Androgeenongevoeligheid: symptomen, oorzaken en behandeling
Inhoudsopgave:
Een overzicht van de aanslagen in Turkije in 2016 | NOS op 3 (Oktober 2024)
Androgeenongevoeligheid is een overkoepelende term voor een aantal genetische aandoeningen waarbij het lichaam niet op de juiste wijze reageert op testosteron en andere androgenen. Er zijn meerdere oorzaken van androgeen ongevoeligheid syndromen (AIS). Deze aandoeningen kunnen echter grofweg worden onderverdeeld in partiële androgeen ongevoeligheidssyndromen (PAIS) en complete androgeen ongevoeligheidssyndromen (CAIS).
Met een gedeeltelijke androgeenongevoeligheid heeft het lichaam een beperkte gevoeligheid voor androgenen. Met volledige androgeenongevoeligheid kan het lichaam helemaal niet reageren op androgenen. Er zijn ook milde androgeen ongevoeligheidssyndromen (MAIS).
Androgeen-ongevoeligheidssyndromen vallen onder de bredere categorie aandoeningen van seksuele ontwikkeling of verschillen in seksuele ontwikkeling-DSD's. Deze voorwaarden staan ook bekend als interseks. Hoewel die term uit de gunst is gevallen, is intersex voor sommige mensen gemakkelijker te begrijpen. Mensen met DSD's hebben fysieke kenmerken die tussen mannen en vrouwen zijn.
Androgeen-ongevoeligheidssyndromen zijn DSD's omdat androgeenongevoeligheid de seksuele ontwikkeling van het lichaam beïnvloedt. Over het algemeen wordt mensen geleerd dat seks wordt bepaald door chromosomen - of mensen hebben mannelijke XY-chromosomen of vrouwelijke XX-chromosomen. Het is echter niet zo eenvoudig. Seks wordt niet alleen bepaald door de aanwezigheid van bepaalde geslachtschromosomen, maar ook door hun functie.
Het wordt ook bepaald door hoe het lichaam reageert op die geslachtshormonen. Een persoon kan bijvoorbeeld worden geboren met XY-chromosomen, maar wel vrouwelijk zijn. Hoe gebeurt dat? Wanneer iemand een volledig androgeen ongevoeligheidssyndroom heeft.
Sekshormonen zijn ook bekend als steroïde hormonen, en ze omvatten oestrogeen en testosteron.
De masculiniserende groep van steroïde hormonen zijn bekend als androgenen (andro - is het Griekse voorvoegsel voor man). Deze categorie bestaat uit testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedione en dehydroepiandrosteron (DHEA). Wanneer iemand androgeenongevoeligheid heeft, reageren ze minder op de signalen voor mannelijkheid.
Androgeenongevoeligheid is een relatief zeldzame ziekte. Er wordt gedacht dat ongeveer 13 van de 100.000 personen er last van hebben. Volledige androgeenongevoeligheid treft een op de 20.000 tot 64.000 pasgeboren mannetjes. De prevalentie van partiële androgeenongevoeligheid is niet bekend.
symptomen
Historisch was het androgeen ongevoeligheidssyndroom bekend als testicular feminization syndrome. Dit komt omdat het vaak niet werd ontdekt tot schijnbaar normale vrouwtjes geen menarche ondergingen. Toen dergelijke meisjes niet menstrueerden, werd ontdekt dat sommigen testes hadden in plaats van eierstokken. Pas later werd ontdekt dat androgeenongevoeligheid werd veroorzaakt door mutaties in het androgeenreceptorgen.
De symptomen van androgeenongevoeligheid zijn afhankelijk van het type. Personen met volledige androgeenongevoeligheid zijn XY-vrouwen. Omdat hun lichaam volledig niet reageert op testosteron, worden ze geboren met normaal verschijnende vrouwelijke genitaliën.
Als zodanig kan volledige androgeenongevoeligheid pas in de puberteit worden vastgesteld. Wanneer deze meisjes de puberteit bereiken, menstrueren ze niet. Dit komt omdat ze geen baarmoeder hebben. Ze hebben ook geen schaamhaar of okselshaar, omdat de groei van dit haar wordt beheerst door testosteron. Ze kunnen groter zijn dan andere meisjes, maar hebben over het algemeen een normale borstontwikkeling. Omdat ze geen baarmoeder hebben, zijn ze onvruchtbaar.
De symptomen van partiële androgeenongevoeligheid zijn meer variabel. Op het moment van de geboorte kunnen individuen genitaliën hebben die bijna volledig vrouwelijk tot bijna normaal mannelijk lijken.
