Erytropoëtische protoporfyrie: symptomen, oorzaken, diagnose

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een van de vele zeldzame erfelijke aandoeningen, porfyrieën genaamd. Patiënten met EPP hebben mutaties in een of meer genen die ervoor zorgen dat ze een verminderde activiteit hebben van een enzym dat protoporfyrine IX wordt genoemd in hun rode bloedcellen. Dit leidt tot een opeenhoping van een eiwit genaamd protoporfyrine dat hun huid zeer gevoelig kan maken voor zonlicht.

Patiënten met EPP kunnen ernstige pijn ervaren als ze in de zon zijn of zelfs worden blootgesteld aan intens kunstlicht. Deze symptomen beginnen meestal in de kindertijd en blijven bestaan ​​gedurende het leven van een patiënt. EPP is de op twee na meest voorkomende porfyrie - naar schatting ongeveer 1 op ongeveer 74.300 personen - en het type dat het vaakst bij kinderen voorkomt. Vrouwen en mannen lijken evenzeer getroffen te zijn. Hoewel er momenteel geen remedie is voor EPP, zijn er manieren om het te beheren.

symptomen

Het meest voorkomende symptoom van EPP is lichtgevoeligheid, wat betekent dat een persoon pijn of andere huidklachten ervaart wanneer ze in de zon zijn. Lichtgevoeligheid veroorzaakt door EPP kan zo ernstig zijn dat patiënten pijn ervaren, zelfs wanneer ze worden blootgesteld aan zonlicht dat door de ramen van een auto komt waarin ze rijden of rijden.

Patiënten kunnen ook andere huidsymptomen hebben nadat ze zijn blootgesteld aan zonlicht, waaronder:

• jeuk
• Brandend
• Zwelling

Pijn en andere symptomen worden het vaakst gevoeld op het gezicht, handen en armen. Patiënten merken vaak dat de symptomen vaker voorkomen in de zomer. Deze symptomen kunnen variëren van lichte ergernissen tot ernstig en slopend in hun dagelijks leven.

De symptomen verdwijnen meestal binnen 24 uur. Patiënten met EPP ervaren meestal geen blijvende huidbeschadiging, zoals littekens (hoewel blaren en littekens het gevolg kunnen zijn van andere soorten porfyrieën die de huid aantasten).

Sommige patiënten met EPP kunnen ook last krijgen van leverschade, omdat te veel protoporfyrine in het lichaam stress op de lever kan veroorzaken. Het is echter zeldzaam dat er ernstige leverbeschadiging door EPP is, deze complicatie treedt op bij minder dan 5 procent van de patiënten. Sommige patiënten met EPP (tot 8 procent) kunnen ook galstenen ervaren die protoporfyrine bevatten, wat kan leiden tot ontsteking van de galblaas (cholecystitis).

Oorzaken

EPP wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het ferrochelatase-gen (FECH). Minder vaak wordt EPP veroorzaakt door mutaties in een ander gen dat delta-aminolevulinezuursynthase-2 gen wordt genoemd (/ ALAS2 /). Wanneer dit gen de aandoening veroorzaakt, wordt het X-gekoppelde protoporfyrie (XLP) genoemd.

De mutaties in het FECH-gen worden doorgegeven in een patroon dat autosomaal recessief wordt genoemd. Dit betekent dat de ene ouder een zeer sterke mutatie heeft en de andere een zwakkere. Een kind krijgt beide mutaties, maar de sterkere mutatie domineert de zwakkere. De ouder die de sterke mutatie heeft, zal geen symptomen hebben tenzij ze ook een zwakkere mutatie hebben van een van hun ouders. Als ze geen symptomen hebben, zijn ze een zogenoemde 'drager'. Dit betekent dat ze, hoewel ze geen symptomen van de ziekte vertonen, het gen kunnen doorgeven dat het veroorzaakt bij hun kind.

Het overnemen van deze mutaties in het FECH-gen zorgt ervoor dat een patiënt teveel protoporfyrine IX in zijn rode bloedcellen en plasma heeft. Het protoporfyrine bouwt zich op in het beenmerg, de bloedcellen en de lever.

