Verhuizen van Population Medicine naar Personalized Medicine

In de Verenigde Staten functioneert ons gezondheidszorgsysteem, ondanks de hoge verwachtingen, over het algemeen nog steeds als een model dat op maat gemaakt is. Sommigen noemen dit een bevolkingsmodel. Dit paradigma suggereert dat bij de meerderheid van de mensen een ziekte - of het nu een verkoudheid of kanker is - een gemeenschappelijk voorspeld traject heeft, en de meeste mensen zullen baat hebben bij een homogene behandelingskuur. Als een bepaalde behandeling niet werkt, wordt het op een na meest waarschijnlijke succesvolle behandelplan voorgeschreven.

Dit gaat door tot de kwaal is afgelost. Behandelingen worden ingesteld op basis van beschikbare bevolkingsstatistieken en er wordt met vallen en opstaan ​​gewerkt totdat de patiënt het goed heeft. In dit model van geneeskunde worden persoonlijke kenmerken, risicofactoren, leefstijlkeuze en genetica zelden beschouwd. Daarom zal de behandelingsbenadering niet in alle gevallen ideaal zijn, bij gebrek aan degenen die niet passen bij "gemiddelde" parameters.

Gepersonaliseerde geneeskunde, aan de andere kant, pleit voor de aanpassing van de gezondheidszorg. Het is gericht op het voorkomen van ziekten en op het afstemmen van behandelingen op een persoon zodat een ziekte of ziekte kan worden gericht op een manier die de hoogste kans op succes belooft op basis van de kenmerken van het individu. Een onderliggende aanname van deze benadering is gepersonaliseerde geneeskunde (PM) houdt er rekening mee dat drugs en interventies een verschillende werkzaamheid hebben op basis van de persoon die wordt behandeld.

Gezondheidstechnologie in het tijdperk van genomica

Nu de wetenschap beschikt over een volledige kaart van alle genen in het lichaam, manifesteert gepersonaliseerde geneeskunde zich als een realiteit.

Het National Human Genome Research Institute benadrukt dat gepersonaliseerde geneeskunde het gebruik van het genetische profiel van een patiënt vereist om beslissingen te leiden met betrekking tot preventie, diagnose en behandeling. Moderne gezondheidstechnologie maakt het nu mogelijk het genoom van het individu te onderzoeken om specifieke karakteristieken of abnormaliteiten te detecteren.

Angelina Jolie's publieke onthulling over het dragen van een BRCA1-genmutatie, die haar een hoog risico op borstkanker en eierstokkanker geeft, bracht enkele van deze concepten onder de aandacht van het publiek. Het maken van keuzes op basis van het gentype is misschien nog niet de norm in de dagelijkse gezondheidszorg, maar het komt steeds vaker voor.

Oncologie is een gebied van de geneeskunde waar DNA-sequencingtechnologie veel potentieel heeft. Voor longkanker zijn er bijvoorbeeld veel gepersonaliseerde behandelingsopties beschikbaar op basis van verschillende biomerkers voor longkanker. Als er een medische indicatie is, kunnen genetische tests vaak door een verzekering worden gedekt, vooral als er een FDA-goedgekeurd geneesmiddel of een behandeling is die is gekoppeld aan een genetische mutatie.

Onlangs hebben onderzoekers DNA-sequentiebepaling ook gebruikt om het verband tussen het runderleukemievirus (BLV) en borstkanker vast te stellen. Eerder werd gedacht dat dit vee-virus mensen niet kan infecteren. Uit een studie van de University of California, Berkeley en de University of New South Wales, Sydney, bleek echter dat BLV drie tot tien jaar voordat kanker wordt gediagnosticeerd, aanwezig kan zijn in menselijk weefsel, wat wijst op een sterke correlatie.

Genoomgestuurde medische zorg wordt steeds meer gebruikt vanwege de ontwikkeling van next-generation sequencing (NGS) -technologieën.

Volgens het National Human Genome Research Institute kan het sequencen van het hele genoom nu worden uitgevoerd in minder dan 24 uur voor minder dan $ 1.000. De genetische diensten zijn nauwkeuriger en betaalbaarder geworden en worden nu gebruikt in zowel openbare als particuliere instellingen. Er moeten echter nog tal van uitdagingen worden aangepakt. Veel artsen hebben bijvoorbeeld opleidingsmogelijkheden en zijn onbekend met de opkomende technologieën. Sommige deskundigen waarschuwen ook dat er een balans moet zijn tussen hoop en hype en dat ethische kwesties strikt moeten worden gevolgd.

Een nieuw orgel uit je eigen cellen

Misschien is een van de meest sensationele innovaties op het gebied van gepersonaliseerde geneeskunde het printen van 3-D-organen vanuit de eigen cellen. Er wordt voorspeld dat orgels in ongeveer 10 tot 15 jaar routinematig zullen worden geproduceerd uit cellen die zijn geoogst van patiënten zelf met behulp van 3D-bioprinttechnologie. In de toekomst kunnen orgaantransplantaties uiteindelijk worden vervangen door aangepaste orgaanteelt.