Ze kunnen ook overal tussenin voorkomen. Symptomen van PAIS bij personen die op het moment van de geboorte als mannetjes worden gekenmerkt, zijn onder meer:
- micropenis
- Hypospadie - een opening in de urethra halverwege de penis in plaats van aan de punt. Dit is een veelvoorkomend geboorteafwijking en treft één op 150 tot 300 mannelijke geboorten.
- Cryptorchidisme - waar de testikels weinig of geen kiemcellen hebben. Mensen met cryptorchidisme zijn vatbaarder voor testiculaire kankers.
- Borstgroei tijdens de puberteit
Personen met PAIS die bij de geboorte als vrouw worden gekarakteriseerd, kunnen een vergrote clitoris hebben die groeit op het moment van de puberteit. Ze kunnen ook gesmolten schaamlippen ervaren op het moment van de puberteit. Om dit te begrijpen, helpt het om te weten dat de schaamlippen en scrotum homologe structuren zijn. Dit betekent dat ze afkomstig zijn van hetzelfde weefsel. Ze ontwikkelen zich echter afhankelijk van de blootstelling aan hormonen. De penis en clitoris zijn ook homologe structuren.
Mannen met milde androgeenongevoeligheid ontwikkelen zich vaak normaal in de kindertijd en adolescentie. Ze kunnen echter gynaecomastie-mannelijke borstgroei ervaren. Ze kunnen ook een verminderde vruchtbaarheid hebben.
Oorzaken
Androgeenongevoeligheid wordt veroorzaakt door mutaties in het androgeenreceptorgen. Als zodanig is het een overgeërfde aandoening die in families wordt uitgevoerd als een X-gekoppelde eigenschap. Dat betekent dat het voorkomt op het X-chromosoom en de moederlijn volgt. Meer dan duizend mutaties zijn tot op heden geïdentificeerd.
Diagnose
De eerste diagnose van androgeenongevoeligheid is meestal vanwege de symptomen.Vaak wordt volledige androgeenongevoeligheid pas in de puberteit gediagnosticeerd. Gebrek aan menstruatiebloed in combinatie met normale borstgroei en een gebrek aan schaamhaar en okselshaar zouden artsen moeten verdenken CAIS. Gebrek aan menstruatiebloed kan ook de trigger zijn voor artsen om te identificeren dat een jonge vrouw geen baarmoeder heeft bij een echografie of andere onderzoeken.
Gedeeltelijke androgeenongevoeligheid kan veel eerder worden gediagnosticeerd. Als de geslachtsdelen duidelijk dubbelzinnig zijn op het moment van de geboorte, kan een aantal tests worden gedaan. Deze omvatten een karyotype of een telling van de chromosomen. Hormoonspiegels kunnen ook worden getest. Bij volwassen mannen kan een sperma-analyse worden uitgevoerd.
Op het moment van geboorte zijn de niveaus van testosteron en luteïniserend hormoon (LH) meestal iets hoger dan die voor normale mannen, voor personen met zowel CAIS als PAIS. Tijdens de puberteit zijn testosteron- en LH-niveaus gewoonlijk normaal of enigszins verhoogd voor personen met PAIS. Personen met CAIS zullen echter zeer hoge niveaus hebben. Dit komt omdat de hormoonproductie wordt geregeld door negatieve feedbacklussen. In individuen met CAIS is er geen mechanisme voor feedback.
Andere tests kunnen het biopsiseren van de geslachtsklieren omvatten. Bij alle personen met androgeenongevoeligheid zullen ze testikels hebben in plaats van eierstokken. Het is ook mogelijk om te zoeken naar mutaties in de androgeenreceptorgenen. Hoewel dit een redelijk betrouwbare marker is voor CAIS, is het niet voor PAIS. Slechts een fractie van de mutaties die PAIS veroorzaken zijn tot op heden geïdentificeerd.
Behandeling
Personen met volledige androgeenongevoeligheid hebben meestal geen behandeling nodig voorafgaand aan de puberteit. De uitzondering is als hun teelballen ongemak veroorzaken of als ze in de buikwand voelbaar zijn. Na de puberteit worden de teelballen meestal verwijderd. Dit vermindert het risico dat jonge vrouwen op volwassen leeftijd zaadbalkanker krijgen. Vrouwen kunnen ook behoefte hebben aan enige psychologische ondersteuning rond hun identiteit. Bovendien kunnen sommige dilataties ondergaan om de vaginale diepte te verhogen, vergelijkbaar met MRKH.
