Wat zijn aangeboren fouten van het metabolisme
Inhoudsopgave:
My Friend Irma: Acute Love Sickness / Bon Voyage / Irma Wants to Join Club (Oktober 2024)
Ingeboren fouten van het metabolisme (IEM) is de term voor een grote en diverse groep van genetische ziekten. Elke specifieke ziekte is vrij zeldzaam. Veel van deze aandoeningen zijn zeer ernstig en kunnen zelfs levensbedreigend zijn. Anderen kunnen heel goed worden beheerd met de juiste zorg.
Gelukkig, met betere behandelingen en diagnose, zijn de vooruitzichten verbeterd voor veel mensen met deze aandoeningen. Voor patiënten en geliefden kan het nuttig zijn om meer te weten te komen over overeenkomsten in deze grote groep ziekten en over de specifieke kenmerken van elk type.
De rol van het metabolisme
Om een aangeboren stofwisselingsfout te begrijpen, helpt het om na te denken over het metabolisme zelf. Metabolisme is gerelateerd aan de snelheid waarmee uw lichaam calorieën gebruikt, maar het is veel meer dan dat.
De voorwaarde metabolisme verwijst naar een zeer complexe en gecoördineerde reeks chemische reacties die plaatsvindt in de cellen van uw lichaam. Deze reacties zijn nodig om het leven te ondersteunen. Door deze reacties geeft je lichaam de energie vrij die wordt aangetroffen in voedingsstoffen zoals eiwitten en koolhydraten. Je lichaam breekt bepaalde verbindingen af en creëert anderen in veel verschillende processen. Metabolisme is ook nodig om bepaalde afvalproducten uit de cellen te verwijderen, waar ze uiteindelijk uit het lichaam kunnen worden geëlimineerd.
Veel van deze stofwisselingsprocessen vinden plaats in een reeks stappen, waarbij een verbinding onderweg vele verschillende keren wordt getransformeerd. Verbindingen moeten ook in en uit veel specifieke plaatsen binnen en buiten cellen worden getransporteerd.
Als er een probleem is met één stap van het proces, kan dit ernstige problemen veroorzaken. Bepaalde verbindingen kunnen zich op te hoge niveaus ophopen en schade aan de cel en de omliggende organen veroorzaken. Andere problemen kunnen optreden omdat een noodzakelijke verbinding tekortschiet.
Oorzaken
De chemische reacties die plaatsvinden in je lichaam vereisen de hulp van verschillende enzymen. De enzymen zorgen ervoor dat een specifieke chemische reactie snel optreedt. Maar als het enzym niet goed werkt, kan het een belangrijke blokkade van een metabolisch pad veroorzaken. Een IEM verwijst naar een type medische aandoening waarbij een van deze enzymen niet goed werkt vanwege een genetisch defect.
Ingeboren fouten van het metabolisme zijn aanwezig vanaf de geboorte, hoewel de symptomen niet altijd meteen beginnen. De genen van een persoon bevatten de informatie die nodig is om deze metabole enzymen te maken. Als er een probleem is met een van deze genen als gevolg van een mutatie, werkt het resulterende enzym mogelijk niet goed of werkt het misschien helemaal niet.
De mutatie leidt uiteindelijk tot de symptomen van een IEM, omdat er een probleem is met een specifieke metabolische route in het lichaam.Verschillende soorten IEM worden meestal genoemd naar het specifieke enzym dat niet goed werkt.
Types
Er zijn veel verschillende soorten IEM. Deze kunnen worden geplaatst in subgroepen van ziekten, waaronder enzymen van nauw verwante processen. Enkele van de hoofdcategorieën zijn:
- Stoornissen in het metabolisme van koolhydraten (zoals galactosemie)
- Aminozuurmetabolismestoornissen (zoals fenylketonurie)
- Vetzuurmetabolismestoornissen (zoals MCAD-deficiëntie)
- Ureumcyclusstoornissen (zoals citrullinemie)
- Organische acidemieën (zoals ahornstroop urineziekte)
- Mitochondriale aandoeningen (zoals MELAS)
- Peroxisomale stoornissen (zoals Zellweger-syndroom)
- Lysosomale stoornissen (zoals de ziekte van Gaucher)
Leden van elke subgroep kunnen enigszins vergelijkbare symptomen en behandelingen hebben. Echter, zelfs binnen dezelfde groep kan er een grote variatie zijn in termen van symptomen en ernst.