Anthony Atala, MD, de directeur van het Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), heeft al aangetoond dat transplanteerbare nieren kunnen worden geproduceerd met behulp van een dergelijke techniek, en helpen om een ​​crisis als gevolg van een tekort aan organen te beteugelen. Momenteel zijn wetenschappers bij WFIRM bezig met de engineering van meer dan 30 verschillende weefsels en organen die kunnen worden gebruikt als vervangende organen. Organovo, een bedrijf dat werkt aan gepersonaliseerd menselijk weefsel met bioprint, heeft tot nu toe 3-D-levermodellen geproduceerd die tot 60 dagen functioneel en stabiel blijven, wat een verbetering is ten opzichte van de eerder vastgestelde functionaliteit van 28 dagen. Het afgedrukte leverweefsel kan worden gebruikt voor het testen van geneesmiddelen, en biedt een alternatief voor experimenten met dieren en in vitro. Het biedt ook nieuwe hoop aan mensen met verschillende genetische aandoeningen die baat kunnen hebben bij een transplantatie. In 2016 hebben Chinese wetenschappers met succes een deel van het linker atrium van het hart (linker hartoor) geprint. Occlusie van dit deel kan een rol spelen bij het voorkomen van een beroerte bij patiënten met atriale fibrillatie.

Het lijkt erop dat 3D-technologie een verbeterde presentatie kan bieden van het linkerathyle aanhangsel van een persoon in vergelijking met conventionele beeldvormingsmethoden. Dit is essentieel voor chirurgen omdat ze een nauwkeurige preoperatieve referentie nodig hebben voordat ze beginnen met de occlusieprocedure.

Mobiele technologie en gepersonaliseerde geneeskunde

Eric Topol, de directeur en hoogleraar genomica bij Scripps Translationeel Wetenschappelijk Instituut, beschrijft de nu alomtegenwoordige smartphones als het middelpunt van toekomstige geneeskunde. Mobiele telefoons en mobiele randapparatuur kunnen worden gebruikt als biosensoren - bloeddruk meten, hartritme, bloedsuikerspiegel en zelfs hersengolven - en functioneren als een persoonlijke scanner zoals een otoscoop of echografie. Mensen kunnen nu veel metingen zelf uitvoeren, wanneer ze willen en waar het hen het meest uitkomt. Ze kunnen hun gegevens bekijken en interpreteren zonder naar de dokter te hoeven gaan, waardoor de zorg steeds persoonlijker en individueler wordt.

Ethische kwesties rondom de ontwikkeling van gepersonaliseerde geneeskunde

Sinds het begin van gepersonaliseerde geneeskunde zijn verschillende beperkingen van deze aanpak besproken. Sommige deskundigen beweren dat het risico bestaat dat de geneeskunde tot moleculaire profilering wordt gereduceerd. Een goed uitgevoerde traditionele geneeskundepraktijk moet al een zekere mate van personalisatie bevatten door naar uw unieke kenmerken, medische geschiedenis en sociale omstandigheden te kijken. Veel sociale wetenschappers en bio-ethici zijn van mening dat het label "gepersonaliseerde geneeskunde" een radicale verandering van verantwoordelijkheid naar het individu kan inhouden, waarbij mogelijk andere sociaal-economische factoren worden afgewezen die ook belangrijk zijn om te onderzoeken. De aanpak kan in sommige gevallen bijdragen aan de cultuur van 'de schuld geven aan het slachtoffer', het stigmatiseren van bepaalde groepen mensen en het wegnemen van middelen voor de volksgezondheid uit de buurt van initiatieven die proberen de sociale ongelijkheden en ongelijkheid aan te pakken die ook van invloed zijn op de gezondheid.

Een artikel gepubliceerd door het Hastings Center - een onderzoeksinstituut dat ethische en sociale kwesties in de gezondheidszorg, wetenschap en technologie behandelt - benadrukte dat er mogelijk onjuiste verwachtingen zijn rond gepersonaliseerde geneeskunde. Het is zeer onwaarschijnlijk dat u in de toekomst een uniek recept of een behandeling die specifiek voor u specifiek is, kunt ontvangen.Gepersonaliseerde geneeskunde gaat meer over het indelen van mensen in groepen op basis van genomische informatie en het bekijken van uw gezondheidsrisico's en behandelingsreacties in de context van die genetische groep.

Veel mensen maken zich zorgen dat het classificeren als lid van een bepaalde subgroep, bijvoorbeeld, je verzekeringstarieven kan verhogen of je een minder gewenste sollicitant kan maken. Deze overwegingen zijn niet ongegrond. Gepersonaliseerde geneeskunde gaat hand in hand met verhoogde gegevensaccumulatie en gegevensbeveiliging blijft een uitdaging. Bovendien zou deelname aan een bepaalde subgroep u kunnen verplichten om deel te nemen aan screeningprogramma's als een kwestie van sociale verantwoordelijkheid, waardoor de vrijheid van persoonlijke keuze enigszins wordt beperkt.

Er zijn ook potentiële ethische implicaties voor artsen die met genomische informatie omgaan. Artsen moeten misschien nadenken over het verwijderen van sommige stukjes informatie die geen medische bruikbaarheid hebben. Het onthullingsproces zou enige zorgvuldige bewerking vereisen om te voorkomen dat de patiënt verder verward of bang wordt gemaakt. Dit kan echter wijzen op de terugkeer naar de paternalistische geneeskunde, waarbij de arts beslist wat het beste voor u is en wat u moet worden verteld. Er is duidelijk behoefte aan een solide ethisch kader op dit gebied, evenals een behoefte aan zorgvuldige monitoring om ervoor te zorgen dat de zorgen in evenwicht zijn met de voordelen.