Diagnose

Symptomen met betrekking tot blootstelling aan zonlicht treden meestal op in de kindertijd, zelfs in de kindertijd, maar het kan enige tijd duren voordat de diagnose EPP wordt gesteld. Kinderen kunnen de taal missen om uit te drukken dat ze pijn hebben. Als ze geen zichtbare symptomen van de huid hebben, kan het voor ouders of artsen moeilijk zijn om verbinding te maken. EPP is ook een zeer zeldzame aandoening. Als gevolg hiervan zijn veel kinderartsen en huisartsen er misschien niet bekend mee.

Zodra een arts vermoedt dat een patiënt EPP heeft, is het heel gemakkelijk om het te testen en de diagnose te bevestigen. Er zijn verschillende tests om abnormale niveaus van protoporfyrine in het bloed, urine en ontlasting te detecteren.

Bovendien kunnen genetische testen de specifieke mutaties in het FECH-gen onthullen. Dit kan zeer belangrijke informatie voor patiënten zijn, omdat ze misschien willen zoeken naar genetische counseling wanneer ze beginnen na te denken over gezinsplanning.

Als blijkt dat een familielid EPP heeft, is het niet ongebruikelijk dat andere leden van het gezin worden getest om te zien of zij ook een mutatie hebben, zelfs als ze geen symptomen vertonen.

Behandeling

De belangrijkste behandeling voor patiënten met EPP is bescherming tegen de zon. Het vermijden of beperken van blootstelling aan zonlicht, evenals enige blootstelling aan bepaalde vormen van fluorescerend licht, is de beste manier om symptomen te voorkomen en onder controle te houden.

Voorbeelden van zonlichtbescherming kunnen zijn:

• Het dragen van hoeden wanneer buiten
• Kleding dragen die zoveel mogelijk huid bedekt (lange mouwen en broek)
• Zonnescherm
• Zonnebril
• Vensters ramen in huis en in voertuigen
• Voor sommige patiënten kunnen bepaalde medicijnen of supplementen (zoals orale beta-caroteen) door een arts worden voorgeschreven om de zonlichttolerantie te helpen verbeteren.

Patiënten met EPP kunnen worden geadviseerd om bepaalde medicijnen of supplementen te vermijden, zoals oestrogeenbevattende anticonceptiepillen of hormoonsubstitutietherapie, testosteronsupplementen of geneesmiddelen die bepaalde effecten op de lever hebben. Om deze reden kunnen patiënten ook worden geadviseerd geen alcohol te drinken.

Wanneer patiënten met EPP een operatie ondergaan, moet er mogelijk speciale aandacht worden geschonken aan anesthesie. Patiënten kunnen tijdens de operatie extra bescherming nodig hebben om symptomen te voorkomen na blootstelling aan de sterke bovenlichten die in operatiekamers worden gebruikt.

Een woord van heel goed

Voor patiënten met EPP kan het hebben van zonlicht een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven, vooral in termen van sociale ervaringen. Dit kan vooral het geval zijn voor kinderen en jonge volwassenen, die zich buitengesloten voelen van sociale activiteiten en speciale gelegenheden zoals zomervakanties, schoolreisjes en verjaardagsfeestjes.

Middelen zoals Camp Discovery bieden kansen voor kinderen en hun gezinnen.Bovendien kunnen de Guest Relations-afdelingen van Disneyland en Disney World met EPP accommodaties voor gezinnen en kinderen maken, zodat ze kunnen genieten van vele speciale ervaringen uit de kindertijd en deelnemen aan activiteiten buiten met hun leeftijdsgenoten.

• Delen
• Omdraaien
• E-mail
• Tekst

Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen

• Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) en X-gekoppelde protoporfyrie (XLP). Amerikaanse Porphyria Foundation.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Erytropoëtische protoporfyrie. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Erytropoëtische protoporfyrie (EPP). Europees Porphyria-netwerk.