Waardenburg Syndroom Symptomen, types en behandeling
Inhoudsopgave:
Ushersyndroom.nl Promofilm NL (Oktober 2024)
Het syndroom van Waardenburg is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door fragmentarische gebieden van depigmentatie (albinisme) van de huid en het haar. Eén type Waardenburgsyndroom produceert ook aangeboren doofheid (doof bij de geboorte). Er wordt aangenomen dat deze stoornis 2-3% van alle gevallen van aangeboren doofheid vertegenwoordigt.
Het Waardenburg-syndroom treft zowel mannen als vrouwen en mensen van alle etnische achtergronden. Er wordt geschat dat het voorkomt bij 1 van de 42.000 personen.
Symptomen en soorten
Het Waardenburg-syndroom is verdeeld in vier typen, gebaseerd op symptomen. Individuen worden geacht te hebben Waardenburgsyndroom type 1 als ze 2 grote of 1 grote plus 2 minder belangrijke criteria hebben uit de onderstaande lijsten.
Belangrijke criteria:
- Doven of slechthorend geboren (congenitaal sensorineuraal gehoorverlies) (58% van de personen)
- Briljante saffierblauwe ogen of twee verschillende kleurenogen
- Witte lok haar op het voorhoofd
- Direct familielid met het Waardenburg-syndroom
- Binnenste hoek van het oog verplaatst naar de zijkant (dystopia canthorum)
Kleine criteria:
- Patches van licht of witte huid
- Wenkbrauwen strekken zich uit in het midden van het gezicht
- Neusafwijkingen
- Voortijdige grijzing van het haar (op 30-jarige leeftijd)
Waardenburgsyndroom type 2 wordt gedefinieerd als het hebben van alle kenmerken van type 1 behalve dystopia canthorum. 77% van de mensen met type 2 heeft gehoorverlies.
Waardenburg-syndroom type 3, of Klein-Waardenburgsyndroom, is vergelijkbaar met type 1 maar houdt rekening met spiercontracturen. Waardenburgsyndroom type 4 of Waardenburg-Shah-syndroom, is ook vergelijkbaar met type 1 maar omvat de ziekte van Hirschsprung (een misvorming van het maagdarmkanaal).
Diagnose
Baby's geboren met het Waardenburg-syndroom kunnen de kenmerkende haar- en huidveranderingen en gehoorverlies hebben. Als de symptomen echter mild zijn, kan het Waardenburg-syndroom niet gediagnosticeerd worden totdat een familielid wordt gediagnosticeerd en alle gezinsleden worden onderzocht.
Formele gehoortests kunnen worden gebruikt om gehoorverlies te detecteren.
Behandeling
Verschillende symptomen van Waardenburgsyndroom verschijnen bij verschillende mensen, zelfs binnen dezelfde familie. Sommige personen hebben geen behandeling nodig, terwijl anderen een operatie of een oog- of andere afwijking nodig hebben. Er zijn geen speciale beperkingen voor het dieet of de activiteit nodig en het Waardenburg-syndroom beïnvloedt de geest meestal niet.
Genetische counseling
Vanwege de manier waarop het Waardenburgsyndroom wordt geërfd (autosomaal dominant) bij types 1 en 2, heeft een getroffen persoon bij elke zwangerschap 50% kans op het hebben van een getroffen kind.
Omdat de symptomen kunnen variëren, is er geen manier om te voorspellen of een getroffen kind mildere of ernstiger symptomen zal hebben dan zijn / haar ouder. Overerving van types 3 en 4 is complexer, maar genetische counseling kan het risico van het doorgeven van het Waardenburg-syndroom aan een kind helpen inschatten.
Bewerkt door Richard N. Fogoros, MD
Syndroom van Sotos: symptomen, oorzaken en behandeling
Sotos-syndroom is een zeldzame maar niet-levensbedreigende genetische aandoening die overmatige fysieke groei veroorzaakt gedurende de eerste twee decennia van het leven.
CHARGE-syndroom Symptomen, diagnose en behandeling
Wat is het CHARGE-syndroom en welke lichamelijke problemen komen vaak voor? Lees over de symptomen, hoe een diagnose wordt gesteld en hoe deze wordt behandeld.
Charles Bonnet-syndroom: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Meer informatie over het Charles Bonnet-syndroom, een aandoening die levendige, visuele hallucinaties veroorzaakt bij mensen met volledig of gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen.