Syndroom van Sotos: symptomen, oorzaken en behandeling

Sotos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die overmatige fysieke groei veroorzaakt tijdens de eerste twee decennia van het leven, vanaf de kindertijd en de tienerjaren ingaan. Sotos gaat soms gepaard met autisme, spraakstoornissen en intellectuele, sociale en motorische vertragingen. Hoewel de aandoening kinderen in de schooljaren treft en nog steeds problemen kan veroorzaken in de volwassenheid, is deze niet-levensbedreigend en hebben de meeste mensen met Sotos een normale levensverwachting.

Volgens de Genetics Home Reference-pagina van de National Institutes of Health, wordt het Sotos-syndroom verondersteld te voorkomen in een op de 10.000 tot 14.000 geboorten. Onderzoekers speculeren dat de werkelijke incidentie dichter bij één op de 5000 geboorten komt, omdat andere aandoeningen vergelijkbare symptomen veroorzaken en verkeerde diagnoses mogelijk zijn.

symptomen

Het Sotos-syndroom wordt gekenmerkt door overgroei, vooral in de botten. Getroffen personen hebben gezichtsafwijkingen die vooral significant zijn in de kindertijd. Dit omvat het hebben van een hoofd dat langer en breder is dan normaal en een puntige kin.

Getroffen baby's en kinderen met Sotos groeien sneller dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze zullen groter zijn dan hun broers en zussen en leeftijdgenoten.

Aanvullende fysieke kenmerken en symptomen kunnen zijn:

• Grote handen en voeten
• Hoog voorhoofd
• Zwakke spierspanning
• Rode wangen
• Naar beneden hellende ogen en een grote afstand tussen de ogen
• Onhandige gang (loop)
• Scoliose, een zijwaartse kromming van de spin
• Aanvallen, die het gevolg zijn van abnormale hersenactiviteit
• Gehoorverlies
• Zichtproblemen
• Nier- en hartproblemen

Individuen hebben mogelijk een verstandelijke beperking en gedragsproblemen, waaronder:

• Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Obsessief-compulsieve stoornis (OCD)
• Impulsief besturingsgedrag
• fobieën
• Agressiviteit en prikkelbaarheid

Ontwikkelings- en intellectuele problemen bij kinderen kunnen zijn:

• Spraak- en taalproblemen, waaronder stotteren
• Leerproblemen
• Onhandigheid
• Motorische vaardigheidsproblemen

Sotos in volwassenheid

De lengte en het gewicht van volwassenen zullen stabiliseren en enigszins normaal zijn, hoewel er één geval is van een 21-jarige man met Sotos die momenteel 7 voet, 8 inch lang is en ongeveer 500 pond weegt. Veel volwassenen met deze aandoening zullen een normaal intellect hebben. Elke intellectuele beperking op de kinderleeftijd blijft echter bestaan. Volwassenen met Sotos zullen problemen blijven hebben met coördinatie en motoriek.

Oorzaken

Sotos-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een gemuteerd NSD1-gen. Volgens het Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD) wordt 95 procent van de Sotos-gevallen niet geërfd. De kans dat een ouder met Sotos de aandoening doorgeeft is echter 50 procent.

Er zijn geen andere bekende risicofactoren of oorzaken van het Sotos-syndroom. Verder weten onderzoekers niet wat de oorzaak is van de genetische mutatie of hoe deze te voorkomen.

Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd

Diagnose

Een Sotos-syndroomdiagnose wordt vroeg in het leven gemaakt, ofwel in de kindertijd ofwel in de eerste paar levensjaren. Pasgeboren testen omvat niet het testen op Sotos, maar artsen zullen ervoor testen wanneer de symptomen worden opgemerkt. Het kan maanden of jaren duren voordat het testen plaatsvindt en de symptomen worden uitgesproken.

Testen op Sotos begint met een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis, inclusief symptomen. Röntgenfoto's, CT-scans en MRI's kunnen helpen bij de diagnose en bij het uitsluiten van andere problemen. Genetisch testen kan ook worden gedaan om te controleren op mutaties in het NSD1-gen.

Veel kinderen met Sotos krijgen mogelijk ook een diagnose van autisme. Autisme is een ontwikkelingsstoornis die de communicatie en het gedrag beïnvloedt. Het wordt meestal beheerd met een verscheidenheid aan therapieën, waaronder gedrags- en spraaktherapieën, waar nodig.

Hoe autisme wordt behandeld

Behandeling

Er is geen remedie voor het Sotos-syndroom. Verder is er geen specifieke behandeling voor Sotos. De behandeling omvat meestal het beheersen van symptomen en het corrigeren van problemen die gecorrigeerd kunnen worden.

De behandeling kan zijn:

• Logopedie
• Ergotherapie
• Gedragstherapie
• Medicijnen om aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) te beheersen, een hersenaandoening gekenmerkt door onoplettendheid en hyperactiviteit-impulsiviteit. Deze gedragingen interfereren met het functioneren en de ontwikkeling, vooral in de kindertijd.
• Counseling
• Hoortoestellen om gehoorverlies te corrigeren
• Glazen om problemen met het gezichtsvermogen te beheersen

Andere medische aandoeningen zullen ook worden behandeld, indien nodig.

Het is belangrijk voor mensen met Sotos om regelmatig hart- en niertesten te laten doen. Verder zijn kanker- en tumorrisico's hoger voor mensen met het Sotos-syndroom, dus regelmatige screening is een goed idee. Sotos zelf is echter niet levensbedreigend en de meeste mensen met Sotos hebben een normale levensverwachting.

Een woord van heel goed

Sotos-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie van het NSD1-gen. De twee belangrijkste symptomen van het Sotos-syndroom zijn overgroei en een verstandelijke beperking. Het wordt vaak gediagnosticeerd in de kindertijd of in de vroege kinderjaren. Zodra de groei stopt, kunnen volwassenen met Sotos de normale lengte en het normale gewicht en zelfs het intellect behouden. Verder kunnen veel volwassenen met Sotos een lang en bevredigend leven leiden.