Primaire ciliaire diagnose en behandeling van dyskinesie
Inhoudsopgave:
- Risicofactoren voor primaire ciliaire dyskinesie
- Diagnose van primaire ciliaire dyskinesie
- Behandeling van primaire ciliaire dyskinesie
Subnautica Part 2 Material collecting Repost (Oktober 2024)
Ook gekend als: PCD, PCD met situs solitus en immotiel cilia-syndroom
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische aandoening die bij ongeveer 1 op 16.000 mensen voorkomt.Cilia zijn haarachtige structuren die zich in bepaalde delen van het lichaam bevinden, zoals de buis van Eustachius en de luchtpijp. Cilia dienen een belangrijke functie van het verplaatsen van slijm en ander vreemd materiaal uit organen om uit het lichaam te worden verwijderd. In PCD werken de cilia niet meer normaal, waardoor er een vertraging optreedt in het verwijderen van vuil waardoor het risico op een infectie toeneemt. In PCD bevinden de organen van de buik en borst zich in hun normale positie.
Er zijn ook subtypes van PCD zoals het syndroom van Kartagener (situs inversus totalis), dat PCD heeft, maar heeft ook kenmerkende eigenschappen van het hebben van organen aan de andere kant van het lichaam. In plaats van dat de milt zich aan de linkerkant van het lichaam bevindt, bevindt deze zich bijvoorbeeld aan de rechterkant van het lichaam. Andere organen die vaak worden getroffen door het syndroom van Kartagener zijn: hart, lever en darmen. Het syndroom van Kartagener is nog zeldzamer met een incidentie van ongeveer 1 op 32.000 mensen.
Risicofactoren voor primaire ciliaire dyskinesie
Primaire ciliaire dyskinesie is geen besmettelijke aandoening. Je kunt PCD alleen erven als je wordt geboren als beide ouders deze aandoening hebben of drager zijn van de aandoening. Het komt vaker voor dat het een drager van PCD is, omdat het een autosomaal recessief patroon van overerving. Dit betekent dat als één ouder je het gen geeft dat verantwoordelijk is voor PCD, maar je andere ouder je het gen niet geeft, je PCD niet erven maar bekend staat als drager.
Er zijn verschillende genaandoeningen die PCD kunnen veroorzaken, maar u kunt momenteel geen dragers van primaire ciliaire dyskinesie diagnosticeren. Elk gen dat eiwitten van de cilia beïnvloedt, kan mogelijk leiden tot PCD. Mutaties van de eiwitten die geassocieerd zijn met de cilia kunnen de golfachtige beweging geassocieerd met de normale ciliaire functie verminderen, verhogen of stoppen. Veranderingen in de functie van cilia kunnen de volgende symptomen veroorzaken die verband houden met primaire ciliaire dyskinesie:
- chronische neuscongestie, rhinitis of infecties van de sinussen
- chronische otitis media (oorinfecties) of gehoorverlies
- onvruchtbaarheid
- frequente luchtweginfecties zoals longontsteking
- hoesten
- atelectasis (ingezakte long)
Diagnose van primaire ciliaire dyskinesie
Uw arts zal mogelijk niet automatisch op zoek gaan naar primaire ciliaire dyskinesie, omdat de symptomen verband kunnen houden met vele aandoeningen die zowel bij kinderen als volwassenen kunnen worden waargenomen. Wanneer situs inversus totalis (organen die zich abnormaal aan de tegenovergestelde kanten van het lichaam bevinden) wordt opgemerkt, kan de diagnose gemakkelijk zijn. Als orgaanplaatsing echter normaal is, moet uw arts aanvullende tests uitvoeren. Genetische test is een van de belangrijkste methoden die worden gebruikt om PCD te diagnosticeren, maar er zijn twee veelgebruikte methoden om visueel te beoordelen op problemen met je cilia: elektronen- en videomicroscopie. Het verschil tussen de twee tests is het type microscoop dat wordt gebruikt. Beide tests vereisen dat uw arts een monster neemt uit uw neusholte of luchtweg om het onder een microscoop te analyseren.
