Proteus-syndroom: symptomen, oorzaken en behandeling
Inhoudsopgave:
- symptomen
- Gemeenschappelijke symptomen
- Oorzaken
- Diagnose
- Behandeling
- Gezondheidsbehoeften
- Een woord van heel goed
Wie was Dik Wessels? Een overzicht van het leven van deze markante ondernemer (Oktober 2024)
Proteus syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat weefsels van het lichaam, zoals huid en botten, overgroeien. De begroeiing gebeurt vaak onevenredig en kan het uiterlijk van een persoon ernstig veranderen. De toestand is vernoemd naar de Griekse god Proteus, die naar believen verschillende vormen kon aannemen.
symptomen
Elke persoon met het Proteus-syndroom wordt op verschillende manieren beïnvloed. Sommige mensen hebben mogelijk overgroeide ledematen, terwijl anderen overgroei van de schedel ervaren. Hoewel elk deel van het lichaam mogelijk door de aandoening kan worden aangetast, zijn de meest voorkomende delen bot, vet en bindweefsel. Bloedvaten en inwendige organen kunnen ook worden aangetast.
De symptomen en kenmerken van het Proteus-syndroom zijn niet aanwezig bij de geboorte. Wanneer de baby begint te groeien, zal de aandoening duidelijk worden - meestal tussen 6 en 18 maanden oud. De toestand wordt ernstiger naarmate het kind blijft groeien.
Hoewel de specifieke kenmerken van de aandoening variëren, worden sommige kenmerken doorgaans gezien bij alle patiënten met de diagnose Proteus syndroom.
Gemeenschappelijke symptomen
De drie meest voorkomende kenmerken bij mensen met het Proteus-syndroom zijn:
- Sommige delen van het lichaam, zoals de ledematen of het hoofd, overwoekeren snel en zijn onevenredig groot in vergelijking met andere delen van het lichaam. Het groeipatroon gebeurt meestal in een asymmetrische en "onregelmatige" (mozaïek) formatie. Welke delen van het lichaam worden aangetast, verschilt van persoon tot persoon.
- Na verloop van tijd wordt de begroeiing ernstiger en kan het uiterlijk van een persoon veranderen. Naarmate de tijd vordert, kan een persoon overgroei in nieuwe gebieden ervaren.
- Niemand anders in het gezin van de persoon heeft de aandoening of symptomen die erop wijzen.
Andere tekenen en symptomen van het Proteus-syndroom kunnen zijn:
- Niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren
- Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- Vetachtige gezwellen (lipomen) of gebieden van weefselverlies (atrofie)
- Misvormde bloedvaten, die het risico op bloedstolsels en longembolie verhogen (de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met het Proteus-syndroom)
- Dikke, ruwe, verheven, groeven op de huid, vooral de onderkant van de voet (een aandoening die cerebriform bindweefselevus wordt genoemd, die bijna uitsluitend wordt gezien bij mensen met het Proteus-syndroom)
Sommige mensen met het Proteus syndroom ontwikkelen afwijkingen in het centrale zenuwstelsel syndroom die kunnen leiden tot een verstandelijke beperking of convulsies.
Mensen met het Proteus-syndroom kunnen ook bepaalde gezichtskenmerken hebben, zoals een lang gezicht met brede neusgaten, gekruiste ogen (scheelzien) en hangende oogleden (ptosis). Sommige onderzoeken suggereren dat mensen met de kenmerkende gelaatstrekken die geassocieerd zijn met het Proteus-syndroom meer kans lopen op neurologische problemen gerelateerd aan de aandoening. Hoewel de link tussen de twee is opgemerkt, is deze nog niet volledig begrepen.
Oorzaken
Het Proteus syndroom wordt niet verondersteld een erfelijke aandoening te zijn. Van de paar honderd gevallen in medische literatuur, heeft geen enkele persoon met een Proteus syndroom een kind met de aandoening.
Het Proteus-syndroom wordt echter veroorzaakt door een genetische mutatie. In 2011 identificeerden onderzoekers het gen dat verantwoordelijk is voor het Proteus-syndroom: AKT1. Het gen is betrokken bij hoe cellen groeien en delen (proliferatie) en kan ook voorkomen dat cellen afsterven wanneer ze verondersteld worden (apoptose). Omdat het deze cellulaire mechanismen beïnvloedt, is het gen ook betrokken bij sommige vormen van kanker.
