Dandy-Walker-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling

Dandy-Walker-syndroom, ook wel bekend als de misvorming van Dandy-Walker, is een zeldzame, aangeboren hydrocefalie (een opeenhoping van vocht in de hersenen) die het cerebellumgedeelte van de hersenen beïnvloedt. De aandoening, die zich voordoet in een op de 25.000 tot 35.000 levendgeborenen per jaar, zorgt ervoor dat verschillende delen van het cerebellum zich abnormaal ontwikkelen.

Sommige misvormingen in verband met het Dandy-Walker-syndroom omvatten:

• De afwezigheid of beperkte ontwikkeling van de vermis, het centrale deel van het cerebellum
• Beperkte ontwikkeling van de linker- en rechterkant van het cerebellum
• Een vergroting van het vierde ventrikel, een kleine ruimte waardoor vloeistof tussen de bovenste en onderste delen van de hersenen en het ruggenmerg kan stromen
• De ontwikkeling van een grote, cysteachtige formatie aan de basis van de schedel, waar de hersenstam en de kleine hersenen zich bevinden

Omdat het cerebellum een ​​essentieel onderdeel is van de beweging, het evenwicht en de coördinatie van het lichaam, hebben veel mensen met het Dandy-Walker-syndroom problemen met hun vrijwillige spierbewegingen en coördinatie. Ze kunnen ook problemen ondervinden met hun motoriek, humeur en gedrag en kunnen beperkte intellectuele ontwikkeling hebben. Ongeveer de helft van degenen met het Dandy-Walker-syndroom hebben een onder het gemiddelde IQ.

De mate van deze aandoening en de effecten ervan variëren van persoon tot persoon, maar kunnen levenslang management vereisen. Lees verder om meer te weten te komen over het syndroom van Dandy-Walker, evenals de tekenen en symptomen ervan en behandelingsopties die beschikbaar zijn.

Oorzaken

De ontwikkeling van het Dandy-Walker-syndroom vindt heel vroeg in de baarmoeder plaats, wanneer het cerebellum en de omliggende structuren zich niet volledig ontwikkelen.

Hoewel veel mensen met het Dandy-Walker-syndroom chromosomale afwijkingen hebben die verband houden met de aandoening, denken de onderzoekers dat de meeste gevallen worden veroorzaakt door zeer complexe genetische componenten of geïsoleerde omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan stoffen die aangeboren afwijkingen veroorzaken.

Onmiddellijke familieleden, zoals kinderen of broers en zussen, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van het Dandy-Walker-syndroom, maar het heeft geen duidelijk overervingspatroon - voor broers en zussen schommelt het recidiefpercentage rond de 5 procent.

Sommige onderzoeken suggereren dat de gezondheid van de moeder ook kan bijdragen aan de ontwikkeling van het syndroom van Dandy-Walker - vrouwen met diabetes hebben meer kans om een ​​kind te krijgen met de aandoening.

Hoe genetische afwijkingen optreden bij kinderen

symptomen

Voor de meeste mensen zijn de tekenen en symptomen van het Dandy-Walker-syndroom duidelijk bij de geboorte of in het eerste jaar, maar 10 tot 20 procent van de personen ontwikkelt mogelijk pas in de late kindertijd of de vroege volwassenheid symptomen.

Symptomen van het Dandy-Walker-syndroom variëren van persoon tot persoon, maar ontwikkelingsstoornissen in de kindertijd en een verhoogde hoofdomtrek als gevolg van hydrocephalus kunnen de eerste-of enige-tekenen zijn.

Enkele andere veel voorkomende symptomen van het Dandy-Walker-syndroom zijn onder meer:

• Vertraagde motorische ontwikkeling: Kinderen met het Dandy-Walker-syndroom ondervinden vaak vertragingen in motorische vaardigheden zoals kruipen, lopen, balanceren en andere motorische vaardigheden die de coördinatie van lichaamsdelen vereisen.
• Progressieve vergroting van de schedel en uitpuilende aan de basis: Opbouw van vloeistoffen in de schedel kan de omvang en de omtrek van de schedel in de loop van de tijd vergroten, of er kan een grote uitstulping aan de basis ontstaan.
• Symptomen van intracraniële druk: De opbouw van vloeistoffen kan ook bijdragen aan verhoogde intracraniale druk. Hoewel deze symptomen moeilijk te detecteren zijn bij baby's, kunnen prikkelbaarheid, slecht humeur, dubbelzien en braken indicatoren zijn bij oudere kinderen.
• Schokkerige, ongecoördineerde bewegingen, spierstijfheid en spasmen: Het onvermogen om bewegingen te controleren, in balans te brengen of gecoördineerde taken uit te voeren, kan problemen met de ontwikkeling van de kleine hersenen suggereren.
• Epileptische aanvallen: Ongeveer 15 tot 30 procent van de mensen met het Dandy-Walker-syndroom ondervinden toevallen.

Als uw kind een van deze symptomen begint te ontwikkelen, neem dan onmiddellijk contact op met uw kinderarts. Zorg ervoor dat de symptomen van uw kind worden geregistreerd, wanneer ze zijn begonnen, de ernst van de symptomen en eventuele merkbare progressie, en breng uw aantekeningen naar uw afspraak.

Het Dandy-Walker-syndroom heeft een overlevingspercentage van 75 tot 100 procent, maar in sommige gevallen is een levenslange behandeling en behandeling vereist. Het is belangrijk om in een vroeg stadium de controle over de aandoening op zich te nemen, zodat u onderweg ernstige complicaties kunt voorkomen.

Diagnose

Het Dandy-Walker-syndroom wordt gediagnosticeerd met diagnostische beeldvorming. Na een lichamelijk onderzoek en een vragenlijst bestelt de arts van uw kind een echografie, computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) om te zoeken naar tekenen van het Dandy-Walker-syndroom, inclusief misvormingen in de hersenen en de opeenhoping van vloeistoffen.

Behandeling

Hoewel het Dandy-Walker-syndroom het dagelijks leven kan verstoren, hoeven mildere gevallen niet altijd te worden behandeld - het hangt af van de ernst van de ontwikkelings- en coördinatieproblemen die de persoon ervaart.

Enkele veel voorkomende behandelingen voor het Dandy-Walker-syndroom zijn onder meer:

• De chirurgische implantatie van een shunt in de schedel: Als uw kind verhoogde intracraniale druk ervaart, kunnen artsen aanbevelen om een ​​shunt (een buisje) in de schedel in te brengen om de druk te helpen verlichten. Deze buis zal vloeistof uit de schedel afvoeren en naar andere delen van het lichaam brengen, waar het veilig kan worden opgenomen.
• Verschillende therapieën: Speciaal onderwijs, ergotherapie, logopedie en fysiotherapie kunnen uw kind helpen de problemen in verband met het Dandy-Walker-syndroom te beheersen. Praat met uw kinderarts over de therapieën die het meest effectief zijn voor uw kind.

Zoals eerder vermeld, heeft het Dandy-Walker-syndroom een ​​hoog overlevingspercentage; de meeste sterfgevallen die met de aandoening verband houden, hoewel zeldzaam, worden meestal veroorzaakt door complicaties door hydrocephalus of door behandeling.

Beheer van verhoogde intracraniale druk

Een woord van heel goed

Zoals elke aandoening die de hersenen beïnvloedt, kan een diagnose van een Dandy-Walker-syndroom eng zijn. Het is belangrijk om te onthouden dat het overlevingspercentage hoog is en dat de meeste mensen met het Dandy-Walker-syndroom een ​​gelukkig en gezond leven kunnen leiden met behulp van educatieve, beroepsmatige en fysieke therapieën.