.
U kunt leren om een zelftest uit te voeren door de instructies te volgen die uw arts u kan geven. De sleutel is om je borsten te onderzoeken, evenals het gebied onder je armen en je lymfeklieren. U moet uw blote handen gebruiken om uw eigen borsten te onderzoeken, en u moet ook naar hen kijken om ervoor te zorgen dat er geen bloedingen, blauwe plekken, afscheiding, uitslag, kleurveranderingen, kuiltjes of verandering in de vorm van uw borsten zijn.
Uw arts kan uw borsten ook onderzoeken bij uw jaarlijkse controle. Uw eigen zelfonderzoek verschilt van het onderzoek van uw arts omdat u veranderingen in uw eigen borsten kunt detecteren, terwijl uw arts variaties kan detecteren van wat een typisch borstonderzoek zou moeten zijn.
Mammogrammen zijn beeldvormingstests die specifiek zijn ontworpen om de borsten te onderzoeken. De America Cancer Society beveelt aan ze te starten op de leeftijd van 45 jaar. Mammogrammen zijn screeningtests die afwijkingen in borstweefsel kunnen identificeren. Als u afwijkingen op een mammogram vaststelt, hebt u mogelijk een vervolgafbeeldingsonderzoek of een biopsie nodig om de afwijking meer in detail te onderzoeken.
Een woord van heel goed
Het idee van thuis-gen testen voor elke ziekte lijkt misschien aantrekkelijk. Wanneer u toegang heeft tot een test die uw kansen op het krijgen van een ernstige ziekte, zoals borstkanker, kan voorspellen, is het moeilijk om die kans niet aan te grijpen. Op dit moment kan de thuistest echter slechts enkele van de vele borstkankergenen identificeren. Het zou niet verwonderlijk zijn als grondige genetische tests voor borstkanker en andere ziekten in de komende jaren voor de consument gemakkelijk beschikbaar zullen zijn.
Als jij of je geliefde van plan is om een genetische test voor borstkanker thuis te doen, weet dan dat het overnemen van je eigen gezondheid een stimulerende stap is. Weten zoveel mogelijk over uw ziekterisico is de beste manier om uw eigen gezondheidszorg te plannen. Houd er rekening mee dat u medische, sociale en emotionele ondersteuning nodig hebt als de test blijkt dat u het borstkanker-gen draagt.
Houd er ook rekening mee dat een negatief testresultaat (een rapport dat u niet over het gen beschikt) niet moet worden opgevat als een geruststelling dat u nooit borstkanker zult krijgen. U moet nog steeds screeningtests voor borstkanker krijgen, zelfs als uw resultaten het gen niet laten zien.
Triple Negative: A Breast Cancer Subtype
Drievoudige negatieve borstkanker is een van de subtypes van borstkanker. Leer hoe het is gediagnosticeerd en vind tips om als een overlevende te leven.
Breast Cancer Incidence Rate voor Black vs. White Women
Verkrijg de feiten gepresenteerd door de American Cancer Society, die meldt dat zwarte vrouwen nu borstkanker krijgen in dezelfde mate als blanke vrouwen.
Breast Cancer Spread to the Brain-Symptoms and Treatments
Welke symptomen kunnen optreden wanneer borstkanker zich verspreidt naar de hersenen en hoe worden hersenmetastasen behandeld? Wat is de prognose en hoe ga je ermee om?