Hoewel het Proteus-syndroom aan een gen is gekoppeld, betekent dit niet dat een ouder de aandoening aan een kind "geeft". De mutaties gebeuren spontaan (sporadisch) en in de vroege stadia van foetale ontwikkeling.
De mutatie in het AKT1-gen beïnvloedt de groei van cellen, maar niet alle cellen zullen worden beïnvloed door de mutatie (genaamd mosaicisme). Dit resulteert erin dat sommige weefsels normaal groeien en dat anderen de overgroei-eigenschap van het Proteus-syndroom ontwikkelen.
De specifieke symptomen die een persoon heeft en de ernst ervan zijn meestal in verhouding tot de verhouding van normale en gemuteerde cellen die ze hebben.
Hoe genen muteren en aandoeningen veroorzakenDiagnose
Het Proteus-syndroom is zeer zeldzaam: wereldwijd zijn slechts een paar honderd gevallen gediagnostiseerd en veel onderzoekers denken dat de aandoening zelfs over-gediagnosticeerd is. Andere aandoeningen die asymmetrische of abnormale groeipatronen kunnen veroorzaken, kunnen verkeerd worden gediagnosticeerd als Proteus-syndroom, wat betekent dat de werkelijke incidentie van de stoornis nog zeldzamer kan zijn.
Artsen gebruiken een zeer specifieke reeks richtlijnen om een diagnose van het Proteus-syndroom te maken. Het begrijpen van de rol die genmutaties spelen in de ontwikkeling van de aandoening heeft ertoe bijgedragen dat het proces voor het diagnosticeren ervan nauwkeuriger is.
Samen met de diagnostische criteria, die de aanwezigheid van de fysieke kenmerken, tekens en symptomen omvatten, is een grondige opwerking die weefselbiopten, laboratoriumtests, beeldvormingsonderzoeken en genetische tests omvat gewoonlijk nodig om het Proteus syndroom te diagnosticeren.
Proteus syndroom werd pas in 1979 in de medische literatuur beschreven. Omdat de aandoening zo zeldzaam is, hebben veel artsen het nog nooit gezien. Zelfs met strikte diagnostische criteria, kan het moeilijk zijn om de conditie correct te diagnosticeren.Proteus syndroom lijkt mannen vaker te beïnvloeden dan vrouwen en is gezien bij mensen van alle raciale en etnische achtergronden.
Een van de meest opvallende gevallen van Proteus syndroom is dat van Joseph Merrick, beter bekend als "The Elephant Man." Gedurende zijn leven aan het begin van de 19e eeuw dacht men dat Merrick neurofibromatose had. Vele tientallen jaren later geloven onderzoekers nu dat hij het Proteus-syndroom had.
Waarom de Elephant Man Medical Mystery 100% medicatie stumpedBehandeling
Er is geen remedie voor het Proteus-syndroom. Elke persoon die de aandoening heeft, zal verschillende symptomen hebben en die symptomen zullen in ernst variëren. Alle patiënten met het Proteus-syndroom moeten samenwerken met een team van zorgprofessionals om hun medische zorg te beheren.
Gezondheidsbehoeften
Enkele veel voorkomende gezondheidsbehoeften van mensen met het Proteus-syndroom zijn onder meer:
- Operatie om gezwellen of overtollige huid te verwijderen
- Tandheelkundige problemen, inclusief malocclusie
- Slecht zicht, gekruiste ogen (strabismus) of gezichtsverlies als gevolg van neurologische aandoeningen
- Cosmetische ingrepen om lichaamsdelen te corrigeren die zijn vervormd door overgroei
- Monitoring van aangetaste orgaansystemen (hart, nieren, hersenen, wervelkolom, enz.)
- Geestelijke gezondheidszorg, sociale en educatieve ondersteuning
- Verwijzingen naar specialisten die omgaan met lichaamssystemen die zwaarder worden getroffen of die een hoog risico op complicaties met zich meebrengen (bijvoorbeeld: een vasculaire arts die een persoon kan controleren op bloedstolsels of een orthopedist die kan helpen problemen in verband met botovergroei aan te pakken)
Sommige complicaties van het Proteus-syndroom kunnen ernstig en zelfs levensbedreigend zijn. Bloedstolsels, embolieën en schade aan inwendige organen kunnen het leven van een persoon in gevaar brengen. Snelle en niet-aflatende overgroei van botten kan een persoon met het Proteus-syndroom vereisen om veel complexe orthopedische procedures te ondergaan.
