Trisomie 13 Patau-syndroom en vroeggeboorte

Trisomie 13, ook Patau-syndroom genoemd, is een genetisch defect met betrekking tot chromosoom 13. De meeste mensen hebben 23 chromosoomparen, maar mensen met het Patau-syndroom hebben een extra kopie van het dertiende chromosoom. Trisomie 13 is een ernstig genetisch syndroom en de meeste baby's met het Patau-syndroom sterven voor de geboorte of in de eerste levensweek.

Er zijn 3 soorten trisomie 13:

• Volledige trisomie:De meeste gevallen van trisomie 13 zijn volledige trisomie. In volledige trisomie bevat elke cel in het lichaam drie kopieën van chromosoom 13.
• Gedeeltelijke trisomie: Patiënten met gedeeltelijke trisomie hebben geen hele extra kopie van chromosoom 13. Integendeel, ze hebben een extra deel van het chromosoom gehecht aan een ander chromosoom in hun cellen.
• Mozaïek:Patiënten met trisomie 13-mozaïek hebben een volledige extra kopie van chromosoom 13, maar alleen in sommige cellen van het lichaam.

Trisomie 13 wordt meestal veroorzaakt door een fout in celdeling. Hoewel het risico op een baby met trisomie 13 groter is bij oudere moeders, wordt het niet geërfd en kan het niet worden doorgegeven in families. De enige uitzondering is gedeeltelijke trisomie 13, die kan worden geërfd. Elke familie met een geschiedenis van trisomie 13 moet genetische counseling hebben.

Symptomen van het Patau-syndroom

Omdat het extra chromosoom in het lichaam aanwezig is, kan trisomie 13 problemen veroorzaken in veel lichaamssystemen. Sommige symptomen van trisomie 13 kunnen worden behandeld met medicatie of een operatie, maar andere zijn niet te behandelen. Symptomen zijn onder meer:

• Voortijdige geboorte:Veel trisomie 13 zwangerschappen eindigen in een miskraam of doodgeboorte. Baby's die levend worden geboren, worden meestal vroeg geboren, met een gemiddelde zwangerschapsduur van 29 weken. Deze baby's moeten vechten tegen complicaties van prematuriteit en tegen andere symptomen van trisomie 13.
• Gezichtsafwijkingen:Veel baby's met trisomie 13 worden geboren met een gespleten lip en / of een gespleten gehemelte. Ogen kunnen dicht bij elkaar worden geplaatst en kunnen samensmelten tot één oog. Oren kunnen laag zijn ingesteld en huidproblemen op de hoofdhuid (cutis aplasia) komen vaak voor.
• Hart problemen: Hartafwijkingen komen vaak voor bij baby's met trisomie. 13. Gaten tussen de hartkamers (ventriculair septumdefect en atriaal septumdefect) en patent ductus arteriosus kunnen beide worden gevonden in trisomie 13.
• Problemen in de hersenen:Bij sommige kinderen met trisomie 13 splitst de voorkant van de hersenen zich niet goed. Dit veroorzaakt veel van de gezichtsproblemen die verband houden met de aandoening. Kinderen met het Patau-syndroom hebben ernstige verstandelijke beperkingen en kunnen epileptische aanvallen hebben.
• Gastro-intestinale problemen:GI-problemen bij kinderen met trisomie 13 kunnen umbilical hernia's en inguinale hernia's omvatten. Omphaloceles, waar een deel van de darmen buiten het lichaam ligt, komen in sommige gevallen voor.

• Skeletproblemen:Baby's met het Patau-syndroom kunnen extra vingers of tenen hebben, gebalde handen of misvormde (rocker-bottom) voeten.
• Ademhalingsproblemen:Baby's geboren met trisomie 13 hebben vaak moeite met ademhalen, of hebben periodes waarin ze stoppen met ademen (apneu).

Hoe vaak overleven baby's met trisomie 13?

Trisomie 13 is een ernstige aandoening. De meeste baby's met trisomie 13 sterven binnen de eerste week en de gemiddelde levensduur is ongeveer 5 dagen. Ongeveer 10% leeft tot hun eerste verjaardag. Baby's die bij de geboorte meer wegen en die een mozaïek of gedeeltelijke trisomie hebben, hebben een grotere kans om te overleven.

Hoewel trisomie 13 wordt beschouwd als een dodelijke aandoening die niet compatibel is met het leven, heeft de moderne geneeskunde de levensduur en kwaliteit van leven van sommige kinderen met het Patau-syndroom verlengd. Afhankelijk van de ernst van andere symptomen, kan een operatie helpen om hart- of GI-defecten te repareren of een spleet te repareren. Een adequate medische behandeling heeft veel kinderen met trisomie 13 vele jaren een grote vreugde aan hun families gegeven.

Als je baby trisomie 13 heeft, hoef je niet alleen met dit syndroom te maken. Steungroepen en websites kunnen u helpen het Patau-syndroom beter te begrijpen en contact te maken met andere families die zijn getroffen door trisomie. 13. Spreken met een perinatale hospice-expert kan u helpen te leren wat u kunt verwachten als uw baby niet overlijdt naar ontslag uit het ziekenhuis en u helpen te bepalen wat soorten interventies die u voor uw baby wilt.