Alport-syndroom: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Alport-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door nieraandoeningen, gehoorverlies en problemen met het gezichtsvermogen. Het syndroom van Alport veroorzaakt nieraandoeningen door glomeruli te beschadigen - de kleine filters in uw nier die belast zijn met het filteren van uw bloed. Met het Alport-syndroom wordt het collageen type IV aangetroffen dat in je glomeruli wordt aangetroffen, waardoor ze niet in staat zijn om hun functie naar behoren te vervullen. Op hun beurt worden uw nieren zwak en wordt er steeds minder afval uit uw bloed gefilterd. Dit leidt soms tot terminale nierziekte (ESRD).

De ziekte beïnvloedt de oren, wat leidt tot gehoorverlies in de vroege adolescentie of late kindertijd. Mensen met het Alport-syndroom ontwikkelen soms ook oogproblemen, zoals een abnormaal gevormde lens, die kan leiden tot cataract en / of bijziendheid. Ook aanwezig zijn soms witte vlekjes verspreid over het netvlies genaamd stip en fleck retinopathie. Over het algemeen leiden deze oogvlekken echter niet tot blindheid.

Complicaties van het Alport-syndroom komen vaker voor en zijn ernstiger bij mannen dan bij vrouwen. Van het Alport-syndroom wordt gezegd dat het 1 op de 5.000 mensen treft.

symptomen

De belangrijkste symptomen van het Alport-syndroom zijn ook de belangrijkste complicaties, zoals nieraandoeningen, oogafwijkingen en gehoorverlies / problemen.

Andere symptomen

Deze symptomen beginnen zich meestal ook vroeg in het leven te manifesteren:

• Bloed in de urine (hematurie). Dit is het eerste symptoom dat een persoon met het syndroom van Alport zal hebben.
• Eiwit in urine (proteïnurie)
• Hoge bloeddruk
• Zwellend in de voeten, enkels en in het oog. Zwelling wordt ook oedeem genoemd.
• Gewrichtspijn

Oorzaken

Het syndroom van Alport wordt veroorzaakt door mutaties in de COL4A3-, COL4A4- en COL4A5-genen. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming van een deel van type IV collageen. Collageen is het belangrijkste eiwit in uw lichaam dat verantwoordelijk is voor het geven van kracht en ondersteuning aan uw bindweefsels.

Dit type IV collageen is echt cruciaal voor het werk van je glomeruli en de mutaties in deze genen maken het zo dat het collageen dat in de glomeruli wordt gevonden abnormaal is. Dit beschadigt op zijn beurt uw nieren en maakt ze niet in staat uw bloed op de juiste manier schoon te maken.

Dit collageen bevindt zich in je binnenste oren, en afwijkingen daarin kunnen leiden tot perceptief gehoorverlies. Type IV collageen is ook belangrijk om de vorm van je ooglens en de normale kleur van je netvlies te behouden, en het zijn de afwijkingen die de oogcomplicaties veroorzaken die samenhangen met het Alport syndroom.

Het syndroom van Alport wordt op drie verschillende manieren geërfd:

X-Linked patroon

Dit is de meest voorkomende manier waarop het Alport-syndroom wordt geërfd en ongeveer 80 procent van de mensen met deze ziekte heeft deze vorm. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het COL4A5-gen. Wat overerving door '' X-gekoppeld patroon '' betekent, is dat het gen zich op het X-chromosoom bevindt Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, is één mutatie van het gen op dat chromosoom voldoende om nierziekte en andere ernstige symptomen van de ziekte te veroorzaken. voorwaarde in hen.

Vrouwtjes hebben daarentegen twee X-chromosomen en, bijgevolg, twee exemplaren van het gen, dus de mutatie van het gen in slechts één van de chromosomen is meestal niet in staat om de ernstige complicaties van het Alport-syndroom te veroorzaken. Daarom ervaren vrouwen met het X-gebonden Alport-syndroom meestal alleen bloed in hun urine en worden ze soms alleen vervoerders genoemd. Het is ongewoon voor hen om de andere ernstige complicaties van de ziekte te ontwikkelen, en zelfs wanneer ze dit doen is het milder dan in hun mannelijke tegenhangers.

Met X-gebonden patroon van overerving, kunnen vaders de toestand niet doorgeven aan hun zonen, omdat mannen op biologische wijze hun X-chromosomen niet doorgeven aan hun mannelijke kinderen. Voor vrouwen is er een kans van 50 procent dat haar kinderen het gen zullen erven en de ziekte ontwikkelen of ook drager worden.

Autosomaal dominant patroon

Dit is een zeldzame vorm van overerving en wordt slechts in ongeveer 5 procent van de gevallen van het Alport-syndroom gevonden. Mensen met deze vorm hebben één mutatie in de COL4A3- of COL4A4-genen, wat betekent dat slechts één ouder het afwijkende gen heeft en doorgeeft. Met deze vorm van het Alport-syndroom, hebben mannen en vrouwen vergelijkbare symptomen bij vergelijkbare niveaus van ernst.

Autosomaal recessief patroon

Deze vorm van overerving komt voor in ongeveer 15 procent van de gevallen van het Alport-syndroom.Een kind erft op deze manier wanneer beide ouders drager zijn en elk een kopie van het abnormale COL4A3- of COL4A4-gen hebben. Hiermee worden ook mannen en vrouwen op dezelfde manier getroffen.

Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd

Diagnose

Uw arts kan eerst vermoeden dat u het Alport-syndroom heeft op basis van uw familiegeschiedenis. De symptomen die u meldt, geven ook aan hoe waarschijnlijk het is dat u deze ziekte heeft. Om deze diagnose te bevestigen, kan uw arts een van deze tests bestellen:

• Nierbiopsie: In deze test wordt een heel klein stukje van uw nier verwijderd en onderzocht met een microscoop. Tekenen van afwijkingen van uw niercellen, met name in de glomeruli, zullen worden uitgekeken.
• urineonderzoek: Een urineonderzoekstest zal worden gebruikt om de inhoud van uw urine te controleren op de aanwezigheid van bloed of eiwit.
• eGFR-test: Deze test zal worden gebruikt om uw nierfunctie te controleren en de snelheid te schatten waarmee uw glomeruli afval filteren. Dit percentage is een sterke indicator voor het al dan niet hebben van een nieraandoening.
• Hoor test: Deze test zal worden gebruikt om te bepalen of uw gehoor op enigerlei wijze is beïnvloed.
• Visie- en oogtesten: Dit zal worden gebruikt om te zien of uw gezichtsvermogen is aangetast of dat u staar heeft. Ze zullen ook worden gebruikt om te controleren op een van de veelbetekenende tekenen van vlekken syndroom - witte vlekken in het oog en abnormaal gevormde lens.
• Genetische test: Deze test wordt gebruikt om te bevestigen of u het Alport-syndroom heeft. Het wordt ook gebruikt om de specifieke manier te bepalen waarop u de ziekte heeft geërfd.

Een vroege diagnose van het Alport-syndroom is zeer noodzakelijk. Dit komt omdat de complicaties van het Alport syndroom zich meestal manifesteren in de kindertijd / vroege volwassenheid en zonder de behandeling op tijd te beginnen, de nierziekte kan fataal worden in de vroege volwassenheid.

Behandeling

Er is geen enkele behandeling voor Alport syndroom, omdat elk van de symptomen en complicaties individueel worden behandeld.

Nierziekte

Het beheren en vertragen van de progressie van nieraandoeningen is de eerste en belangrijkste overweging bij het behandelen van het syndroom van Alport. Om dit te doen, kan uw arts u het volgende voorschrijven:

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) -remmers of angiotensine-receptorblokkers om uw bloeddruk te verlagen en mogelijk proteïne in uw urine te verminderen en de progressie van uw nierziekte te vertragen
• Een beperkt zoutinname dieet
• Waterpillen, ook bekend als diuretica.
• Een eiwitarm dieet

Uw arts zal u waarschijnlijk aanraden om een ​​diëtist te raadplegen om u te helpen aan uw nieuwe beperkingen te voldoen en tegelijkertijd een gezond voedingspatroon te behouden.

Vaak zal de nieraandoening echter verdergaan tot de nierziekte in het eindstadium, waarvoor u ofwel dialyse moet ondergaan ofwel een niertransplantatie moet ondergaan.

• Dialyse is een kunstmatig proces van het verwijderen en filteren van afval uit het lichaam met behulp van een machine. De dialyse-machine functioneert in principe als een substituut voor uw nieren.
• Bij niertransplantatie wordt de defecte nier operatief vervangen door een gezonde nier van een donor.

U hoeft niet noodzakelijk dialyse te ondergaan voordat u een niertransplantatie kunt ondergaan en uiteindelijk zal uw arts u helpen beslissen welke optie voor u beter zal zijn.

Hoe nierziekte wordt behandeld

Hoge bloeddruk

Uw arts zal de juiste pillen / medicatie voorschrijven om uw bloeddruk onder controle te houden. Sommige van deze medicijnen zijn ACE-remmers, bètablokkers en calciumantagonisten. Deze helpen om uw kansen op het ontwikkelen van hartkwalen te verminderen en vertragen ook de progressie van uw nierziekte.

Geneesmiddelen die vaak worden gebruikt om hoge bloeddruk te behandelen

Oogproblemen

Uw arts zal u doorverwijzen naar een oogarts om eventuele problemen met het gezichtsvermogen, veroorzaakt door de afwijking in de vorm van uw lens, op te lossen. Dit kan de vorm aannemen van het wijzigen van het voorschrift van uw bril of het ondergaan van een staaroperatie. De witte vlekken in de ogen hebben op geen enkele manier invloed op het zicht, dus meestal wordt er geen aandacht besteed aan het behandelen ervan.

Gehoorverlies

Als u gehoorverlies ontwikkelt als gevolg van uw Alport-syndroom, is de kans groot dat dit permanent is. Gelukkig kunt u hoortoestellen krijgen die zeer effectief zijn in het helpen van dit.

Over het algemeen kunt u ook profiteren van veranderingen in uw levensstijl, zoals actief blijven, goed eten en een gezond gewicht behouden.

Een woord van heel goed

Als de diagnose Alport syndroom is gesteld, moet u uw behandelopties uitvoerig met uw arts bespreken, omdat elk individueel geval verschillend is in termen van ernst en welke organen worden beïnvloed. Je moet ook proberen om ervoor te zorgen dat je hele familie genetisch getest wordt om zo snel mogelijk te bepalen wie nog meer risico loopt. Als alternatief, als je de ziekte niet hebt, maar drager bent of als je een familiegeschiedenis hebt, moet je genetische counseling ondergaan voordat je een gezin sticht. Dit zal u in staat stellen om de beste manieren te weten om uw kansen op het doorgeven van de genetische mutatie aan uw toekomstige kinderen te verminderen als u van plan bent om er een te hebben.