MMIH-syndroom Symptomen en diagnose
Inhoudsopgave:
Miracle Madison survives rare disease (Oktober 2024)
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH), ook bekend als het syndroom van Berdon, is het gevolg van een aandoening van de gladde spier in de buik en het spijsverteringsstelsel. De aandoening voorkomt dat de maag, darmen, nieren en blaas correct functioneren.
Het is niet precies bekend hoe of waarom het MMIH-syndroom optreedt. Sommige onderzoekers geloven dat het is geërfd omdat er gevallen van broers en zussen zijn aangetast. Bijna alle bekende gevallen zijn bij meisjes. Een mogelijke reden hiervoor is dat MMIH mogelijk een verkeerde diagnose stelt als prune-buiksyndroom, vooral bij jongens.
symptomen
De symptomen van MMIH zijn het gevolg van de onderliggende gladde spieraandoening. De spieren van de interne organen zijn laks en ontwikkelen zich niet goed in utero. Symptomen van MMIH zijn:
- Megacystis - een gigantische blaas die zwak is
- Mmicrocolon - een te kleine dikke darm
- Intestinale hypoperistaltiek - de dunne darm is breed en de zwakke spieren geven het voedsel niet goed door
De buikspieren zijn slap, waardoor de buik van de baby er gerimpeld uitziet, net als een gedroogde pruim. De hypoperistaltiek leidt tot constipatie en blokkering van de darmen.
Diagnose
MMIH is moeilijk te diagnosticeren voordat de baby wordt geboren.Abnormale inwendige organen zoals een vergrote en niet-belemmerde blaas zijn te zien op foetale echografie, maar het kan niet duidelijk zijn dat het kind MMIH heeft, tenzij het kind een broer of zus had met de aandoening. Zodra de baby is geboren, kan lichamelijk onderzoek en echografie bepalen of MMIH bestaat.
Bij het lichamelijk onderzoek zullen artsen op zoek zijn naar de volgende symptomen: een vroege indicatie van de aandoening:
- Een geblokt of vergroot achterlijf
- Galgekleurd braken en falen om meconium door te laten (de donkergroene substantie die de eerste uitwerpselen van een pasgeboren baby vormt).
- Verschillende afwijkingen van het viscerale zenuwstelsel (die glad spierweefsel, hartspiercellen en kliercellen controleren)
- Spijsverteringskanaal problemen zoals microkolonisatie, malrotatie van de darm en korte darm.
- Misvormingen van de urinewegen
- Niet-ingedaalde testis in sommige gevallen
Behandeling
Helaas is er geen remedie voor MMIH (syndroom van Berdon), en de vooruitzichten zijn slecht voor baby's die ermee geboren worden; de meesten sterven in het eerste levensjaar. Zuigelingen kunnen intraveneus worden gevoed met speciale mengsels, maar dit type therapie veroorzaakt vaak leverfalen.
Artsen hebben gepoogd om alle defecte inwendige organen bij zuigelingen te vervangen door MMIH door transplantatie. Een artikel in het tijdschrift Transplantatie in 1999 rapporteerde over 3 meisjes met MMIH die multi-orgaantransplantaties ontvingen. De transplantaties faalden bij één kind, dat stierf; één kind stierf 17 maanden later aan een longontsteking, maar het derde kind was in leven en gezond ten tijde van het artikel.
Een andere poging tot multi-orgaantransplantatie voor MMIH vond plaats op 31 januari 2004. Alessia Di Matteo uit Genua, Italië, ontving acht organen van een andere baby: de lever, maag, alvleesklier, dunne darm, dikke darm, milt en twee nieren. Artsen van University of Miami / Jackson Memorial Hospital, waar de operatie werd uitgevoerd, meldden 7 weken later dat Alessia het goed deed. Ze zal de rest van haar leven medicijnen tegen afstoting moeten blijven gebruiken, maar haar ouders vinden dat een kleine prijs om te betalen voor de gave van het leven die haar is gegeven.
Vroege symptomen en symptomen van de ziekte van Parkinson
De ziekte van Parkinson wordt algemeen beschouwd als een ziekte van late middelbare leeftijd. Meer informatie over de vroege tekenen en symptomen van Parkinson en hoe het wordt behandeld.
Veelvoorkomende symptomen en symptomen van multipel myeloom
Hoewel de symptomen van multipel myeloom vaag en niet-specifiek zijn, kan het herkennen van de eerste tekenen helpen bij het diagnosticeren en behandelen van deze dodelijke bloedkanker.
Foto's en symptomen van symptomen van een gemeenschappelijk voedselallergie
Deze foto's laten zien hoe typische voedselallergiesymptomen eruit zien. Voedselallergieën kunnen symptomen veroorzaken, variërend van uitslag tot gezwollen lippen en tong.