Straling gehecht aan kleine deeltjes, ook bekend als radioactief gelabelde deeltjes, kan worden ingeademd. Uw arts zal vervolgens meten hoeveel van de deeltjes tijdens de uitademing terugkeren. Wanneer minder dan verwachte deeltjes terugkeren, kunnen ciliaire problemen worden vermoed. Uw arts kan u ook hebben inhaleer stikstofoxide. Deze test is niet goed begrepen, maar wanneer u minder dan normale resultaten uitademt, kan PCD worden vermoed.
Normaal functionerende cilia is ook noodzakelijk voor een gezond voortplantingssysteem. Vanwege de mate van disfunctie van cilia in het voortplantingsstelsel, sperma analyse kan ook nuttig zijn bij het diagnosticeren van PCD bij volwassenen. Het spermamonster wordt vervolgens onder een microscoop geanalyseerd.
De gouden standaard voor testen is elektronenmicroscopie. Dit kan duidelijk bepalen of hun structurele en functionele afwijkingen zijn met de cilia. Uw KNO kan een monster nemen van uw neus of van uw luchtwegen om een monster voor deze test te verkrijgen. Genetische tests kunnen diagnostisch zijn, maar slechts ongeveer 60 procent van de gevallen van PCD hebben identificeerbare genetische codering geïdentificeerd.
Behandeling van primaire ciliaire dyskinesie
Er is geen remedie voor primaire ciliaire dyskinesie. De behandeling is gerelateerd aan het behandelen van de symptomen en het proberen infectie te voorkomen. Om oorinfecties te helpen voorkomen, plaatst uw KNO waarschijnlijk oorbuizen om uw oren in uw gehoorgang te laten wegvloeien, omdat het transport door de buis van Eustachius wordt belemmerd. Andere behandelingen kunnen zijn: regelmatige nasale wasbeurten en ontstekingsremmende neussprays.
De behandeling van ademhalingsproblemen richt zich op het verbeteren van uw vermogen om te hoesten. Aangezien een verminderde cilia uw vermogen vermindert om slijm in de luchtwegen te elimineren, helpt hoesten om uw lichaam te helpen het slijm uit uw luchtweg te verwijderen. Om dit te bereiken, kan u worden voorgeschreven:
- Borst fysiotherapie - mechanische apparaten of hand technieken om hoesten aan te moedigen
- Oefening - cardiotraining zorgt ervoor dat je zwaarder ademt, wat helpt om secreties in de luchtwegen te mobiliseren
- Medicijnen - luchtwegverwijders en ontstekingsremmers helpen zwelling te verminderen en de luchtwegen te openen om u te helpen bij het ophoesten of verplaatsen van slijm.
In de worstcasescenario's kan PCD dat de longen aantast leiden tot bronchiëctasie. Ernstige gevallen zullen niet kunnen worden behandeld en een longtransplantatie zal noodzakelijk zijn. Longtransplantatie zal PCD in de longen genezen. U zult echter te maken krijgen met alle noodzakelijke behandelingen en beperkingen na transplantatie. Dit is een geweldige behandeling wanneer nodig, maar is geen goede eerstelijnsmethode voor de behandeling van PCD.
Wat een diagnose van primaire ovariuminsufficiëntie betekent
Meer informatie over primaire ovariale insufficiëntie (ook bekend als voortijdig ovarieel falen), inclusief oorzaken, symptomen, behandeling en meer.
Dystonie versus dyskinesie bij de ziekte van Parkinson
Lees meer over het verschil tussen dystonie en dyskinesie bij de ziekte van Parkinson om symptomen en bijwerkingen van medicijnen beter te kunnen beheersen.
Behandeling van dyskinesie bij de ziekte van Parkinson met DBS
Diepe hersenstimulatie is een chirurgische ingreep die wordt gebruikt om de dyskinesieën te verminderen die ontstaan door de ziekte van Parkinson.