Als een groep kunnen aangeboren stofwisselingsstoornissen invloed hebben op maar liefst 1 op de 800 mensen. Meer dan 1.000 verschillende soorten IEM zijn beschreven. Bepaalde IEM komen vaker voor in bepaalde etnische groepen.
symptomen
De symptomen van aangeboren fouten variëren afhankelijk van het specifieke type IEM en de ernst van de mutatie. Bij mensen met ernstige mutaties beginnen de symptomen vaak binnen een paar dagen na de geboorte. Bij mensen met mildere mutaties kunnen de symptomen pas later in de kindertijd of zelfs in de volwassenheid beginnen. Dezelfde ziekte kan bij een volwassene zeer verschillende symptomen veroorzaken dan bij een kind.
Symptomen van een IEM kunnen bijna elk celtype of orgaan in het lichaam beïnvloeden. Vaak zijn deze ziekten multi-systemisch en veroorzaken ze problemen in meerdere delen van het lichaam tegelijk.
Enkele mogelijke symptomen bij een baby kunnen zijn:
- loomheid
- Problemen met eten
- Lage lichaamstemperatuur
- braken
- Snel ademen
- Epileptische aanvallen
- Abnormale spierstijfheid
Indien niet behandeld, kunnen deze symptomen zich ontwikkelen tot coma, orgaanfalen, ademstilstand en de dood.
Een IEM kan ook andere systemen van het lichaam beïnvloeden, afhankelijk van de specifieke ziekte. Het is belangrijk om te beseffen dat niet elke IEM alle volgende symptomen zal veroorzaken. Zelfs mensen met hetzelfde type IEM kunnen enigszins verschillende symptomen hebben. De volgende zijn slechts enkele van de mogelijke extra problemen die een IEM kan veroorzaken:
- Falen om goed te groeien
- Ontwikkelingsachterstand
- Spierkrampen
- Problemen met zenuwpijn
- Bewegingsstoornissen
- Gedrags- en psychiatrische problemen
- Gehoor- of visuele problemen
- Terugkerend braken en diarree
- Buikpijn
- Geelzucht en leverproblemen
- Vergrote interne organen
- Hartproblemen, zoals cardiomyopathie of een hartaanval
- Huiduitslag of abnormale pigmentatie
- Ongebruikelijke geur
Soms ervaart een persoon herhaaldelijke symptomen, omdat bepaalde soorten stress de aandoening kunnen verergeren en zelfs tot levensbedreigende problemen kunnen leiden. Andere symptomen hebben de neiging om chronisch te zijn. Veel hangt af van het specifieke type IEM en de ernst van de specifieke mutatie.
Diagnose
Artsen overwegen medische voorgeschiedenis, medisch onderzoek en verschillende routinematige bloedtests bij het diagnosticeren van een IEM. Medische beeldvormingstests kunnen ook aanwijzingen geven, omdat ze aangetaste delen van het lichaam vertonen. Medische familiegeschiedenis is vaak erg belangrijk. Genetische tests zijn echter bijna altijd nodig voor de definitieve diagnose. Een handvol van deze aandoeningen worden getest als onderdeel van routinematige baby-screening die alle Amerikaanse pasgeborenen krijgen, maar veel meer zijn dat niet.
Omdat elke individuele IEM vrij zeldzaam is, heeft een niet-gespecialiseerde arts mogelijk geen ervaring met een bepaalde IEM. Deze aandoeningen kunnen vergelijkbare symptomen hebben als andere aandoeningen die vaker voorkomen.
Een IEM kan bijvoorbeeld in eerste instantie worden aangezien voor sepsis, een overweldigende reactie op een infectie. Of het kan worden aangezien voor een probleem met het hart of de longen.
Het is belangrijk dat artsen de mogelijkheid overwegen dat een patiënt in plaats daarvan een IEM heeft, zodat ze de noodzakelijke genetische tests kunnen bestellen. Het kan voor artsen echter een uitdaging zijn om precies te weten welke genetische tests moeten worden aanbevolen. Als een IEM een mogelijkheid is, kan het nuttig zijn een arts in te schakelen die gespecialiseerd is in de behandeling van dit soort ziekten.
Het is belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk gebeurt. In sommige gevallen kan snelle behandeling van de IEM helpen permanente schade en overlijden te voorkomen.
