Hydrolethalus syndroom en aangeboren afwijkingen

Hydrolethalus syndroom is een fatale groep geboorteafwijkingen veroorzaakt door een genetische aandoening. Het Hydrolethalus-syndroom werd ontdekt toen onderzoekers in Finland een andere aandoening, het Meckelsyndroom, bestudeerden. Ze vonden 56 gevallen van hydrolethalus syndroom in Finland, wat neerkomt op een incidentie van minstens 1 op de 20.000 baby's daar. Er zijn minstens 5 andere gemelde gevallen van hydrolethalus syndroom gepubliceerd in de wereldwijde medische literatuur.

Met behulp van de Finse baby's en hun families ontdekten onderzoekers de genmutatie die verantwoordelijk is voor het hydrolethalussyndroom bij de Finse bevolking. Het gen, genaamd HYLS-1, bevindt zich op chromosoom 11. Onderzoek suggereert dat de genetische mutatie wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon.

Symptomen van het Hydrolethalus Syndroom

Het Hydrolethalus-syndroom bestaat uit een groep kenmerkende geboorteafwijkingen, waaronder:

• Ernstige hydrocephalus (overtollig vocht in de hersenen)
• Extreem kleine onderkaak (micrognathia genaamd)
• Gespleten lip of gespleten gehemelte
• Een misvormd ademhalingssysteem
• Aangeboren hartafwijkingen
• Extra vingers en tenen (polydactylie genoemd), vooral een gedupliceerde grote teen
• Misvorming van de hersenen, inclusief ontbrekende structuren

Diagnose van het Hydrolethalus Syndroom

Veel baby's met het hydrolethalus syndroom worden vóór de geboorte herkend door prenatale echografie. De hydrocephalus en misvorming van de hersenen wijzen op de diagnose. Nauwkeurig onderzoek van de foetus door middel van echografie of de baby bij de geboorte is nodig om soortgelijke syndromen zoals het Meckelsyndroom, Trisomie 13 of Smith-Lemli-Opitz-syndroom uit te sluiten.

vooruitzicht

Vaak wordt de baby met het hydrolethalus syndroom te vroeg geboren. Ongeveer 70% van de baby's met het syndroom zijn doodgeboren. Degenen die zijn geboren, overleven het niet lang.