Een overzicht van het syndroom van Cri du Chat

Cri du Chat Syndrome (Frans voor "cat cry") is een zeldzame chromosomale stoornis die wordt veroorzaakt door ontbrekende of verwijderde delen van chromosoom 5. Baby's die met het syndroom worden geboren, hebben vaak een hoge schreeuw die klinkt als een kat, vandaar de toestand naam. Aangezien de aandoening optreedt als gevolg van ontbrekende delen van de korte arm (p) van chromosoom 5, is Cri du Chat ook bekend als 5p- (5p-minus) -syndroom.

symptomen

De belangrijkste fysieke kenmerken en symptomen van het Cri du Chat-syndroom worden veroorzaakt door ontbrekende of verwijderde genen in de kleine arm (p) van chromosoom 5. Onderzoekers vermoeden dat de specifieke set van symptomen geassocieerd met Cri du Chat, en de ernst van die symptomen, is gekoppeld aan de grootte en locatie van het verwijderde of ontbrekende gedeelte van het chromosoom.

Net als andere chromosomale aandoeningen variëren de symptomen en de ernst van de aandoening van persoon tot persoon. Er zijn echter een paar belangrijke manifestaties van de aandoening die vanaf de geboorte merkbaar zijn. Deze kenmerkende eigenschappen omvatten:

• Laag geboorte gewicht
• Slechte zuigreflex
• Langzame groei of mislukking om te gedijen
• Een hoge, daverende kreet die klinkt als een kat
• Lage spierspanning

Hoewel ze misschien niet alle functies hebben, hebben veel pasgeborenen met Cri du Chat duidelijke fysieke kenmerken, waaronder:

• Een klein hoofd (microcefalie) en kaak
• Een abnormaal rond gezicht
• Malocclusie van de tanden
• Brede, naar beneden hellende ogen
• Extra huidplooien rond de ogen
• Laag aangezet oren
• "Webbing" van vingers en tenen (syndactylie)
• Gespleten lip of gespleten gehemelte

Naarmate kinderen met de aandoening opgroeien, kunnen ze beginnen met het tonen en ervaren van een spectrum van symptomen gerelateerd aan Cri du Chat, evenals andere stoornissen die algemeen voorkomen bij mensen die de diagnose van de aandoening hebben, waaronder:

• Motorische, cognitieve en spraakvertragingen
• Matige tot ernstige verstandelijke beperking
• Psychomotorische handicap
• Epileptische aanvallen
• Autisme-achtig gedrag, zoals met de hand klapperen, schommelen en geluidgevoeligheid
• scoliose
• Aangeboren hartafwijkingen (ongeveer 15-20 procent van de patiënten)
• hernia
• Gedragsproblemen zoals driftbuien en slechte aandacht / impulsbeheersing
• Lopen met een langzame, bewaakte gang of de behoefte aan mobiliteitshulpmiddelen, inclusief rolstoelen
• Zelfdestructief gedrag zoals headbangen en skinpicking
• Recidiverende infecties (met name ademhalings-, oor- en gastro-intestinaal)
• bijziendheid
• Constipatie
• Nier- of urinewegafwijkingen
• Voortijdig grijs worden van haar
• Moeite met slapen
• Zindelijkheidstraining

Oorzaken

Het Cri du Chat-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door een Franse kinderarts, Jérôme Lejeune. Lejeune is het meest bekend voor het ontdekken van de genetische basis van trisomie 21 (downsyndroom).

Er wordt aangenomen dat de stoornis zeer zeldzaam is-slechts ongeveer 50-60 zuigelingen worden elk jaar geboren met Cri du Chat in de Verenigde Staten. De aandoening heeft de neiging vrouwen vaker te treffen dan mannen en wordt bij mensen van alle etnische achtergronden gediagnosticeerd.

Hoewel Cri du Chat is gerelateerd aan genen, is het niet noodzakelijkerwijs een erfelijke aandoening. De meeste gevallen komen voor de novo (of spontaan) tijdens de embryonale ontwikkeling. Onderzoekers weten niet precies waarom deze deleties voorkomen. De ouders van een baby geboren met Cri du Chat vanwege een spontane deletie zullen normale chromosomen hebben. Daarom is het onwaarschijnlijk dat een kind ook met de aandoening wordt geboren als hij in de toekomst een andere baby krijgt.

In sommige gevallen treedt de aandoening op omdat genen van het ene chromosoom naar het andere worden verplaatst. Dit zorgt ervoor dat genetisch materiaal opnieuw wordt gerangschikt. Translocaties tussen chromosomen kunnen spontaan plaatsvinden of worden doorgegeven door een ouder die drager is van een aangetast gen.

Onderzoekers vermoeden dat mensen met Cri du Chat die een ernstige verstandelijke beperking hebben, deleties kunnen hebben in een specifiek gen, CTNND2. Er is meer onderzoek nodig naar het potentiële verband tussen de symptomen van de aandoening en specifieke genen, maar naarmate er meer over de relatie wordt geleerd, is de kans waarschijnlijk dat de oorzaak beter wordt begrepen. Begrijpen waarom de deleties in het gen plaatsvinden, zal een belangrijk onderdeel zijn van het leiden van de diagnose en behandeling om de levens van mensen met Cri du Chat te verbeteren.