Chirurgie heeft echter zijn eigen risico's, vooral voor patiënten die risico lopen op het ontwikkelen van bloedstolsels, zoals de meesten met het Proteus-syndroom. Vanwege dit risico kan het beslissen over wanneer, ooit, opereren een lastige beslissing voor een arts zijn om te nemen.
Andere potentiële problemen, terwijl ze de levensduur mogelijk niet verkorten, kunnen zeker van invloed zijn op de kwaliteit van leven van een persoon. De begroeiing of de groei veroorzaakt door het Proteus-syndroom kan het uiterlijk van een persoon ernstig veranderen. Wanneer een of meer ledematen worden beïnvloed, kan dit de mobiliteit van een persoon enorm beïnvloeden. Dit, in combinatie met neurologische effecten, kan iemands vermogen om zelfstandig te leven beperken. Het sociale stigma van een "ander" uiterlijk kan emotionele stress, angst en depressie veroorzaken.
Terwijl mensen met het Proteus-syndroom meestal een team van specialisten nodig hebben om hun zorg te beheren, aangezien de meeste artsen (zoals huisartsen of internisten) waarschijnlijk niet eerder een zaak in hun carrière hebben gezien, wordt het beheer van de zorg van een persoon meestal overzien door een specialist, zoals een geneticus.
De behoefte aan routinematige zorg, follow-up en nauwgezette monitoring met specialisten zal afhangen van welke lichaamsdelen worden beïnvloed, evenals de ernst van iemands symptomen en de progressie van de aandoening.
Een woord van heel goed
Omdat het Proteus-syndroom zo zeldzaam is, kan het moeilijk zijn om een juiste diagnose te stellen. Nadat een persoon is gediagnosticeerd, is de behandeling voornamelijk gericht op het aanpakken van symptomen (die in ernst kunnen variëren van mild tot slopend en fysiek, medisch en cosmetisch zijn) en het voorkomen van mogelijk levensbedreigende complicaties (zoals longembolie of bloedstolsels).
Het beheren van het Proteus-syndroom kan moeilijk zijn, maar is het meest succesvol wanneer een persoon met de aandoening de steun heeft van een team van medische professionals, inclusief specialisten, genetisch adviseurs en professionals in de geestelijke gezondheidszorg die alle aspecten van het leven van de persoon kunnen behandelen die zijn getroffen door de conditie.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst
-
Proteus syndroom. NORD (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen). Gepubliceerd op 2018. Toegang tot 10 oktober 2018.
-
Biesecker L. De uitdagingen van het Proteus-syndroom: diagnose en management. European Journal of Human Genetics. 2006; 14 (11): 1151-1157. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5201638.
-
Lindhurst MJ, Sapp JC, Teer JK, et al. Een mozaïek-activerende mutatie in AKT1 geassocieerd met het Proteus-syndroom. New England Journal of Medicine. 2011; 365 (7): 611-619. DOI: 10.1056 / nejmoa1104017.
-
Proteus syndroom. Informatiecentrum voor genetica en zeldzame ziekten, ministerie van Volksgezondheid en Human Services van de Verenigde Staten, Nationaal centrum voor geavanceerde vertaalgeneeskunde. Betreden op 10 oktober 2018.
Hondsdolheid: symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling en preventie
Rabiës kunnen worden voorkomen met vaccins of worden behandeld met medicijnen als je bent gebeten door een hondsdolle beest. Meer informatie over de symptomen en hoe rabiës wordt verspreid.
Straling Pneumonitis: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Stralingspneumonitis is een veel voorkomende complicatie bij de behandeling van kanker. Wat zijn de symptomen en oorzaken en hoe wordt het gediagnosticeerd en behandeld?
Huidzweren: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling
Huidzweren zijn open, kraterachtige wonden. Lees meer over de verschillende soorten huidulcers, waardoor ze ontstaan en hoe u ze het beste kunt voorkomen en behandelen.