CIPA-ziekte: wanneer een persoon geen pijn kan voelen

Congenitale ongevoeligheid voor pijn en anhydrose (CIPA) is een zeldzame erfelijke ziekte waardoor getroffen personen geen pijn kunnen voelen en niet kunnen zweten (anhydrose). Het wordt ook erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV (HSAN IV) genoemd.

Deze naam is zeer beschrijvend omdat het verschillende belangrijke kenmerken van de ziekte definieert. De aandoening is erfelijk, wat betekent dat het in gezinnen voorkomt.Sensorische neuropathie betekent dat het een zenuwziekte is die specifiek de zenuwen beïnvloedt die het gevoel beheersen. Autonome zenuwen zijn de zenuwen die overlevingsfuncties van het lichaam regelen. CIPA, of HSAN IV, beïnvloedt met name de autonome zenuwen die het zweet onder controle hebben.

Symptomen van CIPA

CIPA-ziekte is aanwezig bij de geboorte en zorgt ervoor dat mensen geen pijn of temperatuur kunnen voelen en niet kunnen zweten. De symptomen worden duidelijk tijdens de kindertijd en de ziekte wordt meestal tijdens de kindertijd gediagnosticeerd.

Gebrek aan pijn:De meeste mensen die CIPA hebben, klagen niet over 'gebrek aan pijn' of 'gebrek aan zweet.' In plaats daarvan ervaren kinderen met CIPA in eerste instantie verwondingen of brandwonden zonder te huilen, te klagen of zelfs op te merken. Ouders kunnen vaststellen dat een kind met CIPA slechts een zachtaardig kind is, in plaats van een probleem op te merken. Na een tijdje zouden ouders zich kunnen afvragen waarom het kind niet reageert op pijn, en de arts van het kind zou waarschijnlijk een aantal diagnostische tests uitvoeren voor zenuwaandoeningen. Kinderen met CIPA raken meestal herhaaldelijk gewond of verbrand omdat ze pijnlijke activiteiten niet vermijden. En ze kunnen zelfs geïnfecteerde wonden ontwikkelen omdat ze hun wonden niet instinctief beschermen tegen verdere pijn. Soms moeten kinderen met CIPA medisch worden beoordeeld op excessieve verwondingen. Wanneer het medisch team ongewoon rustig gedrag bij pijn constateert, kan dit aanleiding geven tot een evaluatie van sensorische neuropathie.

Anhydrosis (gebrek aan zweten):Hydrosis betekent zweten. Anhydrose betekent gebrek aan zweten. Normaal gesproken helpt zweet op het oppervlak van de huid om af te koelen als we te heet worden door lichaamsbeweging of hoge koorts. Kinderen (en volwassenen) met CIPA hebben last van anhydrose, zoals extreem hoge koorts, omdat ze de 'afkoelende' bescherming missen die zweten kan bieden.

Diagnose

Er zijn geen eenvoudige röntgenonderzoeken of bloedtests die CIPA kunnen identificeren. Sommige mensen met CIPA hebben abnormaal onderontwikkelde zenuwen en een tekort aan zweetklieren bij een biopsie.

De meest definitieve diagnostische test voor CIPA is een genetische test, die kan worden gedaan vóór de geboorte of tijdens de kindertijd of volwassenheid. Er is een bekende genetische afwijking die CIPA identificeert, en het wordt het menselijke TRKA (NTRKI) gen genoemd dat zich op chromosoom 1 (1q21-q22) bevindt. Een genetische DNA-test kan een afwijking van dit gen identificeren, wat de diagnose van CIPA bevestigt.

Primaire oorzaken

CIPA is een erfelijke ziekte. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat elke persoon die CIPA heeft het gen van beide ouders moet erven. Typisch dragen de ouders van een getroffen kind het gen, maar hebben ze de ziekte niet als ze het gen van slechts één ouder hebben geërfd.

Het abnormale gen dat verantwoordelijk is voor CIPA, humaan TRKA (NTRK1), is een gen dat het lichaam dirigeert om volwassen zenuwen te ontwikkelen. Het bevordert specifiek de zenuwgroei door het coderen van een receptor genaamd tyrosine kinase (RTK,), die is autofosforyleerd als reactie op zenuwgroeifactor (NGF).

Wanneer dit gen defect is, zoals het is bij degenen die CIPA hebben, ontwikkelen de sensorische zenuwen en sommige autonome zenuwen zich niet volledig, en dus kunnen de sensorische zenuwen niet goed functioneren om boodschappen van pijn en temperatuur te voelen en kan het lichaam geen zweet produceren.

Behandeling voor CIPA

Op dit moment is er geen beschikbare behandeling die de CIPA-ziekte kan genezen of het ontbrekende pijnsensibiliteit of de functie van zweten kan vervangen.

Kinderen met de ziekte moeten leren proberen om verwondingen te voorkomen en de verwondingen zorgvuldig te volgen om een ​​infectie te voorkomen. Ouders en andere volwassenen die met CIPA voor kinderen zorgen, moeten ook waakzaam blijven, omdat kinderen natuurlijk nieuwe dingen willen proberen zonder de potentiële betekenis van lichamelijk letsel volledig te begrijpen.

verwachtingen

Als u of een geliefde de diagnose CIPA heeft, kunt u een gezond en productief leven leiden met goede medische zorg en aanpassing van de levensstijl. Weten dat het een genetische ziekte is, is een belangrijke overweging als het gaat om gezinsplanning.

CIPA is een zeldzame aandoening en vaak kan het vinden van steungroepen voor unieke gezondheidsproblemen helpen bij het verkrijgen van sociale steun en het leren van praktische tips om het leven met CIPA gemakkelijker te maken.