Behandeling
De behandeling van aangeboren fouten in het metabolisme varieert op basis van het specifieke gen in kwestie en de specifieke metabole route. Er zijn echter enkele algemene overeenkomsten in behandeling, waaronder:
- Suppletie van metabole producten die "geblokkeerd" zijn vanwege het defecte gen
- Vermindering van metabole producten die zijn opgebouwd tot een te hoog niveau
- Voorkomen van situaties die de symptomen van de IEM verergeren of veroorzaken (zoals uitdroging)
- Verschaffing van symptomatische behandelingen (bijvoorbeeld anti-epileptische medicatie)
In sommige situaties kan het helpen om een specifiek dieet te volgen dat problemen van de IEM zal verminderen. Mensen met fenylketonurie moeten bijvoorbeeld een eiwitarm dieet volgen.
Op verschillende punten moeten mensen met een IEM mogelijk in een ziekenhuis worden opgenomen, zodat ze intensere ondersteunende zorg kunnen ontvangen. Het algehele succes van de behandeling varieert aanzienlijk tussen de verschillende soorten IEM.
Voor sommige ziekten stelt de behandeling personen in staat een normaal of bijna normaal leven te leiden. Aan het andere uiterste kunnen baby's met bepaalde soorten IEM binnen enkele dagen na de geboorte sterven, zelfs als ze correct zijn gediagnosticeerd. Er zijn ook mensen die leven met milde tot ernstige symptomen van hun IEM.
Gelukkig zijn er steeds meer behandelingen beschikbaar voor mensen met IEMs. Alle mensen met een IEM moeten zorg krijgen van een medische professional met ervaring in het behandelen van deze zeldzame aandoeningen.
Genetica
De meeste typen IEM worden overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Dat betekent dat een persoon een aangetast gen van zowel zijn moeder als zijn vader moet ontvangen. Mensen die slechts één aangetast exemplaar van het gen hebben, hebben meestal geen symptomen en worden 'dragers' van de ziekte genoemd.
Veel mensen die drager zijn van een bepaalde IEM zullen het nooit weten. Maar als een echtpaar een kind heeft gekregen met een IEM, hebben ze een kans van 25 procent om een ander kind met dezelfde aandoening te krijgen.
Sommige IEMs zijn recessief met X-verbonden. Deze ziekten komen vaker voor en zijn ernstiger bij mannen. Hier kan een mannelijke patiënt slechts één aangetast gen ontvangen van zijn moeder (die waarschijnlijk geen symptomen zou hebben). Andere soorten genetische overerving komen minder vaak voor in deze omstandigheden.
Het is vaak nuttig om met een geneticus te praten als u weet dat een IEM in uw gezin wordt uitgevoerd. De counselor kan u helpen meer te weten te komen over de risico's van een baby met een IEM. Voor sommige soorten IEM zijn genetische tests beschikbaar die in staat zijn om prenataal te testen op een IEM. Sommige paren met een verhoogd risico kunnen ook kiezen voor selectieve implantatie van een embryo waarvan bekend is dat het zonder ziekte is.
Een woord van Erg goed
Er is zoveel te leren wanneer u erachter komt dat u of een geliefde de diagnose van een aangeboren stofafwijking heeft. Het kan isolerend en overweldigend zijn, maar weet dat het niet jouw schuld is. Een team van medische professionals is beschikbaar om te helpen. Veel mensen met deze zeldzame ziekten kiezen er ook voor om via internet verbinding te maken met andere families. Door meer te leren over de specifieke aandoening, kunt u betere beslissingen nemen over het beheer van de ziekte.
Nauwkeurigheid van echo's bij het diagnosticeren van aangeboren afwijkingen
Hoewel echografieën relatief nauwkeurig zijn bij het herkennen van aangeboren geboorteafwijkingen, zijn de resultaten onderhevig aan verkeerde interpretaties en vatbaar voor menselijke fouten.
Laat aangeboren aangeboren bijnierhyperplasie en PCOS
Late aangeboren adrenale hyperplasie (CAH) en polycysteus ovariumsyndroom (PCOS) hebben vergelijkbare symptomen. Ontdek hoe CAH wordt gediagnosticeerd en behandeld.
Wat is het risico op aangeboren afwijkingen van HIV-medicijnen?
Er is gesuggereerd dat kinderen die worden blootgesteld aan antiretrovirale geneesmiddelen tijdens de zwangerschap een hoger risico op geboorteafwijkingen kunnen hebben. Hoe echt zijn de risico's?