Diagnose

De meeste gevallen van Cri du Chat kunnen bij de geboorte worden vastgesteld als onderdeel van een grondige evaluatie van pasgeborenen. De belangrijkste fysieke kenmerken van de aandoening, met name microcefalie, zijn gemakkelijk te herkennen bij pasgeborenen. Andere geassocieerde symptomen, zoals de "kattenkreet" van de baby, de lage spierspanning en de slechte zuigreflex, zijn ook snel zichtbaar na de geboorte.

Een paar verschillende soorten genetische testen, waaronder karyotypering, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en Chromosome Microarray Analysis, kunnen worden gebruikt om te zoeken naar deleties in chromosoom 5 die diagnostisch zijn voor Cri du Chat.

Een arts kan ook meer gespecialiseerde tests bestellen om te bepalen of de deleties spontaan waren of door het gen van een ouder. Als dat laatste het geval is, zijn er tests die kunnen identificeren welke ouder het getransloceerde gen heeft.

Door de toenemende beschikbaarheid van meer gespecialiseerde genetische testtechnieken konden sommige gevallen van Cri du Chat prenataal worden gediagnosticeerd.

Newborn Screenings for Genetic Disorders

Behandeling

De ernst van Cri du Chat bestaat in een spectrum. De ervaring van het hebben, worden gediagnosticeerd met en het behandelen van de aandoening en de symptomen ervan zal uniek zijn voor elke persoon die het heeft. Gezinnen die kinderen hebben met Cri du Chat maken vaak gebruik van de hulp van veel verschillende soorten zorgverleners, waaronder geallieerde gezondheidswerkers, maatschappelijk werkers en onderwijsspecialisten. Na de geboorte van een kind met Cri du Chat worden ouders meestal doorverwezen voor genetische counseling.

Omdat Cri du Chat vaak bij de geboorte of kort daarna wordt gediagnosticeerd, kunnen families meteen beginnen met het opbouwen van een ondersteuningsteam. Vroegtijdige interventie helpt families strategieën te ontwikkelen voor het omgaan met zowel de fysieke als emotionele verschillen tussen kinderen en Cri du Chat in vergelijking met hun leeftijdsgenoten.

De meerderheid van de kinderen met de diagnose Cri du Chat begint een of andere vorm van therapie vóór hun eerste verjaardag. Dit omvat vaak een combinatie van fysieke, beroeps- en logopedie. Als een patiënt een bijbehorende gezondheidstoestand heeft, zoals een aangeboren hartafwijking, hebben deze naast gespecialiseerde zorg ook meer gespecialiseerde medische diensten nodig.

Ouders moeten mogelijk gemeenschaps- en academische middelen zoeken om kinderen met Cri du Chat te helpen zich aan te passen aan school. Speciale educatieprogramma's zijn een optie, afhankelijk van het type en de omvang van de leer- en / of lichamelijke beperking van het kind, en rekening houdend met hun sociale en gedragsbehoeften. Sommige gezinnen kiezen voor homeschoolkinderen met Cri du Chat of schrijven ze in voor speciaal ontworpen scholen of programma's.

De levensverwachting van patiënten met Cri du Chat wordt niet direct beïnvloed door de aandoening, hoewel complicaties door de kenmerken ervan, zoals het ontwikkelen van aspiratiepneumonie als ze gevoelig zijn voor ademhalingsproblemen, een risico kunnen vormen. In veel gedocumenteerde gevallen hebben kinderen met Cri du Chat tot ver in de middelbare leeftijd en daarna geleefd. Mensen die Cri du Chat hebben, zijn echter niet altijd in staat om zelfstandig te leven. Veel volwassenen met de aandoening hebben ondersteunende gezondheidszorg, sociale voorzieningen, case management en professionele diensten nodig.

Alternatieve en complementaire therapieën kunnen ook nuttig zijn voor patiënten met Cri du Chat, vooral tijdens de kindertijd en de adolescentie. Spelen therapie, aromatherapie, muziektherapie en therapie met dieren zijn allemaal aangetoond dat kinderen profiteren met Cri du Chat.

5 soorten complementaire en alternatieve geneeskunde

Voor kinderen met ernstigere handicaps, die voedingssondes nodig hebben (parenterale voeding) en diegenen die ernstig zelfbeschadigend gedrag vertonen, kan extra zorg nodig zijn. Thuiszorgverpleegkundigen, gemeenschapsleven of verpleegfaciliteiten zijn ook opties voor gezinnen die hulp nodig hebben om hun kind te helpen een volwaardig, veilig, gelukkig en gezond leven te leiden.

Een woord van heel goed

De symptomen van Cri du Chat bestaan ​​in een spectrum en kunnen ernstige intellectuele en lichamelijke handicaps, vertragingen in spraak of motorische functies en gedragsproblemen of andere medische aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen of scoliose, omvatten. Complicaties gerelateerd aan de aandoening, of aandoeningen die vaak samen voorkomen, kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, maar het is belangrijk om te onthouden dat de meeste mensen met Cri du Chat tot ver in de middelbare leeftijd en daarna leven.