Behandeling voor gedeeltelijke androgeenongevoeligheid is meer variabel. Historisch gezien waren personen met ambigue genitaliën onderworpen aan genitale operaties. Deze operaties waren meestal ontworpen om de geslachtsdelen vrouwelijker te laten lijken. Ze hadden echter permanente effecten op het vermogen van individuen om seksuele bevrediging te ervaren. Daarom worden deze operaties niet langer als standaard gebruikt.
Voor personen die op het moment van geboorte vrouwelijk lijken, is de behandeling voor PAIS hetzelfde als voor CAIS. De testikels kunnen echter vóór de puberteit worden verwijderd om vergroting van de clitoris en fusie van de schaamlippen te voorkomen. Personen met een penis krijgen over het algemeen een mannelijke geslachtsidentiteit toegewezen en onderhouden. Dit is waarschijnlijk, althans gedeeltelijk, omdat de ontwikkeling van het geslacht in de hersenen ook reageert op androgenen. Echter, ook voor deze personen worden de geslachtsklieren meestal in de late adolescentie verwijderd vanwege een verhoogd risico op kanker.
Mensen met AIS kunnen ook hormoonvervangende therapie krijgen, meestal in de vorm van oestrogeen. Dit komt omdat geslachtshormonen een rol spelen op tal van gebieden van gezondheid, waaronder gezondheid van de botten. Personen met PAIS kunnen voldoende botontwikkeling hebben met hun testiculaire testosteron.
omgaan
Personen met androgeenongevoeligheid hebben over het algemeen goede fysieke resultaten. Androgeenongevoeligheid kan echter in verband worden gebracht met psychosociale problemen. Jongeren met de diagnose androgeenongevoeligheid kunnen vragen hebben over hun geslacht en seksuele identiteit. Ze hebben misschien steun nodig om te begrijpen dat seks en geslacht niet zo eenvoudig zijn als ze op school werden onderwezen.
Bovendien kan het voor een individu moeilijk zijn om met onvruchtbaarheid om te gaan. Voor sommige mensen kan het verwoestend zijn om te horen dat ze nooit biologische kinderen kunnen krijgen. Ze kunnen hun vrouwelijkheid en / of mannelijkheid in vraag stellen. Ze kunnen zich ook afvragen of ze ooit een succesvolle relatie kunnen hebben. Als zodanig kan het nuttig zijn om ondersteuning te zoeken, hetzij van anderen met vergelijkbare aandoeningen of anderen die te maken hebben met permanente onvruchtbaarheid. Er zijn een aantal steungroepen beschikbaar in het hele land, zowel online als persoonlijk.
Een woord van Erg goed
Misschien is het belangrijkste om te weten over het androgeen ongevoeligheidssyndroom dat een diagnose geen noodgeval is. Als u of uw kind is gediagnosticeerd met AIS, hoeft u nu niets te doen. U kunt de tijd nemen om uw eigen onderzoek te doen en uw eigen beslissingen te nemen. Mensen met androgeenongevoeligheid zijn over het algemeen niet meer of minder gezond dan iemand anders - ze zijn net iets anders.
Heeft deze pagina je geholpen? Bedankt voor uw feedback! Wat zijn jouw zorgen? Artikel Bronnen-
Mendoza N, Motos MA. Androgeen ongevoeligheidssyndroom. Gynecol Endocrinol. 2013 jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. De androgeen-receptor-genmutatiesdatabase: update van 2012. Hum Mutat. 2012 mei; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.
-
Kon AA. Ethische kwesties in de besluitvorming voor baby's met stoornissen van de seksuele ontwikkeling. Horm Metab Res. 2015 mei; 47 (5): 340-3. DOI: 10.1055 / s-0035-1547269.
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgeen ongevoeligheidssyndroom: managementoverwegingen van kinderschoenen tot volwassenheid. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.
Hondsdolheid: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling en preventie
Rabiës kunnen worden voorkomen met vaccins of worden behandeld met medicijnen als je bent gebeten door een hondsdolle beest. Meer informatie over de symptomen en hoe rabiës wordt verspreid.
Straling Pneumonitis: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Stralingspneumonitis is een veel voorkomende complicatie bij de behandeling van kanker. Wat zijn de symptomen en oorzaken en hoe wordt het gediagnosticeerd en behandeld?
Huidzweren: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Huidzweren zijn open, kraterachtige wonden. Lees meer over de verschillende soorten huidulcers, waardoor ze ontstaan en hoe u ze het beste kunt voorkomen en behandelen.