Pasgeboren screening op erfelijke en stofwisselingsstoornissen

Bij veel genetische en stofwisselingsstoornissen beginnen de symptomen niet eerder dan dagen of weken nadat een baby is geboren. Tegen de tijd dat de symptomen verschijnen, is mogelijk al schade aangericht aan het zenuwstelsel, de nieren, het gezichtsvermogen, het gehoor en andere lichaamssystemen. Dat is de reden waarom vroege detectie van deze ernstige aandoeningen bij alle baby's erg belangrijk is. Diagnose en behandeling van deze aandoeningen kan het risico op ziekte, invaliditeit en zelfs de dood verminderen.

Begin van de pasgeboren screenings

Het idee om alle pasgeboren baby's te testen op aandoeningen begon in de jaren zestig met de ontwikkeling van een screeningtest op fenylketonurie, een stofwisselingsziekte. Er is een methode ontwikkeld voor het verzamelen en transporteren van bloedmonsters op filterpapier die screening op grote schaal kosteneffectief maakte. Sindsdien zijn er veel meer screening-bloedtesten ontwikkeld en nu kan een baby worden getest op meer dan 30 verschillende genetische of metabolische aandoeningen. Nieuwe technologie met behulp van tandem-massaspectrometrie kan voor vele stoornissen screenen met slechts enkele druppels van het bloed van de baby.

Newborn Screening in de Verenigde Staten

Alle 50 staten in de Verenigde Staten bieden tests voor het testen van pasgeborenen, maar niet alle staten hebben een wettelijke screening van pasgeborenen nodig. Ook, hoewel pasgeborenen kunnen worden gescreend op maar liefst 29 stoornissen, vereisen slechts 13 staten en het District of Columbia alle 29 screeningen. Een extra 27 staten vereisen meer dan 20 screenings. Vijf staten screenen voor 10 tot 20 aandoeningen en vijf toestanden screenen voor minder dan 10 stoornissen. Er is een lijst met screeningtests beschikbaar die door elke staat wordt geboden.

Elk jaar brengt de March of Dimes een Newborn Screening Report Card uit die de screeningsvereisten voor pasgeborenen analyseert in de Verenigde Staten. In 2007 woonde 90 procent van alle baby's die in de Verenigde Staten werden geboren in staten die screening op ten minste 21 aandoeningen vereisten. De March of Dimes schat dat 6,2 procent van de pasgeborenen in de Verenigde Staten screening voor minder dan 10 stoornissen krijgt. The March of Dimes werkt aan het verkleinen van deze ongelijkheid in de screening van pasgeborenen in het land, met als doel om alle baby's tegen 2008 te laten screenen op 20 of meer aandoeningen.

Newborn Screening Around the World

Screening op aandoeningen maakt deel uit van de pasgeboren gezondheidszorg in alle ontwikkelde landen. De meeste landen screenen op fenylketonurie, aangeboren hypothyreoïdie en cystic fibrosis. Velen screenen ook op aangeboren adrenale hyperplasie, galactosemie en sikkelcelanemie, evenals andere stoornissen. Het Amerikaanse National Newborn Screening & Genetics Resource Center heeft links naar internationale programma's voor meer informatie.

Hoe de tests zijn gedaan

In de eerste paar dagen van het leven (tussen 24 uur en 7 dagen na de geboorte) worden een paar druppels bloed uit de hiel van een baby gehaald (zie foto) en op een speciale kaart geplaatst. Het papier wordt voor testen naar een laboratorium gestuurd. De resultaten van de bloedonderzoeken worden naar de kinderarts van het kind gestuurd. Als een van de tests positief terugkeert, wordt er verder getest om een ​​diagnose te stellen.

Aandoeningen gescreend voor

De meest voorkomende aandoeningen waarbij pasgeborenen worden gescreend, zijn onder meer:

• fenylketonurie
• aangeboren hypothyreoïdie
• taaislijmziekte
• aangeboren adrenale hyperplasie (CAH)
• galactosemie
• sikkelcelziekte
• biotinidasedeficiëntie
• congenitale toxoplasmose
• homocystinurie
• ahornstroop urineziekte (MSUD)
• medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency (MCAD)

Een volledige lijst van de aandoeningen die kunnen worden gescreend, inclusief informatie over elke aandoening, is beschikbaar.