Pasgeboren screening of PKU-test voor premature baby's

De screeningstest voor pasgeboren baby's, vaak de PKU-test genoemd, is een bloedtest waarbij verschillende stoornissen bij pasgeboren baby's worden onderzocht. De PKU-test wordt gedaan door een babyhak te prikken en meerdere druppels bloed op een speciale kaart te laten druppelen. De test varieert per staat, waarbij sommige staten op zoek zijn naar meer aandoeningen dan anderen.

De PKU-test moet worden uitgevoerd nadat de baby minstens 24 tot 48 uur oud is, maar binnen de eerste 7 dagen van zijn leven. Het wordt meestal gedaan voordat een pasgeboren baby het ziekenhuis verlaat. Baby's die thuis of in een andere ziekenhuisomgeving zijn geboren, moeten contact opnemen met hun verloskundige of kinderarts om het dichtstbijzijnde laboratorium te vinden dat de test kan doen.

Waarom wordt het pasgeboren scherm ook de PKU-test genoemd?

In 1963 ontwikkelde Dr. Robert Guthrie een eenvoudige en goedkope test voor PKU of fenylketonurie bij zuigelingen. Na verloop van tijd werd dezelfde test gebruikt om naar vele andere stoornissen te zoeken. Hoewel de screeningstest voor pasgeborenen nu op zoek gaat naar meer dan 50 verschillende aandoeningen in sommige staten, wordt deze nog steeds vaak de PKU-test genoemd.

Wat kan de PKU-test diagnosticeren?

Hoewel de PKU-test per staat verschilt, gebruiken alle staten de screening op pasgeborenen om te testen op ten minste 21 verschillende aandoeningen, waaronder:

• PKU
• Congenitale hypothyreoïdie
• galactosemie

De meeste staten gebruiken de PKU-test om te testen op bijkomende stoornissen, met enkele tests voor meer dan 50 verschillende ziektes. Veel van deze aandoeningen zijn metabolisch, wat inhoudt dat ze de manier beïnvloeden waarop de cellen energie maken.

Waarom is de PKU-test belangrijk?

De PKU-test zoekt naar aandoeningen die ernstige gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken als ze niet vroeg worden behandeld. Sommige stoornissen kunnen zeer ernstig of zelfs levensbedreigend zijn in de eerste levensweek als ze niet meteen worden gediagnosticeerd en behandeld. Anderen vertonen geen symptomen gedurende maanden of zelfs jaren en de symptomen kunnen op andere stoornissen lijken.

Hoe verschilt de PKU-test in de NICU?

Zowel de onvolwassenheid van preemies als de complicaties van de NICU-behandeling kunnen de resultaten van tests op pasgeboren screening moeilijker interpreteren. NICU-patiënten moeten mogelijk meerdere keren worden gescreend om de resultaten gemakkelijker te begrijpen.

Premature baby's en voldragen baby's die NICU-zorg nodig hebben, hebben verschillende problemen die van invloed kunnen zijn op de screeningstest voor pasgeborenen:

• Late voeding: Veel NICU-baby's krijgen niet meteen melkproducten toegediend vanwege het risico op NEC, aspiratie of andere problemen. Tenzij geavanceerde screeningsmethoden worden gebruikt, zijn de resultaten van de PKU-test het meest accuraat nadat de baby gedurende minstens 24 tot 48 uur, maar binnen 7 dagen na zijn leven melkvoeding heeft gekregen.
• Antibiotica therapie: Antibiotica kunnen de nauwkeurigheid van sommige van de tests die op de PKU-test worden uitgevoerd beïnvloeden.
• Totale parenterale voeding (TPN): TPN kan de nauwkeurigheid van sommige van de screeningstesten voor pasgeborenen beïnvloeden.
• Bloedtransfusies: Omdat bloedtransfusies een deel van het eigen bloed van de baby vervangen door bloed met een andere samenstelling, kunnen bloedtransfusies invloed hebben op de PKU-tests.
• Hogere hypothyreoïdie: Premature baby's hebben een hogere kans op hypothyreoïdie dan voldragen baby's. Deze aandoening is meestal van korte duur en wordt op zich snel beter zonder blijvende effecten, maar kan de groei en ontwikkeling belemmeren als deze niet van dichtbij wordt gevolgd.

Als uw baby te vroeg was of tijd doorbracht in de NICU, is het waarschijnlijk dat hij of zij enkele van de bovengenoemde interventies heeft ervaren of een periode van hypothyreoïdie heeft gehad. Medewerkers van de NICU zullen meestal één PKU-test doen voor een geplande interventie, en een herhalingstest zal op een later tijdstip moeten worden getrokken. Een herhalingstest zal ook helpen bepalen of hypothyreoïdie moet worden behandeld.

Premature baby's krijgen meestal hun herhalingstests in de NICU. Als u een voldragen baby had die korte tijd in de NICU was, vraag dan uw kinderarts of de PKU-test moet worden herhaald en wanneer.

Wat als de Newborn Screening Test / PKU-test positief is?

Als het babyscherm van uw baby positief was voor PKU of een andere stoornis, wordt vervolgonderzoek gedaan om de vermoedelijke diagnose te bevestigen. Sommige testresultaten van pasgeborenen zijn vals-positief, dus uw baby heeft mogelijk niet de vermoedelijke stoornis. Als een stoornis wordt vastgesteld, wordt de behandeling besproken en gestart.